{"id":11452,"date":"2011-02-28T00:00:00","date_gmt":"2011-02-27T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/blog\/2011\/02\/28\/el-centro-de-diagnostico-genetico-molecular-del-idibell-estudia-mas-de-1-500-muestras-de-adn\/"},"modified":"2020-05-26T16:15:08","modified_gmt":"2020-05-26T14:15:08","slug":"el-centro-de-diagnostico-genetico-molecular-del-idibell-estudia-mas-de-1-500-muestras-de-adn","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2011\/02\/el-centro-de-diagnostico-genetico-molecular-del-idibell-estudia-mas-de-1-500-muestras-de-adn\/","title":{"rendered":"El Centro de Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Molecular del IDIBELL estudia m\u00e1s de 1.500 muestras de ADN"},"content":{"rendered":"

Existen unas cuatro mil enfermedades raras de origen gen\u00e9tico<\/strong>
<\/strong> Para que una enfermedad sea considerada minoritaria o rara s\u00f3lo puede afectar un n\u00famero limitado de personas. En Europa este l\u00edmite se sit\u00faa en un caso cada 2.000 habitantes. En Catalunya hay unas 400.000 personas afectadas por una enfermedad rara. En Espa\u00f1a son tres millones de personas. Estas enfermedades agrupan un conjunto muy amplio y heterog\u00e9neo de condiciones patol\u00f3gicas complejas que, aunque pueden afectar personas de todas las edades, se manifiestan preferentemente en la poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica. En el mundo se han identificado entre seis mil y siete mil enfermedades raras. De \u00e9stas, m\u00e1s de cuatro mil tienen un origen gen\u00e9tico. Algunas de estas enfermedades son dif\u00edciles de diagnosticar por la falta de expertos y de centros de referencia y, adem\u00e1s, en algunos casos, hay una carencia de tratamientos satisfactorios para curarlas, prevenirlas o tratar los s\u00edntomas.
\u00bfC\u00f3mo funciona el Centro de Diagnostico Gen\u00e9tico Molecular?<\/strong>
<\/strong> Casi todas las enfermedades humanas tienen alg\u00fan componente de variabilidad gen\u00e9tica pero aquellas que son causadas fundamentalmente por un \u00fanico gen mutante (enfermedades monog\u00e9nicas) son las m\u00e1s susceptibles de un diagn\u00f3stico molecular efectivo. Cuando el m\u00e9dico sospecha que podr\u00eda tratarse de una enfermedad hereditaria rara env\u00eda la muestra al Centro de Diagnostico Gen\u00e9tico Molecular para confirmar o descartar la sospecha.Una muestra de ADN del paciente sirve por comprobar si en su informaci\u00f3n gen\u00e9tica lleva las alteraciones o mutaciones asociadas a una determinada enfermedad.
Actualmente hay descritas unas 13.000 enfermedades que se heredan fundamentalmente por la acci\u00f3n de un gen. Se han identificado m\u00e1s de 10.000 de estos genes y se tienen conocimientos validados de su etiolog\u00eda (ser causantes de la enfermedad) de m\u00e1s de mil. Por lo tanto, en muchos casos es factible la realizaci\u00f3n de un diagn\u00f3stico molecular de las patolog\u00edas, mediante la identificaci\u00f3n de las correspondientes alteraciones o mutaciones y posibilitando un diagn\u00f3stico prenatal y un consejo gen\u00e9tico eficiente a los afectados y familiares.
Enfermedades hereditarias estudiadas en el Centro de Diagnostico Gen\u00e9tico Molecular<\/strong>
<\/strong> En sus m\u00e1s de veinte a\u00f1os de vida el Centro de Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico del IDIBELL ha elaborado una ADNteca con m\u00e1s de 30.000 muestras an\u00f3nimas de varias enfermedades hereditarias y ha realizado m\u00e1s de 25.000 informes de consejo gen\u00e9tico de estas enfermedades. Gracias a la gran cantidad de muestras a qu\u00e9 tiene acceso el centro, se han podido llevar a t\u00e9rmino numerosas investigaciones sobre el origen y la transmisi\u00f3n de mutaciones del ADN que causan estas enfermedades.
M\u00e1s informaci\u00f3n sobre el Centro de Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Molecular del IDIBELL: http:\/\/www.idibell.cat\/modul\/cdgm\/can.<\/a><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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