{"id":11246,"date":"2012-11-06T00:00:00","date_gmt":"2012-11-05T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/blog\/2012\/11\/06\/investigadores-del-idibell-coordinan-un-registro-estatal-de-sindromes-diabeticos-raros\/"},"modified":"2022-03-07T17:05:38","modified_gmt":"2022-03-07T16:05:38","slug":"investigadores-del-idibell-coordinan-un-registro-estatal-de-sindromes-diabeticos-raros","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2012\/11\/investigadores-del-idibell-coordinan-un-registro-estatal-de-sindromes-diabeticos-raros\/","title":{"rendered":"Investigadores del IDIBELL coordinan un registro estatal de s\u00edndromes diab\u00e9ticos raros"},"content":{"rendered":"

Participar\u00e1n pacientes, m\u00e9dicos, profesionales sanitarios y cient\u00edficos<\/span> La base de datos ayudar\u00e1 a conocer mejor tres enfermedades minoritarias: los s\u00edndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alstr\u00f6m<\/span> Investigadores espa\u00f1oles han puesto en marcha una base de datos estatal para recoger informaci\u00f3n sobre s\u00edndromes diab\u00e9ticos raros, que constituyen un grupo de patolog\u00edas hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo com\u00fan es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los s\u00edndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alstr\u00f6m.
\nLa iniciativa, bautizada con el nombre de REWBA (Registro Espa\u00f1ol de S\u00edndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstr\u00f6m), est\u00e1 liderada por investigadores del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Adem\u00e1s, cuenta con la colaboraci\u00f3n de la Universidad de Vigo y el CIBERER Biobank.<\/p>\n

El registro est\u00e1 abierto a la participaci\u00f3n de pacientes, m\u00e9dicos, profesionales sanitarios e investigadores. Su finalidad es recoger informaci\u00f3n sobre los s\u00edndromes diab\u00e9ticos mencionados para impulsar su estudio en Espa\u00f1a.<\/p>\n

La informaci\u00f3n incluida en REWBA servir\u00e1 para que \u201clos m\u00e9dicos e investigadores puedan conocer mejor estas patolog\u00edas, fomentar su aplicaci\u00f3n en investigaci\u00f3n cl\u00ednica y establecer las bases para desarrollar futuros tratamientos. Asimismo, esta base de datos ser\u00e1 \u00fatil para poder establecer las posibles correlaciones existentes entre las mutaciones del paciente y sus s\u00edntomas, para seguir la evoluci\u00f3n de la enfermedad y analizar c\u00f3mo las diferentes mutaciones afectan su curso\u201d, seg\u00fan indican Virginia Nunes, Miguel L\u00f3pez de Heredia y Diana Valverde, responsables del registro REWBA (https:\/\/rewba.idibell.cat<\/a>).<\/p>\n

Para facilitar el acceso de los investigadores a muestras que puedan ser utilizadas en sus estudios, se ha firmado un convenio de colaboraci\u00f3n con el CIBERER Biobank, biobanco de car\u00e1cter p\u00fablico y sin \u00e1nimo de lucro puesto en marcha por el CIBERER y especializado en muestras de enfermedades raras. El CIBERER Biobank se encargar\u00e1 de almacenar y gestionar las muestras donadas.<\/p>\n

Informaci\u00f3n \u00fatil para el m\u00e9dico<\/strong><\/p>\n

Seg\u00fan el coordinador t\u00e9cnico del proyecto, Miguel L\u00f3pez de Heredia, investigador CIBERER en el grupo de Gen\u00e9tica Molecular Humana del IDIBELL, dirigido por Virginia Nunes, profesora de la Universidad de Barcelona e investigadora principal del CIBERER, \u201cel registro puede recoger informaci\u00f3n de m\u00e1s de 150 s\u00edntomas diferentes, lo que permitir\u00e1 disponer de un historial detallado de los pacientes\u201d.<\/p>\n

Mejorar la calidad de vida<\/strong><\/p>\n

El proyecto se orienta a la mejora de la pr\u00e1ctica cl\u00ednica: \u201cqueremos recoger datos estandarizados para entender la enfermedad y poder desarrollar potenciales terapias\u201d, explica L\u00f3pez de Heredia. El investigador est\u00e1 convencido de que la iniciativa servir\u00e1 para detectar nuevos casos que no se han diagnosticado correctamente ya que \u201cal aumentar la visibilidad de las enfermedades, se pueden reconocer casos que previamente no se han detectado\u201d. El objetivo \u00faltimo de REWBA es mejorar la calidad de vida de los pacientes. \u201dSi en un futuro se desarrolla un ensayo cl\u00ednico, la aplicaci\u00f3n permitir\u00e1 poder contar con una cohorte de pacientes suficientemente bien caracterizada\u201d, concluye L\u00f3pez de Heredia.<\/p>\n

Debido a que el n\u00famero de personas afectadas es muy bajo, es importante contar con una base de datos que recoja el mayor n\u00famero de casos posible. Uno de los objetivos del proyecto es que, a la larga, exista un solo registro internacional con datos de estas enfermedades que re\u00fana la informaci\u00f3n recopilada por los diversos registros existentes, cosa que evitar\u00eda duplicidades e incomodidades a los pacientes y a los m\u00e9dicos.
\nLos investigadores que han desarrollado REWBA forman parte, asimismo, del proyecto europeo Euro Rare Diabetes Project (http:\/\/www.euro-wabb.org\/es\/<\/a>), cuyo objetivo es crear un registro europeo de s\u00edndromes diab\u00e9ticos raros para incrementar el conocimiento sobre estas patolog\u00edas y fomentar la investigaci\u00f3n translacional. Est\u00e1 financiado por la Direcci\u00f3n General de Sanidad y Protecci\u00f3n de los Consumidores de la Uni\u00f3n Europea (DG-SANCO) y participan facultativos, investigadores y asociaciones de pacientes de toda Europa. Adem\u00e1s de los s\u00edndromes de Wolfram, Alstr\u00f6m y de Bardet-Biedl, el Euro Rare Diabetes Project incluye otros s\u00edndromes diab\u00e9ticos raros a\u00fan m\u00e1s minoritarios como el de Wolcott Rallison y la anemia megalobl\u00e1stica sensible a tiamina con diabetes y sordera. La idea es que en un futuro REWBA tambi\u00e9n recoja informaci\u00f3n sobre estas enfermedades.<\/p>\n

Sobre el CIBERER<\/strong><\/p>\n

El CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III -Ministerio de Econom\u00eda y Competitividad-, coordina la investigaci\u00f3n de excelencia sobre enfermedades raras desarrollada en nuestro pa\u00eds. Est\u00e1 constituido por 60 grupos de investigaci\u00f3n pertenecientes a 28 instituciones consorciadas de primer orden y agrupa a 700 investigadores.<\/p>\n

El objetivo del CIBERER es investigar acerca de las causas y mecanismos que causan las enfermedades raras, ofrecer nuevas aproximaciones diagn\u00f3sticas y desarrollar investigaciones que ofrezcan nuevos tratamientos para las mismas. El hilo conductor es la vocaci\u00f3n de traslaci\u00f3n de los hallazgos en el laboratorio a la cabecera del paciente y a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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