{"id":15006,"date":"2020-10-13T10:30:32","date_gmt":"2020-10-13T08:30:32","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=15006"},"modified":"2020-10-13T10:40:35","modified_gmt":"2020-10-13T08:40:35","slug":"proponen-a-tp53-como-gen-de-predisposicion-al-cancer-de-colon","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2020\/10\/proponen-a-tp53-como-gen-de-predisposicion-al-cancer-de-colon\/","title":{"rendered":"Proponen a TP53 como gen de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer de colon"},"content":{"rendered":"<p>El <strong>gen TP53<\/strong> codifica para p53, una importante prote\u00edna supresora de tumores. Mutaciones en l\u00ednea germinal en este gen causan el s\u00edndrome <strong><em>Li-Fraumeni<\/em><\/strong>, caracterizado por un elevad\u00edsimo riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de diversos tipos ya desde la infancia. Los principales tumores asociados a este s\u00edndrome incluyen sarcomas, osteosarcomas, tumores de mama, cerebrales o carcinomas adrenocorticales.<\/p>\n<p>Actualmente, el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de los pacientes con c\u00e1ncer familiar se realiza a trav\u00e9s de la secuenciaci\u00f3n de un panel muy amplio de genes. La inclusi\u00f3n de estos paneles en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica ha permitido detectar mutaciones del gen TP53 en un rango mucho mayor de pacientes. Este hecho ha puesto al descubierto que <strong>hay pacientes sin las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de <em>Li-Fraumeni<\/em> que presentan mutaciones patog\u00e9nicas en el gen TP53<\/strong>. Entre ellos se encuentran algunos pacientes con c\u00e1ncer colorrectal. Esto puede ser debido a que estas mutaciones se han mantenido en el genoma de algunas personas sin ninguna transcendencia, o bien, que las mutaciones del gen TP53 podr\u00edan estar jugando un papel en el desarrollo del c\u00e1ncer de colon en ausencia de un fenotipo cl\u00ednico claro de <em>Li-Fraumeni<\/em>.<\/p>\n<p>Con el objetivo de descifrar la implicaci\u00f3n real de las mutaciones en l\u00ednea germinal en el gen TP53 en el c\u00e1ncer de colon, el equipo de la Dra. Laura Valle del grupo de c\u00e1ncer hereditario del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (<a href=\"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-cancer\/programa-de-mecanismos-moleculares-y-terapia-experimental-en-oncologia-oncobell\/cancer-hereditario\/\">IDIBELL<\/a>) i del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (<a href=\"http:\/\/ico.gencat.cat\/es\/inici\/index.html\">ICO<\/a>), ha estudiado la frecuencia y naturaleza de estas mutaciones.<\/p>\n<p>Para ello han analizado el gen TP53 hasta en <strong>6.200 muestras<\/strong> de pacientes con c\u00e1ncer de colon, y han comparado los resultados con los mismos an\u00e1lisis hechos en individuos sin c\u00e1ncer y en pacientes con el s\u00edndrome de <em>Li-Fraumeni<\/em>. El estudio, publicado en la revista <a href=\"https:\/\/gut.bmj.com\/content\/early\/2020\/09\/29\/gutjnl-2020-321825.info\"><em>Gut<\/em><\/a>, pone al descubierto que los pacientes con c\u00e1ncer de colon presentan una frecuencia mayor de mutaciones que los pacientes sanos, en su mayor\u00eda mutaciones que afectan a la funci\u00f3n de la prote\u00edna, lo que significar\u00eda que las mutaciones en este gen podr\u00edan predisponer a padecer c\u00e1ncer colorrectal.<\/p>\n<p>\u201c<strong><em>No debemos asociar las mutaciones patog\u00e9nicas del gen TP53 con el s\u00edndrome de Li Fraumeni en todos los casos<\/em><\/strong>\u201d asegura la Dra. Valle l\u00edder del proyecto. Y a\u00f1ade \u201c<em>la conexi\u00f3n entre estas mutaciones y el c\u00e1ncer de colon plantea cuestiones importantes sobre la estimaci\u00f3n de riesgo, el seguimiento y la gesti\u00f3n cl\u00ednica de los portadores de mutaciones en TP53 que no desarrollan el s\u00edndrome desde un punto de vista cl\u00ednico. Un seguimiento detallado de estos pacientes es imprescindible para definir el manejo de estos pacientes<\/em>\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hasta ahora mutaciones TP53 se hab\u00edan asociado al desarrollo de un s\u00edndrome con alto riesgo de c\u00e1ncer que no inclu\u00eda los tumores colorrectales.<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":15007,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[184,250,281],"tags":[],"class_list":["post-15006","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-cancer","category-cancer-hereditario","category-programa-de-mecanismos-moleculares-y-terapia-experimental-en-oncologia-oncobell"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-09-14 20:22:56","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15006"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15006"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15006\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15007"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15006"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15006"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15006"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}