{"id":10757,"date":"2015-06-17T00:00:00","date_gmt":"2015-06-16T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/blog\/2015\/06\/17\/cientificos-del-idibell-identifican-la-base-epigenetica-de-la-inmunodeficiencia-comun-variable-a-traves-del-estudio-de-gemelos-identicos\/"},"modified":"2020-05-20T16:14:08","modified_gmt":"2020-05-20T14:14:08","slug":"cientificos-del-idibell-identifican-la-base-epigenetica-de-la-inmunodeficiencia-comun-variable-a-traves-del-estudio-de-gemelos-identicos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2015\/06\/cientificos-del-idibell-identifican-la-base-epigenetica-de-la-inmunodeficiencia-comun-variable-a-traves-del-estudio-de-gemelos-identicos\/","title":{"rendered":"Cient\u00edficos del IDIBELL identifican la base epigen\u00e9tica de la inmunodeficiencia com\u00fan variable a trav\u00e9s del estudio de gemelos id\u00e9nticos"},"content":{"rendered":"

Investigadores del Grupo de Cromatina y Enfermedad del Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge<\/em> (IDIBELL) y del Hospital la Paz (IDIPAZ) han identificado por primera vez alteraciones epigen\u00e9ticas en Inmunodeficiencia Com\u00fan Variable (CVID), la inmunodeficiencia primaria m\u00e1s frecuente, utilizando como punto de partida gemelos monocig\u00f3ticos, exactamente iguales desde el punto de vista gen\u00e9tico, pero discordantes para esta enfermedad.
La CVID es un trastorno caracterizado por niveles bajos de anticuerpos (inmunoglobulinas del suero) y una mayor susceptibilidad a infecciones. Las caracter\u00edsticas iniciales de la mayor\u00eda de los pacientes con CVID son infecciones recurrentes que involucran o\u00eddos, senos paranasales, nariz, bronquios y pulmones. Cuando las infecciones en pulm\u00f3n son graves y ocurren repetidamente, pueden ocasionar da\u00f1o permanente en los bronquios y afectarlos de manera cr\u00f3nica.
La causa exacta de los niveles bajos de inmunoglobulinas del suero no es conocida. Dada la naturaleza poco uniforme de la CVID, no se ha definido un patr\u00f3n de herencia claro, aunque en los \u00faltimos a\u00f1os se han descrito mutaciones en diversos genes relacionados con la biolog\u00eda de los linfocitos en pacientes de CVID. Aun as\u00ed, no todos los pacientes tienen mutaciones identificadas y parece que existen otros mecanismos que determinan la aparici\u00f3n de la enfermedad; de hecho existen ejemplos de gemelos, que comparten la misma gen\u00e9tica y que, sin embargo, poseen distintos grados de manifestaci\u00f3n de la enfermedad.
En este estudio, publicado esta semana en la revista Nature Communications<\/em>, y dirigido por los doctores Esteban Ballestar (IDIBELL) y Eduardo Lopez-Granados (IDIPAZ), la comparaci\u00f3n de los patrones epigen\u00e9ticos en linfocitos B de una pareja de gemelos id\u00e9nticos, aunque discordantes para esta enfermedad, ha permitido identificar la existencia de alteraciones epigen\u00e9ticas en el gemelo con la inmunodeficiencia que no est\u00e1n presentes en el gemelo sano. En concreto se observaron niveles m\u00e1s altos de metilaci\u00f3n de DNA en el gemelo con CVID. La metilaci\u00f3n de DNA est\u00e1 relacionada con la capacidad de las c\u00e9lulas de permitir que se expresen sus genes.
El an\u00e1lisis
permiti\u00f3 la identificaci\u00f3n de un grupo de genes, importantes para el correcto funcionamiento de los linfocitos B, que estaban m\u00e1s metilados en el gemelo con CVID. Posteriormente, se investigaron los mismos genes en una serie m\u00e1s amplia de individuos con CVID, y se compar\u00f3 con una serie de individuos sanos. El an\u00e1lisis de la metilaci\u00f3n de dichos genes en linfocitos en diferentes estados de maduraci\u00f3n, mostr\u00f3 que los pacientes de CVID han perdido parcialmente la capacidad de desmetilar dichos genes durante el proceso de generar linfocitos maduros. Estos resultados indican que los pacientes de CVID no s\u00f3lo producen menos linfocitos B de memoria (la forma madura que produce anticuerpos) sino que dichos linfocitos est\u00e1n alterados y no han completado bien su maduraci\u00f3n.
Los resultados del estudio son la primera evidencia de este tipo de alteraciones epigen\u00e9ticas en el campo de las inmunodeficiencias primarias y abren la puerta a futuras v\u00edas de investigaci\u00f3n para el tratamiento y diagn\u00f3stico de pacientes de CVID. En el estudio han colaborado tambi\u00e9n investigadores y cl\u00ednicos del Karolinska Institut <\/em>de Estocolmo y del Hospital
Son Espases de Palma de Mallorca. Virginia C. Rodr\u00edguez-Cortez, Lucia del Pino-Molina, Javier Rodr\u00edguez-Ubreva, Laura Ciudad, David G\u00f3mez-Cabrero, Carlos Company, Jos\u00e9 M. Urquiza, Jesper Tegn\u00e9r, Carlos Rodr\u00edguez-Gallego, Eduardo L\u00f3pez-Granados and Esteban Ballestar (2015) Monozygotic Twins Discordant for Common Variable Immunodeficiency Reveal Impaired DNA Demethylation during Na\u00efve-to-Memory B-Cell Transition, Nature Communications, DOI: 10.1038\/ncomms8335.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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