Investigadores del grupo del Programa de C\u00e1ncer Hereditario del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda y del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (ICO-IDIBELL) liderados por Laura Valle han identificado mutaciones causantes de c\u00e1ncer colorrectal hereditario en el gen FAN1. El hallazgo que se publica el mes de septiembre en la revista Gastroenterology se ha realizado gracias a la aplicaci\u00f3n de t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n masiva en paralelo para estudiar la parte codificante del genoma
El estudio exhaustivo de una familia, seguido por el an\u00e1lisis del gen en una serie de m\u00e1s de 175 familias de alto riesgo y el estudio funcional de las mutaciones identificadas, han permitido demostrar la asociaci\u00f3n causal del gen con la agregaci\u00f3n de c\u00e1ncer en las familias portadoras de mutaci\u00f3n, pudiendo llegar a explicar hasta un 3% de las familias de alto riesgo.
El gen FAN1 codifica una prote\u00edna implicada en la reparaci\u00f3n del ADN que forma parte de la v\u00eda molecular de la Anemia de Fanconi; una v\u00eda cl\u00e1sicamente asociada a la predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer de mama. Sin embargo, FAN1 presenta unas caracter\u00edsticas especiales que lo diferencian de otros genes de esta v\u00eda, interaccionando adem\u00e1s con prote\u00ednas del sistema de reparaci\u00f3n de bases desapareadas el ADN (en ingl\u00e9s, mismatch repair), cuyos genes, cuando est\u00e1n mutados, causan c\u00e1ncer colorrectal hereditario o s\u00edndrome de Lynch.
La identificaci\u00f3n de las mutaciones causantes de la predisposici\u00f3n a desarrollar c\u00e1ncer en determinadas familias ayuda a su manejo cl\u00ednico y permite la detecci\u00f3n temprana e incluso la prevenci\u00f3n de determinados tipos de tumores en portadores de la mutaci\u00f3n causal.
Sin embargo, muchas de las familias de alto riesgo no presentan mutaciones en los genes conocidos, siendo por lo tanto esencial identificar otros genes causantes de este riesgo heredable.
Para desarrollar este estudio, los investigadores del Programa de C\u00e1ncer Hereditario han contado con la colaboraci\u00f3n de investigadores del departamento de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular del Instituto Universitario de Oncolog\u00eda del Principado de Asturias, del grupo de Inestabilidad Gen\u00f3mica y Reparaci\u00f3n del DNA de la Universidad Aut\u00f3noma de Barcelona, del Programa de Biolog\u00eda Estructural y Biocomputaci\u00f3n del Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas y de otros grupos del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge y del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda. Asimismo, se ha contado con la participaci\u00f3n de diversas unidades y grupos de investigaci\u00f3n en c\u00e1ncer familiar de todo el estado.
El trabajo se ha publicado en el n\u00famero de septiembre de la revista Gastroenterology. La primera autora del art\u00edculo,
Nuria Segu\u00ed, ha dise\u00f1ado la portada de dicha edici\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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