La ONCE colabora en el proyecto dirigido por Ana M\u00e9ndez Zunzunegui del grupo \u201cBases celulares y moleculares de los trastornos sensoriales\u201d del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y profesora de la Universidad de Barcelona, que tiene como objetivo identificar nuevas dianas terap\u00e9uticas contra la ceguera hereditaria.
Las distrofias hereditarias de la retina son des\u00f3rdenes con gran heterogeneidad cl\u00ednica y gen\u00e9tica para los que no hay cura hoy en d\u00eda y que afectan a 15000 personas en Espa\u00f1a seg\u00fan la FAARPE.
Hasta la fecha se han descrito hasta 150 genes causantes de distrofia de retina, lo que ilustra la dificultad al abordar estos des\u00f3rdenes.
El reto es dise\u00f1ar tratamientos para frenar la degeneraci\u00f3n retinal y restaurar la funci\u00f3n visual, y para ello es necesario profundizar en el conocimiento de los procesos moleculares y celulares alterados por las mutaciones en los distintos genes.
El proyecto se centrar\u00e1 en estudiar las alteraciones causadas por determinadas mutaciones en prote\u00ednas que juegan un papel clave en la respuesta a la luz en c\u00e9lulas especializadas de la retina.
Estas mutaciones o bien causan la p\u00e9rdida de funci\u00f3n de la prote\u00edna en el proceso (como ocurre en la Ceguera Cong\u00e9nita de Leber tipo 1 y tipo 12), o bien hacen que la prote\u00edna mutada adquiera una funci\u00f3n t\u00f3xica para la c\u00e9lula, como ocurre en las distrofias de cono y bast\u00f3n autos\u00f3micas dominantes causadas por mutaciones en el gen GUCA1A.
El proyecto profundizar\u00e1 el estudio de las v\u00edas de da\u00f1o iniciales en modelos animales de estos tipos de ceguera con el objetivo de identificar nuevas dianas terap\u00e9uticas.
El proyecto lleva por t\u00edtulo \u201cEstudio de las bases moleculares de retinosis pigmentarias y distrofias hereditarias de retina: caracterizaci\u00f3n funcional de prote\u00ednas causantes de enfermedad y mecanismos de patogenicidad en modelos animales\u201d.
La ONCE cumple su misi\u00f3n social a trav\u00e9s de diversos proyectos que favorecen la autonom\u00eda personal, la plena inclusi\u00f3n social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.
La inversi\u00f3n solidaria que miles de ciudadanos realizan cada d\u00eda con la compra del cup\u00f3n es devuelta por la ONCE a la sociedad en forma de servicios especializados para personas con ceguera o deficiencia visual grave. Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestaci\u00f3n de m\u00faltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, Educaci\u00f3n, Empleo, Rehabilitaci\u00f3n, Ayudas t\u00e9cnicas adaptadas, Comunicaci\u00f3n y Acceso a la Informaci\u00f3n, Ocio, Deporte, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboraci\u00f3n en proyectos de investigaci\u00f3n relacionados con aquellas patolog\u00edas oftalmol\u00f3gicas que con m\u00e1s frecuencia son causa de ceguera total o parcial.
Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento cient\u00edfico m\u00e1s avanzado e innovador
sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevenci\u00f3n y el desarrollo de terapias efectivas. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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