Antioxidants<\/em><\/a>, ha sido coordinado por Virginia Nunes, investigadora del Institut d’Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) y catedr\u00e1tica de la Universidad de Barcelona (UB). El primer firmante es el investigador del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Miguel L\u00f3pez de Heredia. En el trabajo han participado los grupos de los Dres. Carmen Serra y Amadeu LLebaria del IQAC-CSIC, del Dr. Ciriaco Carru de la Universidad de Sassari (Italia) y del Dr. Yukio Kato de la Universidad de Kanazawa (Jap\u00f3n).<\/p>\nLos pacientes con cistinuria suelen intercalar episodios de formaci\u00f3n de c\u00e1lculos (litiasis) con otros periodos en los que no se detecta la presencia de piedras. En muchas ocasiones las piedras son eliminadas mediante intervenciones quir\u00fargicas, con una media de una cirug\u00eda cada tres a\u00f1os.<\/p>\n
La presencia de las piedras de cistina en los pacientes se monitoriza regularmente mediante diversas t\u00e9cnicas como cristaluria (detecci\u00f3n y an\u00e1lisis de los cristales en orina) o la determinaci\u00f3n de la capacidad de la orina para disolver la cistina y diversos procedimientos de imagen (rayos X, ecograf\u00eda, TAC, \u2026). Todos estos m\u00e9todos tienen una limitada capacidad predictiva para el caso de las piedras de cistina.<\/p>\n
Por todo esto, se hace necesario disponer de nuevos marcadores fiables y sencillos para la pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual, que sean capaces de determinar la presencia de las piedras de cistina en estadios liti\u00e1sicos poco avanzados o incluso predecir su aparici\u00f3n. Su existencia permitir\u00eda a los pacientes con cistinuria acceder a tratamientos en los estadios iniciales de formaci\u00f3n de las piedras o a tratamientos preventivos si se diera un riesgo elevado de aparici\u00f3n.<\/p>\n
El posible biomarcador de la presencia de piedras indentificado en este trabajo, basado en la cuantificaci\u00f3n de dos compuestos en la orina, ha mostrado ser capaz de detectar la presencia de piedras de cistina en un modelo de rat\u00f3n de la enfermedad independientemente de la edad y el sexo.<\/p>\n
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Sobre la cistinuria<\/h4>\n
La cistinuria es una enfermedad gen\u00e9tica rara que se caracteriza por la presencia de piedras de cistina en el tracto urinario y afecta a 1 de cada 7000 personas. La formaci\u00f3n de c\u00e1lculos (litiasis) de cistina supone entre el 1 y el 2% de todas las litiasis renales y alrededor del 6-8% de las pedi\u00e1tricas. Est\u00e1 causada por un defecto en el transportador de amino\u00e1cidos encargado de reabsorber cistina, arginina, ornitina y lisina. Aunque este transportador se encuentra tanto en intestino como en ri\u00f1\u00f3n, las consecuencias de su falta son m\u00e1s evidente en este \u00faltimo ya que no se reabsorben los citados amino\u00e1cidos, por lo que son excretados en cantidades elevadas por la orina. Precisamente uno de ellos, la cistina, debido a su baja solubilidad al pH fisiol\u00f3gico de la orina, precipita formando piedras de cistina en el tracto urinario. Esta es la consecuencia cl\u00ednica de esta enfermedad y lo que provoca que los pacientes tengan c\u00e1lculos de ri\u00f1\u00f3n en alg\u00fan momento o de forma recurrente y, por lo tanto, una mala calidad de vida.<\/p>\n
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El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\nEl IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Un nuevo estudio ha identificado en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador de la aparici\u00f3n de las piedras de cistina en el tracto urinario.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":18573,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[186,305,297],"tags":[],"class_list":["post-18572","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-medicina-traslacional","category-genetica-molecular-humana-programa-de-genes-enfermedad-y-terapia","category-programa-de-genes-enfermedad-y-terapia"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-12-29 12:53:18","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18572","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18572"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18572\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18575,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18572\/revisions\/18575"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18573"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18572"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18572"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18572"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}