Un millar de personas en Catalunya y ocho millares en el Estado padecen esta enfermedad minoritaria, que atrofia el cerebelo y afecta la coordinaci\u00f3n en los movimientos.<\/p>\n
El nuevo subtipo se ha descrito investigando miembros de una misma familia en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca. El hallazgo abre la puerta a realizar diagn\u00f3sticos presintom\u00e1ticos y asesoramiento gen\u00e9tico a personas portadoras de la alteraci\u00f3n que provoca la patolog\u00eda y es el primer paso para identificar la causa y desarrollar terapias Un equipo de la Unidad de Neurogen\u00e9tica del Institut d\u2019Investigaci\u00f3 en Ci\u00e8ncies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)<\/a>, del Centro de Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico-Molecular del Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL), y del \u00e1rea de Neurolog\u00eda del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Sant Joan de D\u00e9u de Martorell<\/a>, ha identificado un nuevo subtipo de ataxia, una enfermedad minoritaria sin tratamiento que atrofia el cerebelo y que sufren alrededor de un millar de personas en Catalunya y de ocho millares en el Estado. Los resultados del estudio han sido publicados en la revista JAMA Neurology.<\/p>\n La causa de la ataxia es una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que puede ser diversa, por este motivo se habla de subtipos. El nuevo subtipo descrito por los profesionales de Germans Trias, IDIBELL y Sant Joan de D\u00e9u ha sido llamado SCA37. Lo han encontrado estudiando miembros de una misma familia residentes en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca. El hallazgo permitir\u00e1 que, a medio plazo, estas familias y todas las que sufren la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica puedan disponer de terapias personalizadas y de diagn\u00f3sticos previos al desarrollo de la enfermedad. El fueron financiados por la Marat\u00f3 de TV3 del a\u00f1o 2009, centrada en las enfermedades minoritarias.<\/p>\n El cerebelo es una parte del enc\u00e9falo ubicada detr\u00e1s del cerebro que, entre otras funciones, coordina los movimientos del cuerpo humano. Cuando se atrofia, se producen alteraciones de los movimientos, y a medida que la ataxia va evolucionando, los enfermos sufren ca\u00eddas frecuentes y problemas en la degluci\u00f3n. Progresivamente, acaban necesitando una silla de ruedas. Hasta la actualidad se han identificado m\u00e1s de 30 subtipos diferentes de ataxias, la primera de las cuales fue descrita en el a\u00f1o 1993 por el doctor Antoni Matilla Due\u00f1as, jefe de la Unidad de Neurogen\u00e9tica del Departamento de Neurociencias de Germans Trias, y por el doctor Victor Volpini, jefe del Centro de Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico-Molecular de IDIBELL.<\/p>\n El art\u00edculo en donde se explica el hallazgo del subtipo SCA37 se titula \u201cNew subtype of spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements mapping to Chromosome 1p32\u201d y se ha publicado en l\u00ednea a las 22 h de este lunes, 29 de abril, en la revista cient\u00edfica JAMA Neurology. La publicaci\u00f3n de este art\u00edculo tambi\u00e9n ha sido posible gracias al trabajo de profesionales del Hospital de Sant Pau, la Universitat Pompeu Fabra y el Hospital de Piti\u00e9-Salp\u00eatri\u00e8re en Par\u00eds.<\/p>\n <\/p>\n Movimientos oculares<\/strong><\/p>\n Los primeros s\u00edntomas de las ataxias se pueden desarrollar en la etapa infantil o adulta, en funci\u00f3n del subtipo. La familia con el subtipo SCA37, los primeros casos del cual fueron identificados por la neur\u00f3loga Carme Serrano en el Hospital de Sant Joan de D\u00e9u de Martorell, comienza a presentar s\u00edntomas a los 48 a\u00f1os de media. Entre los m\u00e1s caracter\u00edsticos del subtipo SCA37 est\u00e1 la dificultad para hacer movimientos oculares verticales. A parte de los enfermos identificados en Espa\u00f1a por la doctora Serrano, los investigadores de Germans Trias y IDIBELL tienen constancia de la existencia de m\u00e1s personas con este subtipo de ataxia en Francia, Holanda y Gran Breta\u00f1a, por lo que apuntan que puede ser bastante prevalente en Europa.<\/p>\n Todos los pacientes con SCA37 tienen en com\u00fan una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica en la parte 32 del brazo corto del cromosoma 1, en donde existen un centenar de genes. Actualmente, los investigadores est\u00e1n secuenciando esta banda con tecnolog\u00edas de \u00faltima generaci\u00f3n para encontrar la mutaci\u00f3n concreta que causa la ataxia. Una vez la hayan encontrado, ser\u00e1 posible hacer un diagn\u00f3stico preciso en miembros de la familia que aun no tienen s\u00edntomas. Tambi\u00e9n, se podr\u00e1 investigar los mecanismos biol\u00f3gicos que provocan la ataxia con el objetivo de desarrollar e implementar terapias personalizadas, tanto farmacol\u00f3gicas como con c\u00e9lulas madre.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un millar de personas en Catalunya y ocho millares en el Estado padecen esta enfermedad minoritaria, que atrofia el cerebelo y afecta la coordinaci\u00f3n en los movimientos El nuevo subtipo se ha descrito investigando miembros de una misma familia en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca El hallazgo abre la puerta a realizar diagn\u00f3sticos presintom\u00e1ticos y asesoramiento gen\u00e9tico a personas portadoras de la alteraci\u00f3n que provoca la patolog\u00eda y es el primer paso para identificar la causa y desarrollar terapias Movimientos 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