El pr\u00f3ximo 28 de febrero se celebra el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. Con el objetivo de hacer m\u00e1s visibles este tipo de enfermedades que afectan a m\u00e1s de tres millones de personas en Espa\u00f1a, unas 400.000 en Catalu\u00f1a, el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y la Universidad de Barcelona han organizado una mesa redonda sobre el estado actual de la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras.
\nEn el acto han participado Virginia Nunes, investigadora UB\u2010IDIBELL, que ha explicado la investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Wolfram; Aurora Pujol, investigadora ICREA del IDIBELL, que ha hablado sobre las adrenoleucodistrofias; Teresa Casals, investigadora IDIBELL, que ha tratado la fibrosis qu\u00edstica, y Maria Berdasco, investigadora IDIBELL, que ha explicado la investigaci\u00f3n en s\u00edndrome de Sotos. La sesi\u00f3n ha contado con la colaboraci\u00f3n de la Asociaci\u00f3n Catalana de Comunicaci\u00f3n Cient\u00edfica.
\nEsta iniciativa pretende acercar a la sociedad la investigaci\u00f3n que s est\u00e1 realizando en enfermedades raras en la UB y en el IDIBELL para buscar nuevas estrategias de tratamiento y prevenci\u00f3n.<\/p>\n
El 80% de las enfermedades raras son hereditarias. En estos casos es clave conocer la gen\u00e9tica de las enfermedades. Hace dos d\u00e9cadas que Virginia Nunes estudia la gen\u00e9tica molecular del s\u00edndrome de Wolfram, una enfermedad recesiva, rara, progresiva y neurodegenerativa. Se caracteriza por la aparici\u00f3n de diferentes enfermedades durante la vida del paciente: diabetes, atrofia \u00f3ptica, diabetes ins\u00edpida y sordera adem\u00e1s de otros des\u00f3rdenes neurol\u00f3gicos y nefrol\u00f3gicos. Las mutaciones en el gen WFS1 son las responsables de esta enfermedad.<\/p>\n
La investigadora del IDIBELL Aurora Pujol lidera el grupo de investigaci\u00f3n en enfermedades neurometab\u00f3licas. Sus \u00faltimos estudios se centran en la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta a uno de cada 17.000 hombres. La investigadora ha demostrado que el estr\u00e9s oxidativo es un factor muy importante en esta enfermedad, y prob\u00f3 en ratones que un c\u00f3ctel de antioxidantes remit\u00eda los s\u00edntomas en el sistema locomotor. Actualmente este c\u00f3ctel se est\u00e1 probando en un ensayo cl\u00ednico con 13 pacientes.<\/p>\n
La fibrosis qu\u00edstica aparece en una de cada 2.000 a 5.000 personas entre la poblaci\u00f3n cauc\u00e1sica y afecta principalmente los pulmones pero tambi\u00e9n el h\u00edgado, el p\u00e1ncreas y el intestino. Actualmente no existe ning\u00fan tratamiento curativo, pero se aplican terapias para mejorar los s\u00edntomas y la calidad de vida de los pacientes. La investigaci\u00f3n b\u00e1sica ha sido fundamental para conocer tanto la fisiopatolog\u00eda como las mutaciones gen\u00e9ticas que conducen a la enfermedad. La investigadora Teresa Casals investiga nuevos m\u00e9todos de diagn\u00f3stico por conocer los efectos de las mutaciones en busca de nuevos biomarcadores que puedan ser \u00fatiles como dianas terap\u00e9uticas para combatir la enfermedad.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Sotos es una enfermedad rara caracterizada por un crecimiento excesivo del cuerpo durante los primeros a\u00f1os de vida con macrocefalia y dificultades motoras y de aprendizaje y est\u00e1 causada por mutaciones que inactivan el gen NSD1. Mar\u00eda Berdasco estudia los cambios que esta mutaci\u00f3n causa en el epigenoma, es decir en las marcas qu\u00edmicas que llevan nuestros genes, y tambi\u00e9n las conexiones entre la enfermedad y una mayor disposici\u00f3n tumoral de los pacientes.<\/p>\n
Durante el acto, la Fundaci\u00f3n Bosch i Gimpera ha presentado un nuevo programa que nace con el objetivo de obtener recursos para la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras en el \u00e1mbito de la Universidad de Barcelona y de los centros de investigaci\u00f3n vinculados a ella.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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