{"id":17947,"date":"2021-07-23T10:15:26","date_gmt":"2021-07-23T08:15:26","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=17947"},"modified":"2021-07-23T10:15:50","modified_gmt":"2021-07-23T08:15:50","slug":"nuevos-avances-en-la-comprension-de-la-fisiopatologia-de-la-enfermedad-minoritaria-del-cerebro-leucoencefalopatia-megalencefalica-mlc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2021\/07\/nuevos-avances-en-la-comprension-de-la-fisiopatologia-de-la-enfermedad-minoritaria-del-cerebro-leucoencefalopatia-megalencefalica-mlc\/","title":{"rendered":"Nuevos avances en la comprensi\u00f3n de la fisiopatolog\u00eda de la enfermedad minoritaria del cerebro leucoencefalopat\u00eda megalencefalica (MLC)"},"content":{"rendered":"<p>La MLC es una enfermedad gen\u00e9tica que afecta a la mielina del sistema nervioso central, la materia blanca. Se trata de un tipo de leucodistrofia caracterizada por megaloencef\u00e0lia debida a un incremento en la cantidad de agua en el cerebro. Los pacientes que la padecen presentan epilepsia, ataxia y problemas cognitivos leves. Esta enfermedad est\u00e1 causada por <strong>mutaciones en los genes MLC1 y GLIALCAM<\/strong>, que codifican para dos prote\u00ednas de membrana de funci\u00f3n desconocida. Desafortunadamente, a\u00fan no existe ning\u00fan tratamiento para los pacientes que la padecen.<\/p>\n<p>Un <a href=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-medicina-traslacional\/programa-de-genes-enfermedad-y-terapia\/fisiologia-y-patologia-de-la-relacion-funcional-glia-neurona\/\">grupo de investigaci\u00f3n del IDIBELL<\/a>, la Universidad de Barcelona, \u200b\u200bInstituto de Neurociencias de la UB y el CIBERER, ha publicado dos art\u00edculos en los que se avanza en la comprensi\u00f3n de la fisiopatolog\u00eda de la MLC. En estos trabajos se describen varias <strong>prote\u00ednas que interaccionan con GlialCAM<\/strong>, cuyo gen se encuentra mutado en los pacientes con MLC.<\/p>\n<p>En primer lugar, un art\u00edculo publicado en la revista <a href=\"https:\/\/www.cell.com\/neuron\/fulltext\/S0896-6273(21)00378-0?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0896627321003780%3Fshowall%3Dtrue\"><em>Neuron<\/em><\/a>, liderado por Cagli Eroglu de la Universidad de Duke, y en el que ha participado el equipo del Dr. Est\u00e9vez, describe que la falta de la prote\u00edna GlialCAM afecta la localizaci\u00f3n de la prote\u00edna conexina 43, la cual forma un tipo de uni\u00f3n muy fuerte entre astrocitos, las c\u00e9lulas m\u00e1s abundantes del sistema nervioso que apoyan las neuronas. Estas alteraciones afectan la organizaci\u00f3n estructural de los astrocitos y los acoplamientos entre ellos, afectando el equilibrio entre excitaci\u00f3n e inhibici\u00f3n.<\/p>\n<p>Por otra parte, el grupo del Dr. Est\u00e9vez ha liderado un estudio publicado en la revista <a href=\"https:\/\/academic.oup.com\/hmg\/advance-article\/doi\/10.1093\/hmg\/ddab155\/6294512\"><em>Human Molecular Genetics<\/em><\/a> en el que se describen las prote\u00ednas que interaccionan con GlialCAM. Entre ellas se han descrito diferentes transportadores, canales i\u00f3nicos y prote\u00ednas relacionadas con la adhesi\u00f3n y la se\u00f1alizaci\u00f3n como los receptores hu\u00e9rfanos acoplados a prote\u00ednas G: GPR37L1 y GPRC5B. Los investigadores proponen que GlialCAM se asocia a varias prote\u00ednas de la membrana celular para reclutar y regular su funci\u00f3n, jugando un papel importante en la se\u00f1alizaci\u00f3n celular.<\/p>\n<p>Ambos trabajos conjuntamente han sugerido que la funci\u00f3n de las prote\u00ednas GlialCAM y MLC1 ser\u00eda la de <strong>organizar redes de prote\u00ednas en las uniones de astrocitos<\/strong>, regulando el desarrollo y la actividad neuronal. Se implica a un defecto funcional astrocitario como una causa directa de neuropatolog\u00eda.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa &#8220;HR Excellence in Research&#8221; de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dos art\u00edculos recientes con participaci\u00f3n de un grupo de investigaci\u00f3n del IDIBELL, la Universidad de Barcelona y el CIBERER describen diferentes interacciones proteicas de MLC1 y GlialCAM que podr\u00edan regular el desarrollo y la actividad neuronal.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":17948,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[186,328,297],"tags":[],"class_list":["post-17947","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-medicina-traslacional","category-fisiologia-y-patologia-de-la-relacion-funcional-glia-neurona","category-programa-de-genes-enfermedad-y-terapia"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2025-07-09 10:10:47","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17947","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17947"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17947\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17948"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17947"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17947"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17947"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}