{"id":17952,"date":"2021-07-26T09:51:51","date_gmt":"2021-07-26T07:51:51","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=17952"},"modified":"2021-07-26T09:52:09","modified_gmt":"2021-07-26T07:52:09","slug":"describen-dos-nuevas-variantes-del-gen-tlr7-que-se-asocian-a-formas-graves-de-la-covid-19-en-hombres-jovenes-y-sanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2021\/07\/describen-dos-nuevas-variantes-del-gen-tlr7-que-se-asocian-a-formas-graves-de-la-covid-19-en-hombres-jovenes-y-sanos\/","title":{"rendered":"Describen dos nuevas variantes del gen TLR7 que se asocian a formas graves de la COVID-19 en hombres j\u00f3venes y sanos"},"content":{"rendered":"<p>La edad avanzada, el sexo masculino o sufrir ciertas enfermedades cr\u00f3nicas como la diabetes o la obesidad se han relacionado con el desarrollo de formas graves de COVID-19. Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista <a href=\"https:\/\/www.frontiersin.org\/articles\/10.3389\/fimmu.2021.719115\/full?&amp;utm_source=Email_to_authors_&amp;utm_medium=Email&amp;utm_content=T1_11.5e1_author&amp;utm_campaign=Email_publication&amp;field=&amp;journalName=Frontiers_in_Immunology&amp;id=719115\"><em>Frontiers in Immunology<\/em><\/a> ha <strong>identificado dos nuevas variantes en el gen <em>TLR7<\/em> que podr\u00edan predisponer a sufrir una COVID-19 m\u00e1s severa<\/strong>, y que explicar\u00edan por qu\u00e9 algunos hombres j\u00f3venes sin antecedentes cl\u00ednicos desarrollan neumon\u00eda grave por COVID-19.<\/p>\n<p>Este estudio llevado a cabo por el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO), el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y la Universidad de Barcelona (UB) conjuntamente con la Universidad de Radboud de los Pa\u00edses Bajos ha analizado la presencia de variantes delet\u00e9reas en el gen <em>TLR7<\/em> en 14 hombres j\u00f3venes, sin antecedentes cl\u00ednicos, que hab\u00edan necesitado respiraci\u00f3n artificial para tratar la COVID-19. La secuenciaci\u00f3n completa del gen <em>TLR7<\/em> puso en evidencia que dos de los pacientes presentaban dos nuevas variantes hasta ahora no descritas en el gen <em>TLR7<\/em>. Adem\u00e1s, los hermanos varones de estos dos pacientes tambi\u00e9n presentaban las respectivas variantes de <em>TLR7<\/em> y hab\u00edan sufrido una COVID-19 grave.<\/p>\n<p>Estos resultados apoyan el uso de <strong>cribados gen\u00e9ticos<\/strong> en busca de mutaciones en el gen <em>TLR7<\/em> en hombres j\u00f3venes sin aparentes factores de riesgo para la COVID-19. \u00ab<em>Diagnosticar deficiencias en TLR7 no s\u00f3lo nos puede ayudar a elegir el mejor tratamiento para el paciente<\/em> -afirma la <strong>Dra. Conxi L\u00e1zaro<\/strong>, jefa del grupo de C\u00e1ncer Hereditario del IDIBELL y del ICO y una de las l\u00edderes del proyecto-, <em>tambi\u00e9n nos puede servir para identificar aquellos pacientes presintom\u00e1ticos en riesgo y llevar a cabo intervenciones terap\u00e9uticas prematuras<\/em>\u00ab.<\/p>\n<p>En julio del 2020 se describi\u00f3 por primera vez la relaci\u00f3n entre mutaciones del gen <em>TLR7<\/em> y una COVID-19 severa en dos parejas de hermanos (<a href=\"https:\/\/jamanetwork.com\/journals\/jama\/fullarticle\/2768926\">JAMA<\/a>). Estos resultados se replicaron en un estudio italiano en el que se observ\u00f3 que el 2,1% de los hombres menores de sesenta a\u00f1os con COVID-19 grave eran portadores de variantes patol\u00f3gicas de <em>TLR7<\/em>, mientras que estas variantes no se encontraban en ning\u00fan caso leve o asintom\u00e1tico (<a href=\"https:\/\/elifesciences.org\/articles\/67569\">eLife<\/a>).<\/p>\n<p>Recientemente, la Fundaci\u00f3n de <strong>La Marat\u00f3 de TV3<\/strong> ha concedido una ayuda a este grupo del IDIBELL, el ICO, el HUB y la UB para seguir estudiando factores de riesgo asociados a las formas m\u00e1s graves de COVID-19 en pacientes aparentemente sanos.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>El <em>TLR7<\/em>, el iniciador de la respuesta inmunitaria contra el virus<\/h3>\n<p>El gen que codifica para <em>TLR7<\/em> se encuentra en el cromosoma X, del que las mujeres presentan dos copias y los hombres s\u00f3lo una, es por eso por lo que alteraciones en la secuencia de ADN de este gen afectar\u00e1 m\u00e1s a los hombres.<\/p>\n<p>\u00ab<em>Estos hallazgos reafirman el papel clave de TLR7 en el reconocimiento del SARS-CoV-2 y en la iniciaci\u00f3n de una respuesta inmunitaria antiviral temprana<\/em>\u00ab, afirma el <strong>Dr. Xavier Solanich<\/strong> investigador principal del IDIBELL y especialista del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Bellvitge. <em>TLR7<\/em> codifica para un receptor de la superficie de c\u00e9lulas inmunitarias que se encarga de reconocer e iniciar la respuesta inmunitaria contra los virus de RNA como el SARS-CoV-2.<\/p>\n<p>Tanto \u00e9ste, como los estudios previos de variantes del <em>TLR7<\/em>, han observado que estas deficiencias en el receptor se traducen en alteraciones en la <strong>se\u00f1alizaci\u00f3n de la v\u00eda del interfer\u00f3n<\/strong>. Mutaciones en la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de esta citocina tambi\u00e9n est\u00e1n vinculadas a los casos m\u00e1s graves de COVID-19.<\/p>\n<p>El <strong>Dr. Solanich<\/strong> y el <strong>Dr. Xavier Corbella<\/strong>, ambos investigadores principales del grupo de Enfermedades Sist\u00e9micas y Envejecimiento del IDIBELL y del Servicio de Medicina Interna del HUB, coinciden en que ahora que se conoce mejor el mapa de causas moleculares por las que algunos pacientes j\u00f3venes desarrollan formas graves de la enfermedad, se pueden utilizar de estrategias de <strong>medicina personalizada<\/strong> cada vez m\u00e1s afinadas que nos ayuden en la gesti\u00f3n de la pandemia.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La secuenciaci\u00f3n del gen TLR7 en 14 hombres j\u00f3venes sin antecedentes cl\u00ednicos pone en evidencia la presencia en dos de ellos de variantes gen\u00e9ticas que afectan la respuesta inmunitaria.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":17953,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center 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