Un estudio liderado por Manel Esteller, director del Programa de Epigen\u00e9tica y Biolog\u00eda del C\u00e1ncer del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), profesor de gen\u00e9tica de la Universidad de Barcelona e Investigador ICREA, ha completado el primer epigenoma de Europa. El hallazgo se publica en la revista cient\u00edfica internacional Epigenetics.<\/p>\n
El genoma de todas las c\u00e9lulas del cuerpo humano con independencia de sus aspectos y funciones es lo mismo, por lo tanto no puede explicar completamente la actividad de los tejidos y \u00f3rganos ni sus trastornos en enfermedades complejas como el c\u00e1ncer. Se necesita algo m\u00e1s. Parte de la explicaci\u00f3n la proporciona la epigen\u00e9tica, un campo de la biolog\u00eda que estudia la herencia de la actividad del ADN que no implica cambios en la secuencia del mismo. Es decir, si la gen\u00e9tica es el abecedario, la epigen\u00e9tica es la ortograf\u00eda que gu\u00eda la actividad de nuestras c\u00e9lulas.<\/p>\n
La epigen\u00e9tica hace referencia a modificaciones qu\u00edmicas en nuestro material gen\u00e9tico y en las prote\u00ednas que lo regulan. La marca epigen\u00e9tica m\u00e1s reconocida es la metilaci\u00f3n, la adici\u00f3n de un grupo qu\u00edmico metilo (-CH3) en nuestro ADN. El epigenoma est\u00e1 constituido por todas las marcas epigen\u00e9ticas de un ser vivo.<\/p>\n
Los autores del estudio han completado los epigenomas correspondientes a todas las marcas de metilaci\u00f3n del ADN de los gl\u00f3bulos blancos de la sangre de dos chicas: una sana y otra con una enfermedad gen\u00e9tica minoritaria, denominada s\u00edndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centrom\u00e9rica y anomal\u00edas faciales (ICF). Esta afecci\u00f3n est\u00e1 provocada por una mutaci\u00f3n en un gen que provoca la adici\u00f3n de un grupo qu\u00edmico metilo en su ADN.<\/p>\n
El an\u00e1lisis realizado por los investigadores revela que la paciente posee un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, que de esta manera se pueden romper muy f\u00e1cilmente. Adem\u00e1s, el estudio muestra que posee un control epigen\u00e9tico err\u00f3neo de muchos genes relacionados con la respuesta contra las infecciones, lo que le causa un d\u00e9ficit de inmunidad severo. El coordinador del estudio, Manel Esteller, destaca que, gracias a este estudio, \u201cahora sabemos qu\u00e9 sucede en este tipo de enfermedades raras y podemos empezar a pensar estrategias de nuevos tratamientos basados \u200b\u200ben este conocimiento.\u201d<\/p>\n
El doctor Esteller es un referente internacional en el \u00e1mbito de la epigen\u00e9tica. Su trabajo ha sido decisivo para demostrar que todos los tumores humanos tienen en com\u00fan una alteraci\u00f3n qu\u00edmica concreta: la hipermetilaci\u00f3n de los genes supresores de tumores. Desde el a\u00f1o 2008 es el director del programa de Epigen\u00e9tica y Biolog\u00eda del C\u00e1ncer del IDIBELL.<\/p>\n
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Heyn H*, Vidal E, Sayols S*, Sanchez-Mut JV*, Moran S*, Medina I, Sandoval J*, Sim\u00f3-Riudalbas L*, Szczesna K*, Huertas D*, Gatto S, Matarazzo MR, Dopazo J, Esteller M*. Whole-genome bisulfite DNA sequencing of a DNMT3B mutant patient. Epigenetics, June 1, 2012.
\n*Investigadors de l\u2019IDIBELL<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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