Jason Mundin, Director de Colaboraci\u00f3n de Population Genetics, present\u00f3 su compa\u00f1\u00eda en un seminario de Transferencia de Conocimiento y Tecnolog\u00eda (KTT), el pasado 25 de julio en el IDIBELL. Population Genetics, creada en 2005 por el premio Nobel en Medicina Sydney Brenner, ha desarrollado nuevos enfoques para identificar variantes de secuencias en las regiones gen\u00f3micas en poblaciones candidatas, desde cientos a miles de personas.<\/p>\n
Population Genetics ha desarrollado un nuevo m\u00e9todo patentado para la r\u00e1pida identificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas en poblaciones grandes de inter\u00e9s. \u201cEra una idea simple, pero lo m\u00e1s complicado era hacerla funcionar\u201d, coment\u00f3 Mundin. Para ello, se sigui\u00f3 el enfoque propuesto por el cient\u00edfico Sydney Brenner, con el prop\u00f3sito de secuenciar simult\u00e1neamente regiones gen\u00f3micas de candidatos de inter\u00e9s en poblaciones de miles de genomas individuales con un fenotipo particular. Esto permite la identificaci\u00f3n de las variantes correlacionadas con el fenotipo, bien sean nuevas o raras, y con aplicaciones que van desde la salud humana a la biotecnolog\u00eda agr\u00edcola.<\/p>\n
El enfoque de Population Genetics evita la secuenciaci\u00f3n individual y laboriosa de miles de muestras. Esta tecnolog\u00eda patentada utiliza etiquetas y grupos de varios genomas a partir de una \u00fanica biblioteca poblacional. Mediante una \u00fanica muestra se puede extraer regiones gen\u00f3micas espec\u00edficas de la biblioteca y puede secuenciarse utilizando las \u00faltimas tecnolog\u00edas para identificar las variantes, preserv\u00e1ndose en todo la asociaci\u00f3n con los genomas individuales
\ndentro de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n
Todo ello implica un ahorro de tiempo y costes y una reducci\u00f3n significativa de los problemas bioinform\u00e1ticos asociados con el an\u00e1lisis gen\u00f3mico.<\/p>\n
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El espacio de la gen\u00e9tica: necesidades y oportunidades<\/strong><\/p>\n El objetivo principal de la compa\u00f1\u00eda es ofrecer soluciones en las asociaciones de investigaci\u00f3n gen\u00e9tica. “Tambi\u00e9n trabajamos en el descubrimiento de biomarcadores y su validaci\u00f3n, para entender mejor las enfermedades”, dijo Jason Mundin.<\/p>\n La compa\u00f1\u00eda ha desarrollado tecnolog\u00edas patentadas espec\u00edficamente dise\u00f1adas para apoyar hip\u00f3tesis de la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica y que se est\u00e1n utilizando en alianzas estrat\u00e9gicas. Los dos nuevos planteamientos desarrollados son GenomePooling\u2122, para la secuenciaci\u00f3n selectiva de las regiones no contiguas en grandes poblaciones de genomas con el fin de identificar variaciones gen\u00e9ticas correlacionadas con el fenotipo, y Reflex\u2122, para la secuenciaci\u00f3n selectiva de grandes regiones contiguas a trav\u00e9s de poblaciones numerosas.<\/p>\n En la aproximaci\u00f3n GenomePooling\u2122 todos los fragmentos de ADN etiquetados se agrupan en una biblioteca de poblaci\u00f3n mixta. Cada fragmento individual puede identificarse a trav\u00e9s de una \u00fanica muestra de c\u00f3digo de barras espec\u00edfico. Adem\u00e1s, las etiquetas incluyen una secuencia de bases de ejecuci\u00f3n degenerada de tal manera que, en cada muestra individual de la biblioteca de poblaci\u00f3n mixta se pueden identificar diferentes inputs de mol\u00e9culas de ADN gen\u00f3mico. Esto permite evitar falsos positivos, como errores en las PCR. Se secuencian regiones de inter\u00e9s, previamente seleccionadas, a trav\u00e9s de la biblioteca de poblaci\u00f3n mixta basada en percepciones colectivas sobre la biolog\u00eda de la enfermedad o la respuesta al f\u00e1rmaco.<\/p>\n “En GenomePooling\u2122 empleamos un \u00fanico c\u00f3digo de barras de genoma individual, lo amplificamos y almacenamos. Etiquetamos y enriquecemos fragmentos de genes y regiones gen\u00f3micas, reteniendo c\u00f3digos de barras”, continu\u00f3 Mundin. La tecnolog\u00eda empleada es muy precisa. “Hemos identificado cinco mutaciones adicionales de pacientes que previamente no hab\u00edan sido detectadas. Estas aplicaciones puede utilizarse en muestras de tumores heterog\u00e9neos”, dijo Mundin.<\/p>\n La otra tecnolog\u00eda de la compa\u00f1\u00eda es Reflex\u2122, un nuevo m\u00e9todo altamente efectivo para secuenciar grandes regiones contiguas como los genes en su conjunto, incluyendo regiones codificadas o no, a trav\u00e9s de grandes poblaciones de inter\u00e9s para la identificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas que se correlacionan con el fenotipo. Esta tecnolog\u00eda tiene aplicaciones en salud, como la identificaci\u00f3n de las m\u00faltiples variantes en virus pat\u00f3genos, como el VIH y la hepatitis B.<\/p>\n Population Genomics ha participado en diferentes proyectos de colaboraci\u00f3n como IntReALL 2010, estudio de reca\u00edda en leucemia linfobl\u00e1stica aguda (7PM); estudio de la Enfermedad de Alzheimer con la Universidad de Cardiff; colaboraci\u00f3n tecnol\u00f3gica y de investigaci\u00f3n con la Universidad de Oxford; modelos de rat\u00f3n para Mayor Pharma; y funci\u00f3n celular del carcinoma renal para un grupo de investigaci\u00f3n acad\u00e9mica del Reino Unido, entre otros.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Jason Mundin, Director de Colaboraci\u00f3n de Population Genetics, present\u00f3 su compa\u00f1\u00eda en un seminario de Transferencia de Conocimiento y Tecnolog\u00eda (KTT), el pasado 25 de julio en el IDIBELL. 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