{"id":10940,"date":"2014-07-25T00:00:00","date_gmt":"2014-07-24T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/blog\/2014\/07\/25\/describen-un-mecanismo-relevante-en-ciertos-tipos-de-ceguera-hereditaria\/"},"modified":"2020-05-22T08:32:19","modified_gmt":"2020-05-22T06:32:19","slug":"describen-un-mecanismo-relevante-en-ciertos-tipos-de-ceguera-hereditaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2014\/07\/describen-un-mecanismo-relevante-en-ciertos-tipos-de-ceguera-hereditaria\/","title":{"rendered":"Describen un mecanismo relevante en ciertos tipos de ceguera hereditaria"},"content":{"rendered":"<p>La percepci\u00f3n visual se inicia con la captaci\u00f3n de la luz por las c\u00e9lulas fotorreceptor de la retina, bastones y conos, que mediante una cascada enzim\u00e1tica de amplificaci\u00f3n la convierten en una se\u00f1al el\u00e9ctrica que es transmitida a neuronas de orden superior y al cerebro.<b><br \/> <b><br \/> Las c\u00e9lulas fotorreceptor miden y transmiten en cada momento la intensidad de luz en cada punto del campo visual.<b><br \/> Lo hacen con una sensibilidad extraordinaria, a la vez que con la capacidad de modular esta sensibilidad dependiendo de la luz ambiental.<b><br \/> Esta capacidad de modulaci\u00f3n es esencial para poder manejarse en el mundo natural, en que la luz ambiental var\u00eda constantemente. <b><br \/> La capacidad de modular la respuesta a la luz dependiendo de la luz de fondo, la adaptaci\u00f3n a la luz, reside en una se\u00f1al de calcio.<b><br \/> La luz, adem\u00e1s de cambiar el potencial de membrana de los fotorreceptores, produce una bajada de calcio en la c\u00e9lula.<b><br \/> Esta bajada de calcio coordina una se\u00f1al de retrorregulaci\u00f3n de la cascada enzim\u00e1tica de fototransducci\u00f3n a varios niveles, que contrarresta la amplificaci\u00f3n.<b><br \/> Esta se\u00f1al de regulaci\u00f3n est\u00e1 mediada por prote\u00ednas de uni\u00f3n a calcio (<em>neuronal calcium sensor proteins, NCS<\/em>), entre las que se encuentran las prote\u00ednas activadoras de la actividad guanilato ciclasa \u00f3 GCAPs, por sus siglas en ingl\u00e9s.<b><br \/> <b><br \/> La l\u00ednea de investigaci\u00f3n dirigida por Ana M\u00e9ndez en el Idibell tiene como uno de sus objetivos caracterizar las bases moleculares de la adaptaci\u00f3n a la luz, el papel de las prote\u00ednas GCAP en este proceso, y entender c\u00f3mo fallos gen\u00e9ticos a este nivel conducen a distintas formas de ceguera hereditaria.<b><br \/> Un trabajo reciente del grupo que se publica ahora en PLoS Genetics, <b><br \/>revela que cuando falla la transici\u00f3n conformacional en una de estas prote\u00ednas sensoras de calcio en fotorreceptores, GCAP2, de la forma \u201clibre de Ca2+\u201d a la forma \u201cunida a Ca2+\u201d, se desencadena una degeneraci\u00f3n retinal severa que difiere mecan\u00edsticamente de la distrofia retinal asociada a fallos gen\u00e9ticos en GCAP1. <b><br \/> El estudio demuestra c\u00f3mo en el caso de GCAP2 la prote\u00edna en su forma libre de calcio no se distribuye al compartimento sensorial, sino que se acumula en el segmento interno de la c\u00e9lula tras ser fosforilada y retenida por su uni\u00f3n a 14-3-3.<b><br \/> Es esta acumulaci\u00f3n de la prote\u00edna en el segmento err\u00f3neo lo que conlleva a la muerte celular. <b><br \/>El estudio desvela un nuevo mecanismo fisiol\u00f3gico de control de la distribuci\u00f3n de GCAP2 en la c\u00e9lula \u00edntimamente ligado a enfermedad, en el sentido de que una desregulaci\u00f3n grave de este mecanismo conduce a una degeneraci\u00f3n retinal r\u00e1pida en modelos murinos.<b><br \/> <b><br \/> El estudio propone que este mecanismo podr\u00eda contribuir a explicar la patolog\u00eda de aquellas cegueras causadas no s\u00f3lo por mutaciones en GCAP2 que alteren su afinidad de uni\u00f3n a calcio; sino tambi\u00e9n por exposiciones prolongadas a luz intensa, o por mutaciones en genes que resulten en una situaci\u00f3n equivalente a la exposici\u00f3n a luz intensa, bien por causar activaci\u00f3n constitutiva o por causar defectos en terminaci\u00f3n, los globalmente referidos como des\u00f3rdenes \u201cluz-equivalente\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La percepci\u00f3n visual se inicia con la captaci\u00f3n de la luz por las c\u00e9lulas fotorreceptor de la retina, bastones y conos, que mediante una cascada enzim\u00e1tica de amplificaci\u00f3n la convierten en una se\u00f1al el\u00e9ctrica que es transmitida a neuronas de orden superior y al cerebro. Las c\u00e9lulas fotorreceptor miden y transmiten en cada momento la [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":10941,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,199,277],"tags":[],"class_list":["post-10940","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-neurociencias","category-bases-celulares-y-moleculares-de-los-trastornos-sensoriales","category-programa-de-neurociencias"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2025-06-13 23:38:31","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10940","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10940"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10940\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10941"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10940"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10940"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10940"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}