{"id":15848,"date":"2020-12-14T09:33:29","date_gmt":"2020-12-14T08:33:29","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=15848"},"modified":"2020-12-14T10:58:43","modified_gmt":"2020-12-14T09:58:43","slug":"un-abordaje-multicentrico-permite-mejorar-la-clasificacion-de-variantes-de-un-gen-de-predisposicion-al-cancer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2020\/12\/un-abordaje-multicentrico-permite-mejorar-la-clasificacion-de-variantes-de-un-gen-de-predisposicion-al-cancer\/","title":{"rendered":"Un abordaje multic\u00e9ntrico permite mejorar la clasificaci\u00f3n de variantes de un gen de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer"},"content":{"rendered":"<p>Aproximadamente un 10% de los pacientes con c\u00e1ncer presentan una variante gen\u00e9tica germinal en todas sus c\u00e9lulas que les predispone a desarrollar tumores de forma m\u00e1s temprana. La identificaci\u00f3n de estos pacientes es importante para ofrecerles una valoraci\u00f3n personalizada del riesgo de c\u00e1ncer, as\u00ed como unas medidas de seguimiento, prevenci\u00f3n y tratamiento ajustadas a su condici\u00f3n gen\u00e9tica. Adem\u00e1s, la identificaci\u00f3n de una variante patog\u00e9nica germinal en un paciente permite realizar estudios predictivos de la misma en sus familiares.<\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico actualmente se realiza analizando paneles de genes mediante t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n masiva. Esta aproximaci\u00f3n ha conllevado un aumento en la tasa de detecci\u00f3n de <strong>variantes patog\u00e9nicas<\/strong>, pero tambi\u00e9n un aumento en el n\u00famero de variantes de significado desconocido. La correcta interpretaci\u00f3n cl\u00ednica de los datos gen\u00f3micos requiere conocer en detalle las caracter\u00edsticas estructurales y funcionales de cada uno de los genes estudiados, as\u00ed como las manifestaciones cl\u00ednicas asociadas a la presencia de defectos gen\u00e9ticos en ellos.<\/p>\n<p>Se ha descrito que variantes patog\u00e9nicas en el <strong>gen <em>ATM<\/em><\/strong> aumentan el riesgo de c\u00e1ncer, particularmente de c\u00e1ncer de mama, y por esta raz\u00f3n este gen est\u00e1 incluido en la mayor\u00eda de los paneles de c\u00e1ncer hereditario. <em>ATM<\/em> es un gen grande, con un elevado n\u00famero de variantes identificadas, muchas de significado desconocido que representan un gran problema cl\u00ednico.<\/p>\n<p>Con la finalidad de mejorar la clasificaci\u00f3n de variantes en el contexto del c\u00e1ncer hereditario en nuestro entorno, se inici\u00f3 un esfuerzo colaborativo, liderado por el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (<a href=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-cancer\/programa-de-mecanismos-moleculares-y-terapia-experimental-en-oncologia-oncobell\/cancer-hereditario\/\">IDIBELL<\/a>) y el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (<a href=\"http:\/\/ico.gencat.cat\/ca\/inici\">ICO<\/a>), para estandarizar y mejorar la clasificaci\u00f3n de variantes en el gen <em>ATM<\/em>.<\/p>\n<p>Seis laboratorios independientes recogieron informaci\u00f3n de <strong>766 individuos<\/strong> portadores de 283 variantes diferentes en el gen <em>ATM<\/em>. Tras recoger y organizar la informaci\u00f3n de las variantes se realizaron teleconferencias peri\u00f3dicas para la revisi\u00f3n de los criterios internacionales de clasificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas, ajust\u00e1ndolos de forma espec\u00edfica para el gen ATM. Una vez consensuados, dichos criterios se utilizaron en una prueba piloto de 50 variantes representativas. Con la nueva clasificaci\u00f3n se logr\u00f3 una reducci\u00f3n del n\u00famero de variantes con significado desconocido del 58% al 42%.<\/p>\n<p>Los resultados, publicados en la revista <a href=\"https:\/\/academic.oup.com\/clinchem\/advance-article\/doi\/10.1093\/clinchem\/hvaa250\/6024902\"><strong><em>Clinical Chemistry<\/em><\/strong><\/a>, destacan la importancia de compartir la informaci\u00f3n entre laboratorios, as\u00ed como de optimizar los criterios de clasificaci\u00f3n dentro de un entorno multidisciplinar para mejorar la clasificaci\u00f3n cl\u00ednica de las variantes gen\u00e9ticas, que evidentemente repercutir\u00e1 en el manejo m\u00e9dico de los pacientes portadores de las mismas y de sus familiares.<\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<h3>Un trabajo de equipo<\/h3>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>En este estudio se han obtenidos datos gen\u00e9ticos de 6 laboratorios espa\u00f1oles:<\/p>\n<ul>\n<li>Laboratorio Diagn\u00f3stico Molecular ICO-IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelona<\/li>\n<li>Grupo de c\u00e1ncer hereditario (VHIO)-Laboratorio de Gen\u00e9tica Molecular-Hospital Vall d\u2019Hebron, Barcelona<\/li>\n<li>Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega Medicina Xen\u00f3mica (FPGMX), SERGAS e Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria (IDIS), Santiago de Compostela<\/li>\n<li>Laboratorio de Oncolog\u00eda Molecular, Hospital Cl\u00ednico San Carlos, Madrid<\/li>\n<li>Laboratorio de Gen\u00e9tica Humana, CNIO, Madrid<\/li>\n<li>Laboratorio de C\u00e1ncer Hereditario, Hospital 12 de Octubre, Madrid<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, se han incorporado al estudio expertos en predicci\u00f3n bioinform\u00e1tica (grupo de Xavier de la Cruz, VHIR) as\u00ed como expertos en el conocimiento de las bases gen\u00e9ticas, cl\u00ednicas y moleculares del gen ATM (Ignacio Molina, Universidad de Granada).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>Este estudio ha contado con el soporte de varios proyectos de investigaci\u00f3n del Instituto de Salud Carlos III, siendo varios de los investigadores participantes miembros de CIBERONC y CIBERER.<\/em><\/p>\n<p><em>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigaci\u00f3n en biomedicina creado en 2004. Est\u00e1 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catal\u00e1n de la Salud, el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L&#8217;Hospitalet de Llobregat.<\/em><\/p>\n<p><em>El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la instituci\u00f3n CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirti\u00f3 en uno de los cinco primeros centros de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles acreditados como instituto de investigaci\u00f3n sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Adem\u00e1s, forma parte del programa \u00abHR Excellence in Research\u00bb de la Uni\u00f3n Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el a\u00f1o 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC (FCAECC).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La correcta clasificaci\u00f3n de las variantes gen\u00e9ticas en este gen puede ayudar al diagn\u00f3stico precoz y al tratamiento personalizado del c\u00e1ncer en los pacientes portadores de las mismas.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":15849,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[184,250,281],"tags":[],"class_list":["post-15848","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-cancer","category-cancer-hereditario","category-programa-de-mecanismos-moleculares-y-terapia-experimental-en-oncologia-oncobell"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-12-29 09:35:13","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15848","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15848"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15848\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15849"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15848"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15848"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15848"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}