La ONCE colabora en el proyecto dirigido por Ana M\u00e9ndez Zunzunegui del grupo de Neurobiolog\u00eda celular y molecular del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y profesora de la Universidad de Barcelona, que tiene como objetivo identificar nuevas dianas terap\u00e9uticas contra la ceguera hereditaria.
\nEl proyecto lleva por t\u00edtulo \u201cEstudio de las bases moleculares de retinosis pigmentarias y distrofias hereditarias de retina: caracterizaci\u00f3n funcional de prote\u00ednas causantes de enfermedad y mecanismos de patogenicidad en modelos animales\u201d.<\/p>\n
Los investigadores han generado modelos animales de ceguera, que luego estudia aplicando t\u00e9cnicas de bioqu\u00edmica de prote\u00ednas, an\u00e1lisis histol\u00f3gicos por microscop\u00eda \u00f3ptica y electr\u00f3nica y an\u00e1lisis funcionales por electrorretinograma. El objetivo es identificar el desencadenante inicial de la degeneraci\u00f3n retinal y las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n que acompa\u00f1an la progresi\u00f3n de la enfermedad, con objeto de identificar posibles dianas terap\u00e9uticas. Por un lado el proyecto se centra en caracterizar funcionalmente las mutaciones en los genes GUCA1A y GUCA1B asociadas a distrofias de cono autos\u00f3micas dominantes y a retinitis pigmentosas. Estos genes codifican prote\u00ednas indispensables para la primera etapa de percepci\u00f3n visual en las c\u00e9lulas fotorreceptor de la retina, y este estudio busca entender c\u00f3mo las distintas mutaciones resultan en toxicidad para la c\u00e9lula. Por otro lado el proyecto persigue desarrollar una metodolog\u00eda innovadora de para obtener ratones modificados gen\u00e9ticamente, que permita desarrollar modelos animales de ceguera de forma m\u00e1s r\u00e1pida y asequible. La t\u00e9cnica se basaen introducir el ADN modificado gen\u00e9ticamente directamente en c\u00e9lulas de espermatogonia de rat\u00f3n (c\u00e9lulas progenitoras de la l\u00ednea germinal masculina) mediante electroporaci\u00f3n, para obtener progenie modificada gen\u00e9ticamente en un per\u00edodo de tiempo mucho m\u00e1s corto que por metodolog\u00eda convencional.<\/p>\n
Disponer de modelos de rat\u00f3n supone una ventaja enorme a la hora de estudiar las bases de la ceguera in vivo, dada la complejidad del sistema visual y la especializaci\u00f3n de las c\u00e9lulas fotorreceptor de la retina, dif\u00edciles de reproducir en c\u00e9lulas en cultivo. Dado el gran n\u00famero de genes en que se encuentran las mutaciones causantes de ceguera, la agilidad para desarrollar modelos animales acelerar\u00e1 el estudio de las bases de la patogenicidad, y la b\u00fasqueda de posibles estrategias terap\u00e9uticas. La ONCE cumple su misi\u00f3n social a trav\u00e9s de diversos proyectos que favorecen la autonom\u00eda personal, la plena inclusi\u00f3n social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.<\/p>\n
Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestaci\u00f3n de m\u00faltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboraci\u00f3n en proyectos de investigaci\u00f3n relacionados con aquellas patolog\u00edas oftalmol\u00f3gicas que con m\u00e1s frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento cient\u00edfico m\u00e1s avanzado e innovador
\nsobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevenci\u00f3n y el desarrollo de terapias efectivas.
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