El IDIBELL ha participado en una investigaci\u00f3n internacional que apunta nuevos defectos gen\u00e9ticos e inmunol\u00f3gicos como causa de una COVID-19 grave o cr\u00edtica. El estudio, liderado por la Universidad Rockefeller de Nueva York y el Hospital Necker-Enfants Malades de Paris, tambi\u00e9n ha contado con la participaci\u00f3n del Hospital Universitario Vall d’Hebron y el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) y ha resultado en dos publicaciones en la revista Science Immunology<\/em>. Las dos investigaciones se centran el papel del gen TLR7 y los autoanticuerpos contra los interferones de tipo I.<\/p>\n
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El primero de los estudios establece que los pacientes con mutaciones o deficiencias en el gen TLR7 tienen m\u00e1s posibilidades de sufrir COVID-19 grave o cr\u00edtico, a cualquier edad. El TLR7 es un gen del sistema inmunitario que contribuye a la producci\u00f3n de los interferones de tipo I (IFN-I), que son claves para construir una respuesta inmunitaria esencial contra el SARS-CoV-2. De este modo, la existencia de defectos en el TLR7 supone un factor de mal pron\u00f3stico de presentar un diagn\u00f3stico grave. “Hemos visto que estos errores gen\u00e9ticos aparecen sobre todo en pacientes m\u00e1s j\u00f3venes, de menos de 60 a\u00f1os<\/strong>“, indica el Dr. Pere Soler, investigador del VHIR.<\/p>\n
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Por otra parte, TLR7 es un gen que se encuentra en el cromosoma X y por ello tiene un papel muy importante en hombres y s\u00f3lo ocasionalmente en mujeres. Esto podr\u00eda ayudar a explicar el peor pron\u00f3stico de la COVID-19 en hombres respecto a las mujeres. En el caso del sexo femenino, las personas tienen dos cromosomas X y, por tanto, el riesgo de tener complicaciones por esta causa es menor.<\/p>\n
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En cuanto a los 1.202 individuos estudiados durante la investigaci\u00f3n, 20 de los pacientes entre los 7 y los 71 a\u00f1os presentaron deficiencias en el TLR7. Igualmente, estas personas no hab\u00edan presentado diagn\u00f3sticos o enfermedades graves previas. Adem\u00e1s, ninguno de los pacientes asintom\u00e1ticos o con cuadros leves presentaban esta afectaci\u00f3n.<\/p>\n
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Desde el inicio de la pandemia se ha demostrado que la edad es el principal factor de riesgo para padecer COVID-19. En concreto, el riesgo de hospitalizaci\u00f3n y muerte por neumon\u00eda se duplica cada 5 a\u00f1os. El segundo de los art\u00edculos que se presentan confirma que este incremento en el riesgo se explica, al menos en parte, por la presencia de autoanticuerpos contra IFN de tipo I, es decir, el desarrollo de una respuesta autoinmune contra los interferones de tipo I propios. Este estudio ha tratado de demostrar la capacidad neutralizante de estos autoanticuerpos frente concentraciones similares a las circulantes en el cuerpo humano, a diferencia de estudios anteriores.<\/p>\n
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“Estos dos estudios reafirman y expanden los hallazgos de dos art\u00edculos publicados en Science en septiembre pasado: el problema con COVID-19 no es el virus, sino el sistema inmunitario<\/strong>“, explica la Dra. Aurora Pujol, jefa del grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas<\/a> del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y investigadora del CIBERER. Y sigue: “El interfer\u00f3n es la respuesta antiviral clave de la c\u00e9lula y cuando el sistema inmunitario envejece, aumentan los autoanticuerpos contra las prote\u00ednas propias<\/strong>“.<\/p>\n
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La iniciativa COVID Human Genetic Effort (COVIDHGE) es un consorcio internacional liderado por la Universidad Rockefeller de Nueva York y el Hospital Necker-Enfants Malades de Paris que incluye cientos de hospitales en todo el mundo y participantes de varias nacionalidades de Asia, Europa, Am\u00e9rica Latina y Oriente Medio. COVIDHGE trabaja para encontrar nuevas variantes gen\u00e9ticas que influyan en la respuesta inmunitaria ante la COVID-19.<\/p>\n
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A escala estatal, participan el IDIBELL, el VHIR, el Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas de Barcelona-CSIC, el Instituto de Investigaci\u00f3n San Juan de Dios, el IrsiCaixa, el Instituto de Investigaci\u00f3n en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP), la Universidad de Vic (UVic-UCC), el Hospital del Mar, el Hospital Universitario M\u00fatua de Terrassa, el Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG-CRG), el Hospital Universitario Infanta Leonor de Madrid, el Hospital de Burgos, el Complejo Hospitalario de Navarra, el Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negr\u00edn (Las Palmas), el Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de La Rioja , el Hospital Universitario de Donostia, la Universidad Fernando Pessoa-Canarias, el Instituto de Investigaci\u00f3n Hospital 12 de Octubre de Madrid, la Universidad Complutense de Madrid, el Instituto Tecnol\u00f3gico y de Energ\u00edas Renovables (ITER) (Sta. Cruz de Tenerife), el Hospital Universo itario Ntra Sra de Candelaria (Sta. Cruz de Tenerife), el Instituto Universitario de Tecnolog\u00edas Biom\u00e9dicas (Canarias) y el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria del Hospital Universitario La Paz.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
El gen TLR7 es b\u00e1sico para conformar mecanismos de respuesta al virus y presentar deficiencias puede conducir a casos graves de SARS-CoV-2 en personas j\u00f3venes. La presencia de autoanticuerpos contra los interferones de tipo I aumenta con la edad y se confirma que incrementar\u00eda la gravedad de COVID-19 en mayores de 70 a\u00f1os.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":18185,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,278,277],"tags":[],"class_list":["post-18184","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-neurociencias","category-enfermedades-neurometabolicas","category-programa-de-neurociencias"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2025-05-08 10:19:28","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18184","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18184"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18184\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18185"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18184"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18184"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18184"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}