{"id":11170,"date":"2013-05-02T00:00:00","date_gmt":"2013-05-01T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/blog\/2013\/05\/02\/descubren-la-implicacion-del-genoma-oscuro-en-el-sindrome-de-rett\/"},"modified":"2022-02-03T17:23:58","modified_gmt":"2022-02-03T16:23:58","slug":"descubren-la-implicacion-del-genoma-oscuro-en-el-sindrome-de-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2013\/05\/descubren-la-implicacion-del-genoma-oscuro-en-el-sindrome-de-rett\/","title":{"rendered":"Descubren la implicaci\u00f3n del genoma oscuro en el s\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"<p>Investigadores del Programa de Epigen\u00e9tica y Biolog\u00eda del C\u00e1ncer del IDIBELL liderados por Manel Esteller, Investigador <a class=\"enllac\" href=\"http:\/\/www.icrea.cat\/web\/home.aspx\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">ICREA<\/a> y profesor de gen\u00e9tica de la <a href=\"http:\/\/www.ub.edu\/web\/ub\/ca\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><span class=\"enllac\">Universidad de Barcelona<\/span><\/a> han descrito alteraciones en secuencias de ARN de cadena larga no codificante (lncARN) en s\u00edndrome de Rett.<\/p>\n<p>Estas mol\u00e9culas actuar\u00edan como agentes supervisores encargados de \u2018apagar\u2019 o \u2018encender\u2019 otros genes de nuestro genoma que regulan la actividad de las neuronas. El trabajo se ha publicado en el \u00faltimo n\u00famero de la revista RNA Biology.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>El genoma oscuro<\/strong><\/p>\n<p>Tan s\u00f3lo el 5% de nuestro material gen\u00e9tico son genes que codifican prote\u00ednas. El 95% restante se conoce como genoma oscuro o ADN no codificante y su funci\u00f3n es todav\u00eda muy desconocida. Una parte de este ADN produce unas mol\u00e9culas llamadas ARN de cadena larga no codificante (lncARNs).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>S\u00edndrome de Rett<\/strong><\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Rett es una enfermedad del desarrollo neurol\u00f3gico que constituye la segunda causa m\u00e1s frecuente de retraso mental en mujeres, tras el S\u00edndrome de Down. El cuadro cl\u00ednico aparece entre los 6 y los 18 meses y consiste en una p\u00e9rdida de capacidades cognitivas, sociales y motoras acompa\u00f1adas de comportamientos aut\u00edsticos como, por ejemplo, movimientos estereotipados de las manos.<\/p>\n<p>Hoy en d\u00eda no existe tratamiento efectivo de la enfermedad m\u00e1s all\u00e1 del control de su sintomatolog\u00eda. El s\u00edndrome suele ser debido a la presencia de una mutaci\u00f3n en el gen MeCP2, un gen epigen\u00e9tico que como si fuera un im\u00e1n regula la expresi\u00f3n de muchos otros genes de la c\u00e9lula.<\/p>\n<p>El equipo de Esteller trabaja con un modelo de rat\u00f3n que reproduce fielmente las caracter\u00edsticas del S\u00edndrome de Rett humano. En este estudio los investigadores han comparado la expresi\u00f3n de las cadenas largas de ARN en animales sanos y enfermos y han descubierto que la presencia de mutaciones en el gen Mecp2 provoca alteraciones en la actividad de los lncARN.<\/p>\n<p>Uno de estos lncARN alterados regula la funci\u00f3n de un neurotransmisor clave en el sistema nervioso cerebral de todos los vertebrados (el receptor GABA). \u201cSu alteraci\u00f3n\u201d dice Esteller<br \/>\n\u201cpodr\u00eda explicar los defectos de comunicaci\u00f3n entre neuronas en las ni\u00f1as afectadas por el S\u00edndrome de Rett\u201d. Seg\u00fan ha explicado Manel Esteller \u201cel hallazgo, adem\u00e1s de aumentar el conocimiento sobre las causas de la enfermedad, podr\u00eda abrir la puerta a nuevas estrategias terap\u00e9uticas que tengan como diana las mol\u00e9culas de lncARN o el receptor GABA\u201d.<\/p>\n<p>El estudio ha sido apoyado por el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, la Instituci\u00f3 Catalana d\u2019Estudis Avan\u00e7ats (ICREA), el Ministerio de Sanidad y Consumo (E-RARE), los Proyecto Europeos DISCHROM y EPINORC, la Fondation Lejeune (Francia) y la Asociaci\u00f3n Catalana del S\u00edndrome de Rett.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Referencia del art\u00edculo<\/strong><br \/>\nPetazzi P., Sandoval J., Szczesna K., Jorge O.C., Roa L., Sayols S., Gomez A., Huertas D. and Esteller M. Dysregulation of the long non-coding RNA transcriptome in a Rett syndrome mouse model. <em>RNA Biology<\/em>, 10(7), 2013.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La enfermedad es la segunda causa m\u00e1s frecuente de retraso mental en mujeres El genoma oscuro S\u00edndrome de Rett Referencia del art\u00edculo  . 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