Investigadores del grupo de investigaci\u00f3n en Factores de Crecimiento y Diferenciaci\u00f3n Celular del IDIBELL y de la Universidad de Barcelona (UB) han participado en un estudio internacional que ha identificado la causa gen\u00e9tica de un retraso en el desarrollo observado en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos. Los resultados de la investigaci\u00f3n se han publicado en la revista Journal of Medical Genetics.<\/p>\n
Los Amish son una comunidad religiosa conocida principalmente por un estilo de vida sencilla y tradicional y por su resistencia a adoptar comodidades y tecnolog\u00edas modernas. Seg\u00fan ha explicado el investigador del IDIBELL y la UB, Jos\u00e9 Luis Rosa, \u201cen estas comunidades se da mucha endogamia, lo que hace que enfermedades recesivas y homocig\u00f3ticas se den con m\u00e1s frecuencia que en el resto de la poblaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n
Entre la comunidad Amish se han observado individuos con un retraso mental con caracter\u00edsticas similares al s\u00edndrome de Angelman: retraso en el aprendizaje, discapacidad en el habla, trastornos en el movimiento y un patr\u00f3n de comportamiento caracter\u00edstico de hiperactividad y concentraci\u00f3n. \u201cObservamos\u201d explica Rosa \u201cque deb\u00eda haber una causa gen\u00e9tica com\u00fan\u201d.<\/p>\n
El estudio gen\u00e9tico de quince individuos de la comunidad Amish Old Order d\u2019Ohio (EE.UU.) identific\u00f3 una mutaci\u00f3n puntual en el gen HERC2 que hace que la prote\u00edna sea inestable y no funcione adecuadamente.<\/p>\n
Consejo gen\u00e9tico<\/strong><\/p>\n Este hallazgo servir\u00e1 por un lado para estudiar la fisiopatolog\u00eda de este retraso observado entre los miembros de la comunidad Amish pero tambi\u00e9n como una nueva herramienta en el campo del consejo gen\u00e9tico.<\/p>\n \u201cIndividuos de cualquier parte del mundo que presentan s\u00edntomas similares al s\u00edndrome de Angelman pero que no presentan la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada a esta enfermedad y se diagnostican como similar a Angelman, podr\u00edan tener la misma mutaci\u00f3n del gen HERC2 observada en los Amish, cosa que podr\u00eda dar una explicaci\u00f3n a su retraso, as\u00ed como consejo gen\u00e9tico a sus familias\u201d ha explicado el investigador.<\/p>\n Actualmente, el equipo de Jos\u00e9 Luis Rosa est\u00e1 estudiando c\u00f3mo funciona esta mutaci\u00f3n a nivel molecular y est\u00e1 intentando revertir in vitro<\/em> la mutaci\u00f3n en HERC2 y rescatar la funci\u00f3n de la c\u00e9lula. Rosa advierte, sin embargo, \u201cque estamos muy lejos de poder aplicar una terapia g\u00e9nica en humanos para este desorden neurol\u00f3gico\u201d.<\/p>\n Este estudio demuestra por primera vez la relaci\u00f3n de la prote\u00edna HERC2 con enfermedades humanas. Anteriormente, el grupo de Jos\u00e9 Luis Rosa hab\u00eda descrito la relaci\u00f3n entre una mutaci\u00f3n puntual en el gen HERC1 y la neurodegeneraci\u00f3n en ratones. \u201cEn conjunto\u201d, dice el investigador, \u201cestos estudios demuestran un papel importante de la familia de prote\u00ednas HERC\u201d en la patog\u00e9nesis de enfermedades neuronales.<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La comunidad Amish Consejo gen\u00e9tico Referencia del art\u00edculo 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