La Fundaci\u00f3n Mutua Madrile\u00f1a, en la X Convocatoria de Ayudas a la Investigaci\u00f3n, ha seleccionado un proyecto para mejorar el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Lynch liderado por la investigadora Marta Pineda, del grupo de investigaci\u00f3n en c\u00e1ncer hereditario del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO). La ayuda concedida es de 33.000 euros y tiene una duraci\u00f3n de dos a\u00f1os.<\/p>\n
Predisposici\u00f3n hereditaria al c\u00e1ncer<\/strong> Mejoras en el diagn\u00f3stico<\/strong> <\/p>\n Referencia del art\u00edculo<\/strong> La Fundaci\u00f3n Mutua Madrile\u00f1a, en la X Convocatoria de Ayudas a la Investigaci\u00f3n, ha seleccionado un proyecto para mejorar el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Lynch liderado por la investigadora Marta Pineda, del grupo de investigaci\u00f3n en c\u00e1ncer hereditario del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO). 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\nEl s\u00edndrome de Lynch es una enfermedad de predisposici\u00f3n hereditaria al c\u00e1ncer causada por mutaciones germinales en los genes reparadores del ADN. Las familias con s\u00edndrome de Lynch presentan un riesgo m\u00e1s elevado de desarrollar varios tipos de c\u00e1nceres, sobre todo de colon y endometrio. En el an\u00e1lisis mutacional de genes reparadores a menudo se identifican variantes gen\u00e9ticas de significado desconocido, de las que no podemos predecir su significado biol\u00f3gico ni su repercusi\u00f3n cl\u00ednica. La identificaci\u00f3n de una variante de significado desconocido supone una limitaci\u00f3n importante para la correcta evaluaci\u00f3n del riesgo de predisposici\u00f3n a c\u00e1ncer. Este tipo de variantes representa el 30% de las alteraciones detectadas en el an\u00e1lisis mutacional de genes reparadores. El objetivo del proyecto financiado por la Fundaci\u00f3n Mutua Madrile\u00f1a es estudiar la patogenicidad de estas variantes identificadas en los genes reparadores MSH2 y MSH6. La financiaci\u00f3n de este proyecto supondr\u00e1 la incorporaci\u00f3n del estudio funcional de estas variantes en la rutina de la Unidad de Diagn\u00f3stico Molecular del ICO y una mejora significativa en el diagn\u00f3stico molecular del s\u00edndrome de Lynch. La determinaci\u00f3n de la patogenicidad de una variante es clave para ayudar a las Unidades de Consejo Gen\u00e9tico en hacer el asesoramiento de las familias y permite el estudio predictivo de familiares en riesgo y la aplicaci\u00f3n de medidas de prevenci\u00f3n y seguimiento adecuadas.<\/p>\n
\nPor otra parte, y coincidiendo con el anuncio de esta ayuda, los investigadores del grupo de c\u00e1ncer hereditario del IDIBELL y el ICO, bajo la direcci\u00f3n de Gabriel Capell\u00e0, han publicado en la revista Journal of Medical Genetics un estudio que presenta la identificaci\u00f3n de las primeras mutaciones en el gen PMS2 en Espa\u00f1a. En el estudio tambi\u00e9n han participado el Instituto de Medicina Oncol\u00f3gica y Molecular de Asturias (IMOMA) y la Universidad de Frankfurt. El an\u00e1lisis mutacional del gen PMS2 es especialmente compleja ya que existen m\u00faltiples pseudogenes (secuencias similares a la del nuestro gen pero que no expresan) que lo dificultan. El IMOMA utiliza una metodolog\u00eda especial que evita los pseudogenes y permite identificar las mutaciones en PMS2 con m\u00e1s fiabilidad. Posteriormente, el estudio funcional de variantes de significado desconocido realizado en el ICO y en la Universidad de Frankfurt ha permitido clasificar las variantes identificadas en el gen PMS2. Esta estrategia de estudio molecular exhaustiva en el an\u00e1lisis gen\u00e9tico del gen PMS2 ha permitido la identificaci\u00f3n de mutaciones responsables de este s\u00edndrome en el 69% de los pacientes analizados.<\/p>\n
\nBorr\u00e0s E., Pineda M., Cadi\u00f1anos J., del Valle J.,Brieger A., Hinrichsen I., Cabanillas R., Navarro M., Brunet J., Sanjuan X., Musulen E., van der Klift H., L\u00e1zaro C., Plotz G., Blanco I. and Capell\u00e1 G. Refining the role of pms2 in Lynch syndrome: germline mutational analysis improved by comprehensive assessment of variants. Journal of Medical Genetics. 10.1136\/jmedgenet-2012-101511<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"