{"id":14861,"date":"2020-10-05T10:07:15","date_gmt":"2020-10-05T08:07:15","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/?p=14861"},"modified":"2020-10-05T10:07:15","modified_gmt":"2020-10-05T08:07:15","slug":"descubren-una-nueva-enfermedad-genetica-del-sistema-nervioso-y-cardiaco","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2020\/10\/descubren-una-nueva-enfermedad-genetica-del-sistema-nervioso-y-cardiaco\/","title":{"rendered":"Descubren una nueva enfermedad gen\u00e9tica del sistema nervioso y card\u00edaco"},"content":{"rendered":"

Investigadores del IDIBELL y el Hospital Sant Joan de D\u00e9u integrados en el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han descubierto una nueva enfermedad gen\u00e9tica rara grave del metabolismo<\/strong>, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y card\u00edaco, que afecta a los ni\u00f1os. El estudio se ha publicado en Acta Neurophatologica, <\/em>revista l\u00edder en neurolog\u00eda, y ha sido financiado con fondos del Instituto de Salud Carlos III, el CIBERER, la Fundaci\u00f3n Hesperia y el proyecto de enfermedades neurol\u00f3gicas sin diagn\u00f3stico de Catalunya, URD-Cat.<\/p>\n

Esta nueva enfermedad ha sido identificada por un equipo internacional liderado por la Aurora Pujol<\/strong>, genetista y profesora ICREA (Instituci\u00f3n Catalana de Investigaci\u00f3n y Estudios Avanzados) y jefa de Grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas de IDIBELL (Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge), y por \u00c0ngels Garcia-Cazorla<\/strong> y Rafael Artuch<\/strong>, del Hospital Sant Joan de D\u00e9u y del Institut de Recerca Sant Joan de D\u00e9u. Estos dos grupos s\u00f3n miembros del CIBERER.<\/p>\n

El gen que causa la enfermedad, SHMT2<\/em><\/strong>, ha sido identificado mediante el an\u00e1lisis del genoma de 5 pacientes espa\u00f1oles (Sant Joan de D\u00e9u), franceses (Hospital de Nantes) y norteamericanos (Mayo Clinic). La localizaci\u00f3n de estos pacientes ha sido posible gracias a la plataforma GeneMatcher, que pone en contacto a m\u00e9dicos cl\u00ednicos e investigadores de todo el mundo interesados en el estudio de los mismos genes.<\/p>\n

Estudio cl\u00ednico y experimental<\/em><\/strong><\/p>\n

Los ni\u00f1os con deficiencia de SHMT2<\/em> sufren problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopat\u00eda progresiva que puede incluso necesitar trasplante.<\/p>\n

Para el an\u00e1lisis del genoma, el grupo del IDIBELL ha desarrollado herramientas inform\u00e1ticas, algoritmos sofisticados dirigidos a identificar los cambios en el ADN en los genes con m\u00e1s probabilidad de causar una enfermedad. \u201cEl estudio del genoma es altamente complejo y necesita herramientas inform\u00e1ticas potentes. Este algoritmo de propia creaci\u00f3n -explica Pujol- est\u00e1 entrenado para navegar entre los miles de variaciones en el genoma que tenemos cada persona y discernir aquellas que mejor responden a la cl\u00ednica concreta que presenta el paciente. En los \u00faltimos a\u00f1os, el algoritmo ha sido clave para diagnosticar cientos de pacientes de enfermedades raras del cerebro, descubrir 10 nuevas enfermedades, y \u00faltimamente, incluso encontrar la implicaci\u00f3n de genes que explican que pacientes j\u00f3venes de Covid-19 terminen intubados en la UCI<\/a>\u201d.<\/p>\n

En colaboraci\u00f3n con el grupo dirigido por Udai Pandey en la Universidad de Pittsburg, los investigadores han podido corroborar la funci\u00f3n clave de SHMT2<\/em> en la transmisi\u00f3n de se\u00f1ales entre las neuronas en un modelo de mosca, la Drosophila melanogaster<\/em>.<\/p>\n

Un trastorno gen\u00e9tico con consecuencias metab\u00f3licas<\/em><\/strong><\/p>\n

El gen SHMT2<\/em> dirige la producci\u00f3n de una enzima que controla el metabolismo del \u00e1cido f\u00f3lico y de los amino\u00e1cidos, elementos esenciales para formar las prote\u00ednas, con una funci\u00f3n clave en el desarrollo del cerebro. En las c\u00e9lulas de los pacientes obtenidas mediante biopsia de piel, los investigadores han podido determinar la funci\u00f3n alterada midiendo los metabolitos de la v\u00eda en el laboratorio de bioqu\u00edmica del Hospital Sant Joan de D\u00e9u (HSJD) dirigido por Rafael Artuch.<\/p>\n

Por otra parte, el equipo de investigadores tambi\u00e9n ha encontrado alteraciones en las mitocondrias, los org\u00e1nulos responsables de la producci\u00f3n de energ\u00eda y esenciales para la mayor\u00eda de funciones bioqu\u00edmicas imprescindibles para la vida.<\/p>\n

\u201cGracias a la medicina gen\u00f3mica \u2013destaca Aurora Pujol\u2013, podemos actualmente diagnosticar a pacientes que llevaban muchos a\u00f1os sin respuesta, y comprender mejor los mecanismos que gobiernan reacciones bioqu\u00edmicas esenciales y el desarrollo de \u00f3rganos y tejidos\u201d.<\/p>\n

\u00c0ngels Garcia-Cazorla, neuropediatra que sigue a los tres pacientes diagnosticados en el HSJD y corresponsable de la investigaci\u00f3n, a\u00f1ade que \u201ccomo se trata de v\u00edas bioqu\u00edmicas conocidas, estamos trabajando en tratamientos experimentales de suplementaci\u00f3n de los metabolitos deficientes con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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