Un estudio del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), liderado por Juli\u00e1n Cer\u00f3n, ha demostrado la doble funcionalidad de una prote\u00edna, RSR-2, tanto en la maquinaria de transcripci\u00f3n del ADN como en el complejo de maduraci\u00f3n del ARN (splicing) en el gusano C. elegans. Es la primera vez que se confirma esta funci\u00f3n dual de una prote\u00edna en un organismo multicelular vivo. La prote\u00edna RSR-2 est\u00e1 conservada desde levaduras hasta humanos. Los resultados del estudio se han publicado en la revista PLoS Genetics.<\/p>\n
Transcripci\u00f3n g\u00e9nica y \u2018splicing\u2019<\/strong> Los investigadores generaron animales transg\u00e9nicos y un anticuerpo contra la prote\u00edna RSR-2 para poder observar en qu\u00e9 lugares de la c\u00e9lula se encontraba y vieron que \u201ccomo esper\u00e1bamos estaba interactuando con secuencias de ADN con intrones y por tanto implicada en el splicing , pero tambi\u00e9n observamos que estaba asociada a genes sin intrones y por tanto implicada tambi\u00e9n en el proceso de transcripci\u00f3n g\u00e9nica\u201d ha explicado Cer\u00f3n.<\/p>\n Interacci\u00f3n con la v\u00eda del retinoblastoma<\/strong> Diana en Retinitis pigmentaria<\/strong> <\/p>\n
\nEl ADN que codifica prote\u00ednas pasa por diversas etapas para sintetizarlas. En este proceso hay dos maquinarias: el complejo de transcripci\u00f3n en la que el ADN pasa a ARN y el complejo de maduraci\u00f3n del ARN (splicing) que implica la eliminaci\u00f3n de fragmentos de la secuencia llamados intrones. Seg\u00fan ha explicado el investigador del IDIBELL Juli\u00e1n Cer\u00f3n, \u201cse ha demostrado en l\u00edneas celulares e in vitro que prote\u00ednas de las dos maquinarias interaccionan f\u00edsicamente, y que prote\u00ednas de la maquinaria de transcripci\u00f3n est\u00e1n presentes en la maquinaria de splicing y viceversa. Sin embargo, la interacci\u00f3n funcional de ambas maquinarias no se hab\u00eda estudiado hasta ahora en un organismo multicelular vivo\u201d.<\/p>\n
\nEn investigaciones anteriores, Juli\u00e1n Cer\u00f3n, hab\u00eda identificado una interacci\u00f3n gen\u00e9tica entre el gen RSR-2 con la v\u00eda del retinoblastoma, una ruta gen\u00e9tica desregulada en la mayor\u00eda de tumores humanos, \u201cpero c\u00f3mo RSR-2 pertenec\u00eda a la maquinaria de splicing y el retinoblastoma participa en el remodelado de la cromatina, en la maquinaria de transcripci\u00f3n, no sab\u00edamos c\u00f3mo interpretar esa interacci\u00f3n\u201d. Demostrar que RSR-2 tambi\u00e9n funciona en la transcripci\u00f3n del ADN supone para Cer\u00f3n \u201chaber encontrado la pieza del puzle que nos faltaba. Si retinoblastoma y RSR-2 se necesitan mutuamente para funcionar, se abre la puerta a la modificaci\u00f3n de RSR-2 como nueva estrategia terap\u00e9utica contra el c\u00e1ncer\u201d.<\/p>\n
\nLa prote\u00edna RSR-2 tambi\u00e9n podr\u00eda ser una nueva diana terap\u00e9utica en ceguera humana por un tipo espec\u00edfico de retinitis pigmentaria. Mutaciones en el gen PRP8, presente en la maquinaria de splicing, provocan un tipo de ceguera progresiva conocida como Retinitis pigmentaria. Y el equipo de Cer\u00f3n ha demostrado que la RSR-2, al igual que sus hom\u00f3logos en levaduras y en humanos, interacciona con el gen PRP8 abriendo la puerta a nuevas terapias a trav\u00e9s de la modificaci\u00f3n de RSR-2.<\/p>\n