{"id":11194,"date":"2013-02-28T00:00:00","date_gmt":"2013-02-27T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/blog\/2013\/02\/28\/un-15-de-los-pacientes-con-sindrome-de-wolfram-no-se-ajusta-a-los-criterios-actuales-de-diagnostico\/"},"modified":"2022-02-18T16:21:21","modified_gmt":"2022-02-18T15:21:21","slug":"un-15-de-los-pacientes-con-sindrome-de-wolfram-no-se-ajusta-a-los-criterios-actuales-de-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2013\/02\/un-15-de-los-pacientes-con-sindrome-de-wolfram-no-se-ajusta-a-los-criterios-actuales-de-diagnostico\/","title":{"rendered":"Un 15% de los pacientes con s\u00edndrome de Wolfram no se ajusta a los criterios actuales de diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"<p>Los investigadores del IDIBELL y del <a href=\"http:\/\/www.ciberer.es\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><span class=\"enllac\">CIBERER<\/span><\/a> Virginia Nunes y Miguel L\u00f3pez de Heredia han recopilado los datos de 400 pacientes de s\u00edndrome de Wolfram publicadas en todo el mundo en los \u00faltimos quince a\u00f1os para conocer mejor la historia natural de la enfermedad. Las conclusiones del estudio les llevan a proponer la revisi\u00f3n de los criterios de diagn\u00f3stico de la enfermedad porque un 15% de pacientes en edad pedi\u00e1trica se escapan de ese diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p>Los resultados de esta revisi\u00f3n se han publicado esta semana en la edici\u00f3n electr\u00f3nica de la revista Genetics in Medicine coincidiendo con la celebraci\u00f3n del D\u00eda Mundial de las enfermedades raras, el 28 de febrero.<\/p>\n<p>Las enfermedades raras o minoritarias afectan a tres millones de personas a todo Espa\u00f1a, 400.000 en Catalunya. El 80% de estos des\u00f3rdenes, como el s\u00edndrome de Wolfram, son de origen gen\u00e9tico, y de \u00e9stas, la mitad aparecen en edad pedi\u00e1trica.<\/p>\n<p><strong>Criterios actuales<\/strong><\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Wolfram es una enfermedad recesiva, rara, progresiva y neurodegenerativa. Se caracteriza por la aparici\u00f3n de diferentes enfermedades durante la vida del paciente: diabetes, atrofia \u00f3ptica, diabetes ins\u00edpida y sordera adem\u00e1s de otros des\u00f3rdenes neurol\u00f3gicos y nefrol\u00f3gicos. Las mutaciones en el gen WFS1 son las responsables de estas enfermedades. Actualmente, las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que llevan a sospechar que el paciente podr\u00eda sufrir el s\u00edndrome de Wolfram son la diabetes y atrofia \u00f3ptica en edad juvenil (antes de los 18 a\u00f1os). El diagn\u00f3stico se confirma con un an\u00e1lisis gen\u00e9tico del paciente.<\/p>\n<p>\u201cDe los 400 pacientes estudiados en todo el mundo, un 85% presentaba estas dos caracter\u00edsticas. Esto quiere decir que un 15% de los pacientes se escapan del diagn\u00f3stico y no empiezan a recibir tratamiento hasta mucho m\u00e1s tarde\u201d ha explicado la investigadora Virginia Nunes. \u201cNosotros creemos que si ampliamos el criterio de diagn\u00f3stico de la enfermedad a la identificaci\u00f3n de dos de las cuatro caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la enfermedad, diabetes, atrofia \u00f3ptica, diabetes ins\u00edpida o sordera, llegar\u00edamos a diagnosticar hasta el 98% de los pacientes\u201d.<\/p>\n<p><strong>Progresi\u00f3n s\u00edndrome de Wolfram<\/strong><\/p>\n<p>El estudio de los investigadores del IDIBELL establece una correlaci\u00f3n entre las diferentes mutaciones del gen WFS1 y las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de los pacientes. \u201cHemos encontrado mutaciones diferentes se relacionan con la progresi\u00f3n de la enfermedad. Es la primera vez que nos aproximamos a describir la progresi\u00f3n enfermedad\u201d ha explicado el investigador Miguel L\u00f3pez de Heredia.<\/p>\n<p>\u201cEn todo caso\u201d, advierte L\u00f3pez de Heredia, \u201ceste estudio es s\u00f3lo una primera aproximaci\u00f3n. Hay que tener en cuenta que hemos estudiado todas las publicaciones de pacientes con s\u00edndrome de Wolfram de los \u00faltimos 15 a\u00f1os que se han hecho con metodolog\u00edas y criterios diferentes. Falta homogeneidad en los datos\u201d.<\/p>\n<p>Precisamente por eso es importante el trabajo que se est\u00e1 realizando en los registros europeo y espa\u00f1ol de s\u00edndromes raros. \u201cAll\u00ed tendremos toda la informaci\u00f3n\u201d, dice Nunes, \u201cpara poder trabajar con m\u00e1s datos. Y es que uno de los problemas de investigar enfermedades raras es poder obtener un n\u00famero de muestras que pueda ser \u00fatil en la investigaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Referencia del art\u00edculo<\/strong><br \/>\nL\u00f3pez de Heredia, M. Cl\u00e8ries R. And Nunes, V. Genotypic classification of patients with Wolfram syndrome: insights into the natural history of the disease and correlation with phenotype. Genetics in Medicine 2013, Feb 21. doi:10.1038\/gim.2012.18<b><b><b><b><b><b><b><b><b><b><b><strong><b><br \/>\n<\/b><\/strong><\/b><\/b><\/b><\/b><\/b><\/b><\/b><\/b><\/b><\/b><\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Investigadores del IDIBELL proponen revisar les caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que se utilizan para diagnosticar esta enfermedad rara Criterios actuales Progresi\u00f3n \u00a0s\u00edndrome de Wolfram Referencia del art\u00edculo  L\u00f3pez de Heredia, M. Cl\u00e8ries R. And Nunes, V. . Genetics in Medicine 2013, Feb 21. doi:10.1038\/gim.2012.18<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":19794,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[186,305,297],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-11 02:32:13","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11194"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11194"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11194\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19796,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11194\/revisions\/19796"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19794"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11194"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11194"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11194"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}