{"id":10849,"date":"2015-02-26T00:00:00","date_gmt":"2015-02-25T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/blog\/2015\/02\/26\/un-estudio-permitira-identificar-con-exactitud-los-genes-implicados-en-las-enfermedades-raras-que-afectan-a-la-motoneurona\/"},"modified":"2020-05-21T08:44:22","modified_gmt":"2020-05-21T06:44:22","slug":"un-estudio-permitira-identificar-con-exactitud-los-genes-implicados-en-las-enfermedades-raras-que-afectan-a-la-motoneurona","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2015\/02\/un-estudio-permitira-identificar-con-exactitud-los-genes-implicados-en-las-enfermedades-raras-que-afectan-a-la-motoneurona\/","title":{"rendered":"Un estudio permitir\u00e1 identificar con exactitud los genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona"},"content":{"rendered":"<p>El conocimiento actual sobre la paraparesia esp\u00e1stica hereditaria y otros trastornos que afectan a las motoneuronas sugiere que la degeneraci\u00f3n de las c\u00e9lulas nerviosas es consecuencia final de la alteraci\u00f3n de diferentes procesos, como pueden ser la composici\u00f3n de mielina, el crecimiento de neuronas y la adhesi\u00f3n y la se\u00f1alizaci\u00f3n celular, entre otros. Con el objetivo de conocer con exactitud las v\u00edas comunes que afectan a la neurodegeneraci\u00f3n motora, el Hospital Universitario de Bellvitge y el IDIBELL han iniciado un estudio de car\u00e1cter multic\u00e9ntrico. <b><br \/> El proyecto tiene como prop\u00f3sito la identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n metab\u00f3lica y funcional de nuevas variantes de secuencia y la identificaci\u00f3n de nuevos genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la motoneurona. \u00abLo que queremos es encontrar exactamente los genes que est\u00e1n implicados en la neurodegeneraci\u00f3n motora, es decir, aquellos que cuando est\u00e1n alterados no producen bien las prote\u00ednas encargadas de hacer funcionar los m\u00fasculos\u00bb, explica Carles Casasnovas, coordinador del estudio, facultativo especialista del Servicio de Neurolog\u00eda del Hospital Universitario de Bellvitge e investigador del grupo de Enfermedades Neurol\u00f3gicas y Neurogen\u00e9tica del IDIBELL. De esta manera, se espera mejorar el diagn\u00f3stico de este tipo de enfermedades y, as\u00ed, desarrollar nuevos f\u00e1rmacos y m\u00e9todos terap\u00e9uticos para ser m\u00e1s efectivos en el tratamiento de las personas afectadas. <b><br \/> El estudio se centra en la paraparesia esp\u00e1stica familiar, un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la rigidez progresiva y la contracci\u00f3n (espasticidad) de los m\u00fasculos debido a la disfunci\u00f3n de los nervios. \u00abEstudiar un grupo de enfermedades hereditarias de la motoneurona nos permite saber con la m\u00e1xima precisi\u00f3n los genes afectados, ya que estos deben coincidir en todos los familiares enfermos, pero, en cambio, no deben encontrarse en los miembros sanos\u00bb, explica Casasnovas. Los resultados no s\u00f3lo servir\u00e1n para este grupo de enfermedades, sino que tendr\u00e1n repercusi\u00f3n en todas aquellas enfermedades raras que afectan a la primera motoneurona, como la Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (ELA). <b><br \/> \u00abYa hemos encontrado los primeros genes candidatos para utilizarlos en modelos animales y comprobar si son estos algunos de los que provocan la neurodegeneraci\u00f3n motora\u00bb, indica el investigador. Para ello, se est\u00e1 aplicando metabol\u00f3mica de alto rendimiento, metodolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de \u00faltima generaci\u00f3n y el an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico integrativo con herramientas de biolog\u00eda de sistemas que analizan los genes. La comprobaci\u00f3n se realizar\u00e1 <em>in vitro<\/em>, por biolog\u00eda molecular y pruebas bioqu\u00edmicas, e <em>in vivo<\/em> con la generaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n funcional de los mutantes en el modelo pez cebra. <b><br \/> El proyecto llamado <em>Biomedicina de sistemas para desentra\u00f1ar las bases moleculares y modelizar enfermedades de la motoneurona corticoespinal<\/em> ha recibido el apoyo del Ministerio de Sanidad, la Fundaci\u00f3n La Marat\u00f3 y el CIBERER (Red Nacional de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras). Liderado por Carles Casasnovas, en el estudio participan el Hospital Universitario de Bellvitge, el grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas del centro de investigaci\u00f3n IDIBELL, la Fundaci\u00f3n Galega de Medicina Xen\u00f3mica, la Universidad Pompeu Fabra, y el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Lleida.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El 28 de Febrero se celebra el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":10850,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,278,277],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-10 01:39:31","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10849"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10849"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10849\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10850"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10849"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10849"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10849"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}