Los edemas cerebrales son acumulaciones de l\u00edquido en los espacios intra o extracelulares del cerebro y pueden ser consecuencia de varios factores como un accidente cerebrovascular o un traumatismo craneoencef\u00e1lico, entre otros. El edema cerebral es un problema serio en neurolog\u00eda. Mientras que en otros \u00f3rganos un hinchamiento no conduce a una situaci\u00f3n urgente, en el cerebro lleva al coma y posteriormente a la muerte. Aunque hay soluciones terap\u00e9uticas como la cirug\u00eda, se requieren tratamientos m\u00e1s efectivos.<\/p>\n
La leucoencefalopat\u00eda megaloencef\u00e1lica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia (afectaci\u00f3n de la materia blanca) de origen gen\u00e9tico. La MLC se puede considerar como un modelo de edema cr\u00f3nico, ya que los pacientes afectados presentan desde su nacimiento una elevada acumulaci\u00f3n de agua.<\/p>\n
Un estudio sobre la fisiopatolog\u00eda de esta enfermedad rara ha permitido descubrir uno de los mecanismos que desestabiliza el equilibrio homeost\u00e1tico de las c\u00e9lulas del cerebro que provoca edemas. Este estudio se ha publicado en el \u00faltimo n\u00famero de la revista Neuron<\/span><\/a>. La revista ha acompa\u00f1ado el art\u00edculo de un comentario del editor y de un v\u00eddeo explicativo en su web.<\/p>\n Investigadores del IDIBELL y de la Universidad de Barcelona<\/span><\/a> (UB) y del CIBERER<\/span><\/a> (Centro de investigaci\u00f3n en red de enfermedades raras) han descubierto que una de las funciones de la prote\u00edna GlialCAM, que est\u00e1 alterada gen\u00e9ticamente en los enfermos de MLC, es regular la actividad del canal que permito el paso de iones de cloro entre c\u00e9lulas del cerebro para regular el equilibrio de iones y l\u00edquido. Los dos investigadores coinciden en decir que este caso demuestra que la investigaci\u00f3n de enfermedad rara que afecta una peque\u00f1a parte de la poblaci\u00f3n puede servir de modelo para identificar mecanismos que permitan pensar en nuevos tratamientos para enfermedades m\u00e1s comunes.<\/p>\n La leucodistrofia MLC<\/strong><\/p>\n La leucoencefalopat\u00eda megaloencef\u00e1lica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia que aparece durante el primer a\u00f1o de vida y est\u00e1 caracterizado por la macrocefalia (tama\u00f1o excesivo de la cabeza). Unos a\u00f1os despu\u00e9s aparece un lento deterioro neurol\u00f3gico con ataxia (deficiencia de la coordinaci\u00f3n motora) y espasmos. Las t\u00e9cnicas de resonancia magn\u00e9tica revelan inflamaci\u00f3n de la sustancia blanca cerebral y la presencia de quistes subcorticales, especialmente en las regiones temporal y anterior. Otra de las caracter\u00edsticas de la MLC es la formaci\u00f3n de edemas cerebrales.<\/p>\n En el 75% de los pacientes de MLC se han identificado mutaciones en el gen MLC1, causantes de la enfermedad. Los participantes del estudio Ra\u00fal Est\u00e9vez y Virginia Nunes identificaron recientemente un segundo gen causante de MLC, el GlialCAM. En el presente estudio han identificado precisamente la prote\u00edna GlialCAM como una subunidad del canal i\u00f3nico que permite al cloruro entrar y salir del cerebro de forma que las c\u00e9lulas pueden regular su equilibrio homeost\u00e1tico.<\/p>\n <\/p>\n Referencia de los art\u00edculos<\/strong><\/p>\n Jeworutzki E., L\u00f3pez-Hern\u00e1ndez T, Capdevila-Nortes X., Sirisi S., Bengtsson L., Montolio M., Zifarelli G., Arnedo T., M\u00fcller C., Schulte U., Nunes V., Mart\u00ednez A., Jentsch T., Gasull X., Pusch M. And Est\u00e9vez R. GlialCAM, a Protein Defective in a Leukodystrophy, Serves as a ClC-2 Cl\u2013Channel Auxiliary Subunit. Neuron 73, 951-961, March 8, 2012. Doi 10.1016\/j.neuron.2011.12.039<\/p>\n Maduke M. And Reimer R. Biochemistry to the rescue: a ClC-2 auxiliary subunit provides a tangible link to leukodistrophy. Neuron 73, 855-877, March 8, 2012. Doi 10.1016j.neuron.2012.02.012<\/p>\n
\nCuando falta esta prote\u00edna, el canal no funciona correctamente y se acumula l\u00edquido en las c\u00e9lulas gliales del cerebro formando edemas.
\nRa\u00fal Est\u00e9vez, director de este trabajo y Virginia Nunes, colaboradora del estudio, creen que la importancia de este descubrimiento es doble. \u201cPor un lado\u201d, ha explicado Virginia Nunes, \u201cnos permite conocer mejor la fisiopatolog\u00eda de esta enfermedad minoritaria\u201d y \u201cpor el otro\u201d, contin\u00faa Ra\u00fal Est\u00e9vez, \u201chemos identificado un mecanismo que puede abrir las puertas a tratamientos basados en la activaci\u00f3n de este canal para restablecer el equilibrio homeost\u00e1tico y quiz\u00e1s tratar los edemas cerebrales en general\u201d.<\/p>\n