Investigadores del Centro de Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Molecular del IDIBELL y del Laboratorio de Oncogen\u00e9tica y la Unidad de Alto Riesgo y Prevenci\u00f3n del C\u00e1ncer del Hospital Vall d\u2019Hebr\u00f3n han estudiado una familia afectada tanto por neurofibromatosis de tipo 1 como por c\u00e1ncer de mama precoz y han detectado mutaciones en los genes NF1 y BRCA1 como responsables de las dos enfermedades, respectivamente.<\/p>\n
El estudio se ha publicado en la edici\u00f3n digital de la revista Breast Cancer Research and Treatment.<\/p>\n
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad neurocutania frecuente causada por mutaciones en el gen NF1. Se manifiesta cl\u00ednicamente por la presencia de manchas \u201ccaf\u00e9 con leche\u201d y neurofibromas (tumores benignos del sistema nervioso perif\u00e9rico). Adem\u00e1s, varios estudios asocian las mutaciones en NF1 a un riesgo aumentado de sufrir diferentes tipos de tumores malignos, como c\u00e1ncer de mama.<\/p>\n
El estudio eval\u00faa si la presencia de neurofibromatosis y de c\u00e1ncer de mama en una familia puede ser atribuida a una mutaci\u00f3n en el gen NF1 o bien a la coexistencia de dos mutaciones en las c\u00e9lulas germinales, una en el gen NF1 y la otra en un gen predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer de mama (BRCA1 o BRCA2). El an\u00e1lisis molecular concluye que las dos enfermedades presentes en la familia se deben a la existencia de dos mutaciones en los genes NF1 y BRCA1, respectivamente.<\/p>\n
La investigadora del Centro de Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Molecular del IDIBELL Berta Campos advierte que \u201clos resultados de este estudio sugieren que ante la existencia simult\u00e1nea de dos enfermedades que predisponen al c\u00e1ncer es importante identificar el origen gen\u00e9tico de los diferentes tumores.\u201d
\n\u201cEs decir, si a una mujer con neurofibromatosis de tipo 1 se le diagnostica un c\u00e1ncer de mama y adem\u00e1s tiene antecedentes familiares que sugieren que es c\u00e1ncer de mama hereditario, adem\u00e1s de buscar mutaciones en el gen NF1 tambi\u00e9n se deber\u00e1n buscar mutaciones en los genes BRCA1\/2, por tal de poder hacer un seguimiento adecuado de la paciente y ofrecer un consejo gen\u00e9tico espec\u00edfico a la familia.\u201d Mientras que varios estudios atribuyen un 5% de riesgo de sufrir c\u00e1ncer de mama en mujeres con mutaci\u00f3n en NF1, en el caso de una mutaci\u00f3n en BRCA1 este riesgo aumenta hasta el 40 – 90%.<\/p>\n
Centro de Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico<\/strong><\/p>\n El Centro de Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Molecular del IDIBELL es pionero en Espa\u00f1a en la realizaci\u00f3n de estudios moleculares de gen\u00e9tica cl\u00ednica y desde 1990 desarrolla su actividad con objetivos asistenciales y de investigaci\u00f3n. En sus m\u00e1s de veinte a\u00f1os de vida el CDGM ha elaborado una ADNteca con m\u00e1s de 30.000 muestras de varias enfermedades hereditarias y ha realizado m\u00e1s de 25.000 informes de consejo gen\u00e9tico de estas enfermedades. Gracias a la gran cantidad de muestras a las qu\u00e9 tiene acceso el centro, se han podido llevar a t\u00e9rmino numerosas investigaciones sobre el origen y la transmisi\u00f3n de mutaciones del ADN que causan estas enfermedades.<\/p>\n En el centro se diagnostican enfermedades hereditarias como ataxias, enfermedades neurodegenerativas, neurofibromatosis o fibrosis qu\u00edstica, entre otras.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n