La adrenoleucodistrofia ligada a X es una enfermedad hereditaria que destruye la mielina (la substancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central o del perif\u00e9rico y produce alteraciones hormonales. La enfermedad es poco frecuente y afecta s\u00f3lo a individuos de sexo masculino, aunque las mujeres portadoras tambi\u00e9n pueden manifestar algunos s\u00edntomas. Su incidencia es de un caso por cada 17.000 hombres. Es el tipo m\u00e1s frecuente de leucodistrofia y el principal desorden del peroxisoma (parte de la c\u00e9lula encargada de eliminar productos t\u00f3xicos).<\/p>\n
La enfermedad se hizo famosa el a\u00f1o 1992 con la pel\u00edcula \u2018El aceite de la vida\u2019 (Lorenzo\u2019s oil), protagonizada por Nick Nolte y Susan Sarandon. Los pacientes afectados por adrenoleucodistrofia ligada a X tienen una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que les impide degradar correctamente la grasa dentro de las c\u00e9lulas. Esto provoca la acumulaci\u00f3n de \u00e1cidos grasos de cadena larga a la sangre y a los tejidos, especialmente en el cerebro y en la gl\u00e1ndula suprarrenal, cosa que causa da\u00f1os importantes.<\/p>\n La enfermedad se manifiesta en dos formas: una variante cerebral infantil fulminante que provoca la muerte en pocos a\u00f1os y una variante adulta (conocida con el nombre de adrenomieloneuropat\u00eda) que progresa m\u00e1s lentamente. La forma infantil est\u00e1 caracterizada por una desmielinizaci\u00f3n cerebral severa y neuroinflamaci\u00f3n, mientras que la forma adulta presenta degeneraci\u00f3n axonal (de los axones, la parte de las neuronas encargada de transmitir se\u00f1ales) sin neuroinflamaci\u00f3n y afecta fundamentalmente la m\u00e9dula espinal. En los dos casos el origen de la enfermedad es el mismo, y se desconoce por qu\u00e9 se manifiesta de forma diferente seg\u00fan las personas.<\/p>\n La adrenoleucodistrofia ligada a X est\u00e1 provocada por una mutaci\u00f3n en un gen llamado ABCD1, implicado en el transporte de \u00e1cidos grasos de cadena larga dentro de los peroxisomas de las c\u00e9lulas. En condiciones normales, el peroxisoma acorta los \u00e1cidos grasos de cadena larga y los prepara para que la c\u00e9lula los pueda metabolitzar correctamente. La mutaci\u00f3n del gen ABCD1 impide este proceso, de forma que los \u00e1cidos grasos de cadena larga se acumulan en los tejidos y en la sangre y provocan da\u00f1os en las c\u00e9lulas nerviosas.<\/p>\n El \u00fanico tratamiento que existe actualmente es el trasplante de progenitores hematopoy\u00e9ticos (m\u00e9dula \u00f3sea) de un donante compatible, aunque s\u00f3lo funciona en un n\u00famero limitado de pacientes. La mayor\u00eda de afectados, especialmente quienes sufren la forma cerebral severa con adrenomieloneuropat\u00eda, no tienen cura. La investigaci\u00f3n realizada por los investigadores del IDIBELL abre la esperanza al desarrollo de tratamientos contra la enfermedad. El estudio ha demostrado que el \u00e1cido valproico activa el gen ABCD2 (funcionalmente similar a ABCD1) y consigue corregir la oxidaci\u00f3n y reducir los niveles de \u00e1cidos grasos de cadena larga.<\/p>\n Los investigadores han probado le efectividad del f\u00e1rmaco en un ensayo cl\u00ednico realizado con cinco pacientes.<\/p>\n La coordinadora del estudio, Aurora Pujol, jefe del grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas del IDIBELL, e investigadora ICREA y CIBERER, destaca que \u201cel \u00e1cido valproico es un tratamiento prometedor contra la adrenoleucodistrofia ligada a X, aunque todav\u00eda ser\u00e1n necesarios m\u00e1s estudios antes de su aplicaci\u00f3n cl\u00ednica habitual\u201d.<\/p>\n Adem\u00e1s del IDIBELL, en el estudio publicado en Human Molecular Genetics han participado varios centros de investigaci\u00f3n europeos (Center for Molecular Medicine de Colonia, Alemania; Institute of Neuropathology de Erlangen, Alemania; Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Lleida; Universidad de Ghent, B\u00e9lgica; INSERM de Par\u00eds, y Emma\u2019s Children\u2019s Hospital de Amsterdam).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La adrenoleucodistrofia ligada a X es una enfermedad hereditaria que destruye la mielina (la substancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central o del perif\u00e9rico y produce alteraciones hormonales. 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Acumulaci\u00f3n de \u00e1cidos grasos<\/span><\/p>\n
Esperanza<\/span><\/p>\n