Un consorcio multic\u00e9ntrico internacional amb participaci\u00f3n del Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado un nuevo s\u00edndrome mitocondrial caracterizado por afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica con manifestaciones como retraso en el desarrollo, p\u00e9rdida auditiva o insuficiencia ov\u00e1rica prematura.<\/p>\n
En el estudio, publicado en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics<\/a>, <\/em>han participado investigadores del grupo de Enfermedades neurometab\u00f3licas<\/a> del IDIBELL que lidera la genetista y profesora ICREA Aurora Pujol e investigadores del Hospital Germans Trias y Pujol, el Hospital 12 de Octubre y el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). El trabajo ha sido coordinado por William G. Newman, de la Universidad de Manchester.<\/p>\n Este nuevo s\u00edndrome est\u00e1 causado mutaciones en una prote\u00edna (PRORP) que forma parte de un complejo (mt-RNase P) vital para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, las centrales energ\u00e9ticas de las c\u00e9lulas. Los autores han identificado estas mutaciones en 4 familias que no est\u00e1n relacionadas. Las personas afectadas presentan cuadros cl\u00ednicos de diversa gravedad caracterizados por p\u00e9rdida auditiva, insuficiencia ov\u00e1rica, retraso en el desarrollo o cambios degenerativos en la sustancia blanca del cerebro (leucodistrofia). Esta variabilidad en la presentaci\u00f3n cl\u00ednica es frecuente en enfermedades mitocondriales.<\/p>\n Los autores presentan en el estudio evidencias gen\u00e9ticas y funcionales de que variantes bial\u00e9licas (presentes en los dos alelos del gen) en PRORP<\/em> est\u00e1n asociadas con este nuevo s\u00edndrome.<\/p>\n \u201cLa identificaci\u00f3n gen\u00e9tica de esta nueva enfermedad facilitar\u00e1 un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido en el futuro, lo que permitir\u00e1 ofrecer un mejor consejo gen\u00e9tico y abordaje cl\u00ednico, adem\u00e1s de ampliar nuestro conocimiento de la mielina y el desarrollo neuronal<\/em>\u201d, destaca la Dra. Pujol<\/strong>.<\/p>\n En la investigaci\u00f3n, ha participado tambi\u00e9n Pilar Quijada, del Hospital 12 de Octubre de Madrid. El estudio ha sido financiado por el programa CIBERER, (ACCI19-759), PERIS URD-Cat, La Marat\u00f3 de TV3, el Fondo de Investigaci\u00f3n Sanitario FIS, y ha contado con el apoyo de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola contra la Leucodistrofia (ELA-Espa\u00f1a).<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \u201cLa identificaci\u00f3n gen\u00e9tica de esta nueva enfermedad facilitar\u00e1 un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido en el futuro, lo que permitir\u00e1 ofrecer un consejo gen\u00e9tico y manejo cl\u00ednico precisos\u201d, destaca Aurora Pujol.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":18790,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,278,277],"tags":[],"class_list":["post-18789","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-neurociencias","category-enfermedades-neurometabolicas","category-programa-de-neurociencias"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-11-24 13:53:49","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18789","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18789"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18789\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18792,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18789\/revisions\/18792"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18790"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18789"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18789"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18789"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}