El encuentro, que se celebrar\u00e1 en el Auditorio Axa, en la Illa Diagonal, reunir\u00e1 m\u00e1s de 150 expertos nacionales e internacionales, cerca de 30 representantes de asociaciones de pacientes y unos 60 enfermos. Se discutir\u00e1n los \u00faltimos avances en el diagn\u00f3stico, el tratamiento y el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad. Entre otros, se presentar\u00e1n los resultados de un reciente estudio publicado en Nature sobre nuevos genes implicados en la patolog\u00eda.
Asimismo, se celebrar\u00e1 la Jornada de Trabajo Nacional sobre Neurofibromatosis, durante la que se consensuar\u00e1n las gu\u00edas cl\u00ednicas para el manejo tanto de la Neurofibromatosis Tipo 1 como de la Neurofibromatosis Tipo 2.
El Congreso est\u00e1 impulsado por el Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda, la Fundaci\u00f3n Instituto de Investigaci\u00f3n en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol, el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge y el Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del C\u00e1ncer. Tambi\u00e9n ha recibido el apoyo del Ayuntamiento de Barcelona y del Consejo Consultivo de Pacientes del Departamento de Salud de la Generalidad de Catalu\u00f1a.
las neurofibromatosis<\/strong>
Las neurofibromatosis son un conjunto de enfermedades hereditarias minoritarias que se caracterizan por la aparici\u00f3n de tumores benignos en nervios y fibras de diversas partes del organismo. Estos tumores pueden provocar lesiones cut\u00e1neas, cerebrales y nerviosas que reducen de manera importante la calidad de vida de los pacientes. Asimismo, tambi\u00e9n existe la posibilidad de que los tumores se vuelvan malignas y se produzca un c\u00e1ncer.
Las neurofibromatosis son consecuencia de alteraciones en genes concretos. De las tres formas de neurofibromatosis (tipo 1, tipo 2 y schwannomatosis) que existen, la m\u00e1s frecuente es la neurofibromatosis tipo 1, que puede afectar a 1 de cada 3.000 individuos. La NF2, por su parte, afecta a 1 de cada 33.000 -40.000 personas.
Las tres formas presentan una importante variabilidad en las manifestaciones, lo que hace que cada paciente sea \u00fanico. Actualmente, se puede saber si un paciente desarrollar\u00e1 o no la enfermedad, ya que se conocen las bases moleculares, pero no se puede determinar qu\u00e9 manifestaciones tendr\u00e1, ni la intensidad, ni exactamente cuando las desarrollar\u00e1.
La investigaci\u00f3n est\u00e1 encaminada a ampliar el conocimiento de las bases moleculares de cada una de las manifestaciones cl\u00ednicas ya desarrollar estrategias terap\u00e9uticas y de seguimiento personalizadas.
Retos en el abordaje de las neurofibromatosis<\/strong>
Los retos para los profesionales de la salud que plantean estas enfermedades minoritarias son diversos: <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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