Cerca del 10% de los c\u00e1nceres de mama se deben a mutaciones en los genes denominados BRCA1 y BRCA2. A\u00fan as\u00ed, todav\u00eda no se conoce totalmente el mecanismo molecular que explica como la alteraci\u00f3n de estos genes incrementa considerablemente el riesgo de sufrir c\u00e1ncer.<\/p>\n
Un equipo internacional coordinado por el investigador delIDIBELL y del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda<\/span><\/a> (ICO), Miquel \u00c0ngel Pujana, ha hecho un paso importante para desvelarlo. Los investigadores han encontrado una clave en la interacci\u00f3n entre el gen BRCA1 y otro denominado RHAMM (o HMMR), que supone una v\u00eda molecular desconocida hasta ahora. Los resultados del estudio se han publicado en la revista PLoS Biology<\/span><\/a>.<\/p>\n Los investigadores han demostrado que estos dos genes (BRCA1 y RHAMM) velan para que las c\u00e9lulas del tejido mamario se desarrollen y diferencien con normalidad. Si uno de estos genes o los dos a la vez presentan mutaciones se altera la arquitectura y el desarrollo normal del tejido y, de esta forma, aumenta el riesgo que aparezca un tumor. \u201cLos portadores de mutaciones de BRCA1 tienen un alto riesgo de sufrir c\u00e1ncer de mama\u201d, ha explicado el investigador Miquel \u00c0ngel Pujana, \u201cpero este riesgo se ve modificado, por ejemplo con respecto a su edad de aparici\u00f3n, por variantes gen\u00e9ticas en el gen RHAMM\u201d.<\/p>\n Aumenta ligeramente el riesgo<\/strong><\/p>\n Una variante gen\u00e9tica com\u00fan al gen RHAMM aumenta ligeramente (aproximadamente 1.1 veces) el riesgo de sufrir c\u00e1ncer de mama en mujeres portadoras de mutaciones a BRCA1. \u201cPor lo tanto, por si sola, esta variante no justifica un an\u00e1lisis gen\u00e9tico\u201d, explica Miquel \u00c0ngel Pujana. Pero si unimos esta alteraci\u00f3n a otras mutaciones que tambi\u00e9n modifican ligeramente el riesgo, y actualmente se conocen una veintena, \u201cs\u00ed que puede variar de manera considerable el riesgo a sufrir c\u00e1ncer de mama en estas portadoras. Dependiendo de la combinaci\u00f3n de las variantes gen\u00e9ticas modificadoras de riesgo que se hereden se podr\u00edan ver aumentadas o disminuidas las probabilidades de desarrollar un c\u00e1ncer\u201d.<\/p>\n La investigaci\u00f3n de estas variantes modificadoras del riesgo se orienta al desarrollo de modelos gen\u00e9ticos m\u00e1s precisos que puedan predecir el riesgo de las portadoras de BRCA1 y BRCA2 de sufrir c\u00e1ncer, y de esta forma tomar las medidas de prevenci\u00f3n adecuadas. Asimismo las variantes se asocian a diferentes tipos de tumores, lo que tiene implicaciones importantes en el pron\u00f3stico de las pacientes.<\/p>\n <\/p>\n Referencia del art\u00edculo<\/strong><\/p>\n Maxwell C.A., Ben\u00edtez J., G\u00f3mez-Bald\u00f3 and al. Interplay between BRCA1 and RHAMM Regulates Epithelial Apicobasal Polarization and May Influence Risk of Breast Cancer. PLoS Biology. DOI 10.1371\/journal.pbio.1001199<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cerca del 10% de los c\u00e1nceres de mama se deben a mutaciones en los genes denominados BRCA1 y BRCA2. A\u00fan as\u00ed, todav\u00eda no se conoce totalmente el mecanismo molecular que explica como la alteraci\u00f3n de estos genes incrementa considerablemente el riesgo de sufrir c\u00e1ncer. 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