Investigadores del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO) en el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) han desarrollado y validado un nuevo m\u00e9todo para diagnosticar el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario basado en la secuenciaci\u00f3n masiva de los genes BRCA1 y BRCA2. El modelo se basa en un an\u00e1lisis gen\u00e9tico y bioinform\u00e1tico que se ha demostrado muy efectivo. El nuevo protocolo ha sido descrito en un art\u00edculo publicado en la revista European Journal of Human Genetics.<\/p>\n
En los \u00faltimos a\u00f1os los nuevos avances en las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n han comportado el desarrollo de nuevas plataformas para la secuenciaci\u00f3n de \u00e1cidos nucleicos, llamadas plataformas de secuenciaci\u00f3n masiva o nueva generaci\u00f3n de secuenciaci\u00f3n. Estas mejoras tecnol\u00f3gicas han supuesto una revoluci\u00f3n en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, en el campo de la gen\u00e9tica y la gen\u00f3mica. La aparici\u00f3n de secuenciadores de nueva generaci\u00f3n y la posibilidad de combinar muestras de diferentes pacientes, utilizando identificadores ha permitido adaptar estas nuevas tecnolog\u00edas en el campo del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/p>\n
Mediante la utilizaci\u00f3n de una plataforma de secuenciaci\u00f3n masiva de \u00faltima generaci\u00f3n, el equipo dirigido por la investigadora Conxi L\u00e1zaro, del Programa de C\u00e1ncer Hereditario del ICO y el IDIBELL, ha desarrollado un protocolo completo que permite secuenciar todas las regiones codificadoras y las regiones adyacentes de los genes BRCA1 y BRCA2, responsables del c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario.<\/p>\n
Algoritmo de secuenciaci\u00f3n masiva<\/strong><\/p>\n “Esta aproximaci\u00f3n ha permitido identificar todas las mutaciones puntuales y peque\u00f1as deleciones e inserciones analizadas, incluso en regiones de elevada dificultad t\u00e9cnica, como son las regiones homopolim\u00e9ricas”, explica la investigadora del ICO-IDIBELL. El protocolo desarrollado es un algoritmo propio de secuenciaci\u00f3n masiva y an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico propio que ha demostrado ser muy eficiente en la detecci\u00f3n de todas las mutaciones existentes y para eliminar falsos positivos.<\/p>\n La validaci\u00f3n de este algoritmo para diagnosticar el s\u00edndrome hereditario de c\u00e1ncer de mama y ovario ha demostrado una sensibilidad y especificidad del 100% en las muestras analizadas, adem\u00e1s de reducir costes y tiempos de obtenci\u00f3n de los resultados.<\/p>\n Asimismo, el equipo de investigaci\u00f3n liderado por L\u00e1zaro est\u00e1 aplicando el uso de esta aproximaci\u00f3n por los genes responsables de c\u00e1ncer colorrectal hereditario, como la poliposis familiar y el s\u00edndrome de Lynch.<\/p>\n Hasta un diez por ciento de los c\u00e1nceres son hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos mutaciones gen\u00e9ticas que predisponen a padecer diversos tipos de tumores. La identificaci\u00f3n de estas mutaciones es muy importante para prevenir la aparici\u00f3n de tumores en las personas que tienen predisposici\u00f3n familiar.<\/p>\n El s\u00edndrome de c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario es uno de los tipos de c\u00e1ncer hereditario que afecta a m\u00e1s personas. La enfermedad est\u00e1 causada por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Estas mutaciones tambi\u00e9n est\u00e1n relacionadas con otros tipos de c\u00e1nceres.<\/p>\n Referencia del art\u00edculo<\/strong><\/p>\n Feliubadal\u00f3 L, Lopez-Doriga A, Castellsagu\u00e9 E, del Valle J, Men\u00e9ndez M, Tornero E, Montes E, Cuesta R, G\u00f3mez C, Campos O, Pineda M, Investigadores del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO) en el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) han desarrollado y validado un nuevo m\u00e9todo para diagnosticar el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario basado en la secuenciaci\u00f3n masiva de los genes BRCA1 y BRCA2. 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\nGonz\u00e1lez S, Moreno V, Brunet J, Blanco I, Serra E, Capell\u00e1 G, L\u00e1zaro C. Next-generation sequencing meets genetic diagnostics: development of a comprehensive workflow for the analysis of BRCA1 and BRCA2 genes. European Journal of Human Genetics. Dec 19. DOI: 10.1038\/ejhg.2012.270. [Epub ahead of print].<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"