{"id":18035,"date":"2021-07-29T11:45:22","date_gmt":"2021-07-29T09:45:22","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=18035"},"modified":"2021-07-29T11:42:34","modified_gmt":"2021-07-29T09:42:34","slug":"hallan-una-alteracion-clave-en-los-genes-implicados-en-el-desarrollo-del-sindrome-de-cornelia-de-lange","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2021\/07\/hallan-una-alteracion-clave-en-los-genes-implicados-en-el-desarrollo-del-sindrome-de-cornelia-de-lange\/","title":{"rendered":"Hallan una alteraci\u00f3n clave en los genes implicados en el desarrollo del s\u00edndrome de Cornelia de Lange"},"content":{"rendered":"<p>Un trabajo realizado en el IDIBELL, liderado por un grupo de investigaci\u00f3n del IBV-CSIC, publicado en <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41467-021-24808-z\"><em>Nature Communications<\/em><\/a> desvela las bases moleculares del <strong>s\u00edndrome de Cornelia de Lange<\/strong>, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomal\u00edas en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras, y discapacidad intelectual, entre otros s\u00edntomas. El estudio identifica una alteraci\u00f3n clave en la funci\u00f3n de un conjunto de prote\u00ednas que causa problemas en la compactaci\u00f3n del ADN.<\/p>\n<p>\u201c<em>La mayor\u00eda de los pacientes de Cornelia de Lange presentan una mutaci\u00f3n en genes del complejo proteico denominado cohesina o sus reguladores, encargados de mantener la estructura de los cromosomas. Nuestro objetivo era estudiar c\u00f3mo las mutaciones en estos genes causan la enfermedad<\/em>\u201d, asegura <strong>Ethel Queralt<\/strong>, cient\u00edfica del Plan Gen-T de la Generalitat Valenciana en el IBV-CSIC que lidera el estudio. \u201c<em>En este estudio hemos visto que la uni\u00f3n de las cohesinas con el ADN est\u00e1 alterada en los pacientes de Cornelia de Lange. Pensamos que esto provoca problemas en la compactaci\u00f3n del ADN. As\u00ed, la alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n de la cohesina en el plegamiento del ADN provoca alteraciones en la expresi\u00f3n g\u00e9nica que da lugar a la enfermedad<\/em>\u201d, revela la investigadora.<\/p>\n<p>Gracias al conocimiento adquirido en este trabajo, el equipo de investigadores ha probado una posible terapia. \u201c<em>Hemos introducido un gen sin alterar en c\u00e9lulas en cultivo de los pacientes y hemos podido revertir la mayor\u00eda de los defectos de expresi\u00f3n g\u00e9nica observados, sugiriendo que una <strong>terapia g\u00e9nica<\/strong> podr\u00eda funcionar en pacientes<\/em>\u201d, asegura la Dra. Queralt.<\/p>\n<p>En el estudio participan tambi\u00e9n la Universidad de Zaragoza, el Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO), el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de la Fe, el Instituto de Investigaci\u00f3n Contra la Leucemia Josep Carreras (IJC) y la empresa Qgenomics.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un estudio identifica las bases moleculares de esta enfermedad rara, que causa anomal\u00edas en las extremidades y un retraso del crecimiento<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":18036,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-25 23:11:43","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18035"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18035"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18035\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18037,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18035\/revisions\/18037"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18036"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18035"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18035"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18035"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}