{"id":11054,"date":"2014-01-15T00:00:00","date_gmt":"2014-01-14T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/blog\/2014\/01\/15\/un-estudio-internacional-permite-mejorar-la-prediccion-del-riesgo-de-sufrir-cancer-hereditario-el-cancer-hereditario-el-sindrome-de-lynch\/"},"modified":"2021-11-16T17:48:12","modified_gmt":"2021-11-16T16:48:12","slug":"un-estudio-internacional-permite-mejorar-la-prediccion-del-riesgo-de-sufrir-cancer-hereditario-el-cancer-hereditario-el-sindrome-de-lynch","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2014\/01\/un-estudio-internacional-permite-mejorar-la-prediccion-del-riesgo-de-sufrir-cancer-hereditario-el-cancer-hereditario-el-sindrome-de-lynch\/","title":{"rendered":"Un estudio internacional permite mejorar la predicci\u00f3n del riesgo de sufrir c\u00e1ncer hereditario"},"content":{"rendered":"<p>El trabajo ha analizado el papel de diferentes variantes gen\u00e9ticas implicadas en el s\u00edndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir varios tumores<br \/>\nEl estudio se ha publicado en la revista <em>Nature genetics<\/em> y ha contado con la participaci\u00f3n de Gabriel Capell\u00e1 y Marta Pineda, del Programa de C\u00e1ncer Hereditario del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO-IDIBELL) Un estudio internacional con participaci\u00f3n catalana ha desarrollado un m\u00e9todo depurado para la identificaci\u00f3n de personas con riesgo de sufrir determinados c\u00e1nceres hereditarios como consecuencia del s\u00edndrome de Lynch.<\/p>\n<p>El estudio, publicado en <em>Nature Genetics<\/em> (<a href=\"http:\/\/dx.doi.org\/10.1038\/ng.2854\">http:\/\/dx.doi.org\/10.1038\/ng.2854<\/a>), lo han llevado a cabo cl\u00ednicos e investigadores que forman parte del InSiGHT (International Society for Gastroeintestinal Hereditary Tumours). Coordinado por Maurizio Genuardi, de la Universidad de Florencia, y Finlay Macrae, del Royal Hospital de Melbourne, en el trabajo han participado Gabriel Capell\u00e1 y Marta Pineda, del Programa de C\u00e1ncer Hereditario del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO-IDIBELL).<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n est\u00e1 financiada a nivel espa\u00f1ol por el <em>Ministerio de Ciencia e Innovaci\u00f3n<\/em> y la Fundaci\u00f3 Cient\u00edfica de la <em>Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola Contra el C\u00e1ncer<\/em>.<\/p>\n<p>Todos los tipos de c\u00e1ncer son consecuencia de alteraciones en el material gen\u00e9tico de las c\u00e9lulas, que hacen que \u00e9stas pierdan su funci\u00f3n y se conviertan en malignas. En el 90 o 95% de los casos de personas con c\u00e1ncer, \u00e9stas han nacido con los genes funcionando correctamente hasta que, por factores externos, por errores que se pueden producir durante la replicaci\u00f3n normal del ADN o por el paso del tiempo, el material gen\u00e9tico, que siempre hab\u00eda funcionado correctamente, se estropea. Cuando los genes adoptan alteraciones o mutaciones, las c\u00e9lulas no realizan su funci\u00f3n de manera adecuada. Un porcentaje peque\u00f1o de personas ya nacen con un error en el material gen\u00e9tico que aumenta mucho las posibilidades de sufrir c\u00e1ncer. Cuando \u00e9sta es la principal causa de la aparici\u00f3n de la enfermedad, hablamos de predisposici\u00f3n hereditaria al c\u00e1ncer o de c\u00e1ncer hereditario. Se calcula que s\u00f3lo entre el 5 y el 10% de todos los tumores son hereditarios. El s\u00edndrome de Lynch, tambi\u00e9n denominado c\u00e1ncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (en ingl\u00e9s HNPCC), es una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de sufrir varios tumores, especialmente c\u00e1ncer de colon y endometrio; siendo la responsable de entre el 2 y el 5% de los casos.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n publicada en <em>Nature genetics<\/em> se ha centrado en estudiar las causas gen\u00e9ticas del s\u00edndrome de Lynch. A menudo, el resultado del estudio gen\u00e9tico de pacientes con dicho s\u00edndrome no es informativo, ya que se identifican variantes gen\u00e9ticas de las que no se conoce la relevancia: no se puede predecir su significado biol\u00f3gico ni la repercusi\u00f3n cl\u00ednica. Se desconoce, pues, si estos pacientes presentan un riesgo m\u00e1s elevado de sufrir otros c\u00e1nceres, o si sus familiares tambi\u00e9n est\u00e1n en riesgo. El equipo investigador ha recopilado datos de miles de variantes gen\u00e9ticas identificadas en los genes reparadores en todo el mundo, candidatas a ser responsables del s\u00edndrome de Lynch. Se ha realizado un esfuerzo global para refinar esta informaci\u00f3n en una base de datos p\u00fablica. El modelo \u2013que ha utilizado la experiencia de investigadores y cl\u00ednicos de todo el mundo con el conocimiento del s\u00edndrome\u2013 ha permitido esencialmente que datos de secuenciaci\u00f3n puedan traducirse en informaci\u00f3n \u00fatil cl\u00ednicamente.<\/p>\n<p>A trav\u00e9s de este esfuerzo colaborativo se ha conseguido la clasificaci\u00f3n de un gran n\u00famero de variantes de significado desconocido. La clasificaci\u00f3n de una variante como responsable de s\u00edndrome de Lynch es clave para el asesoramiento gen\u00e9tico de las familias, permitiendo el estudio predictivo de familiares en riesgo y, si son portadores, ayudarlos a tomar las medidas de prevenci\u00f3n y seguimiento adecuadas<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El trabajo ha analizado el papel de diferentes variantes gen\u00e9ticas implicadas en el s\u00edndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir varios tumores El estudio se ha publicado en la revista Nature genetics y ha contado con la participaci\u00f3n de Gabriel Capell\u00e1 y Marta Pineda, del Programa de C\u00e1ncer Hereditario del [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":11055,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[184,250,281],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-12 02:01:45","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11054"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11054"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11054\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18950,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11054\/revisions\/18950"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11055"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11054"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11054"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11054"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}