El mi\u00e9rcoles 25 de abril se celebra el d\u00eda nacional de la fibrosis qu\u00edstica, una de las enfermedades gen\u00e9ticas graves m\u00e1s frecuentes, que afecta a uno de cada cinco mil nacimientos. El grupo de Gen\u00e9tica Molecular Humana del IDIBELL investiga para encontrar nuevos tratamientos contra la fibrosis qu\u00edstica, tanto desde un abordaje funcional como desde el desarrollo de terapias g\u00e9nicas. La investigaci\u00f3n que se lleva a cabo en el IDIBELL sobre esta enfermedad es posible gracias al apoyo de la Asociaci\u00f3n Catalana de Fibrosis Qu\u00edstica, que financia personal y material de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
La fibrosis qu\u00edstica es una enfermedad cr\u00f3nica de origen gen\u00e9tico que afecta a diferentes \u00f3rganos, especialmente los pulmones y el p\u00e1ncreas. Aunque en los \u00faltimos a\u00f1os se han producido avances muy importantes en el conocimiento y el tratamiento sintom\u00e1tico, lo que ha mejorado mucho la calidad y expectativa de vida de los afectados, aunque sigue siendo una enfermedad incurable. La fibrosis qu\u00edstica se debe a las mutaciones del gen CFTR, responsable de la fabricaci\u00f3n de una prote\u00edna con el mismo nombre que transporta iones cloruro a trav\u00e9s de las c\u00e9lulas epiteliales de los tejidos y que controla la regulaci\u00f3n de otros canales. Desde el a\u00f1o 1989, cuando se caracteriz\u00f3 el gen, se han descubierto cerca de dos mil mutaciones, que inciden en diferentes fases del proceso de bios\u00edntesis de la prote\u00edna en las c\u00e9lulas epiteliales. Tambi\u00e9n se han descubierto alteraciones en otros genes relacionados con CFTR, que condicionan las manifestaciones y la evoluci\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n
Diferentes abordajes<\/strong><\/b><\/p>\n En el IDIBELL, los equipos coordinados por Josep Maria Aran y Teresa Casals, investigadores del grupo de Gen\u00e9tica Molecular Humana, llevan a cabo estudios sobre la enfermedad a partir de diferentes abordajes. El grupo del doctor Josep Maria Aran investiga terapias g\u00e9nicas que permitan corregir la mutaci\u00f3n en el gen CFTR. El investigador reconoce que \u00abla terapia g\u00e9nica ser\u00e1 definitiva para acabar con la enfermedad\u00bb, pero existen numerosas dificultades para poderla desarrollar y a\u00fan es pronto para poder considerarla una alternativa terap\u00e9utica.<\/p>\n M\u00e1s avanzados est\u00e1n los estudios funcionales. Actualmente, se est\u00e1n llevando a cabo ensayos cl\u00ednicos con la mol\u00e9cula VX-770, que ayuda a que el canal CFTR se abra y se cierre de manera regular. Tambi\u00e9n se est\u00e1n estudiando otras mol\u00e9culas para corregir la mutaci\u00f3n m\u00e1s frecuente del gen, la F508del. Otras investigaciones, en las que participa el IDIBELL, abordan procesos asociados a la enfermedad que inciden en la calidad de vida de los enfermos, como las infecciones, la inflamaci\u00f3n y el estr\u00e9s oxidativo celular. El equipo liderado por la doctora Casals est\u00e1 investigando, junto con investigadores del hospital de la Vall d’Hebron, nuevos m\u00e9todos de diagn\u00f3stico que permiten conocer el efecto de las mutaciones que afectan a los enfermos, as\u00ed como las variantes que modifican el fenotipo para obtener nuevos biomarcadores y potenciales dianas terap\u00e9uticas.<\/p>\n La investigaci\u00f3n en fibrosis qu\u00edstica es posible gracias a la implicaci\u00f3n de asociaciones de enfermos y de la financiaci\u00f3n de entidades p\u00fablicas. Por ello, en la edici\u00f3n de este a\u00f1o del d\u00eda nacional de esta enfermedad, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Fibrosis Qu\u00edstica alerta de que los recortes en investigaci\u00f3n y en salud podr\u00edan poner en peligro la continuidad de muchos proyectos de investigaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" 25 de abril, d\u00eda nacional de la fibrosis qu\u00edstica Diferentes abordajes<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":21350,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[186,305,306,297],"tags":[275],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-04 23:56:03","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11325"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11325"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11325\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":21352,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11325\/revisions\/21352"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21350"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11325"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11325"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11325"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}