{"id":10569,"date":"2016-09-26T00:00:00","date_gmt":"2016-09-25T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/blog\/2016\/09\/26\/descubren-mutaciones-asociadas-a-formas-inusuales-del-sindrome-de-rett\/"},"modified":"2020-05-20T10:04:01","modified_gmt":"2020-05-20T08:04:01","slug":"descubren-mutaciones-asociadas-a-formas-inusuales-del-sindrome-de-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2016\/09\/descubren-mutaciones-asociadas-a-formas-inusuales-del-sindrome-de-rett\/","title":{"rendered":"Descubren mutaciones asociadas a formas inusuales del s\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"<p>Un art\u00edculo publicado en la revista<em> Human Genetics<\/em> por Manel Esteller, Director del Programa de Epigen\u00e9tica y Biolog\u00eda del C\u00e1ncer (PEBC) del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), Investigador ICREA y Profesor de Gen\u00e9tica de la Universidad de Barcelona, descubre mutaciones en genes asociados con el desarrollo de S\u00edndrome de Rett at\u00edpico y distingue esta entidad cl\u00ednica de otras alteraciones del neurodesarrollo infantil. Este estudio ha sido posible por las ayudas recibidas desde las asociaciones catalana y espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Rett, una campa\u00f1a de micromecenazgo en Verkami y la Fundaci\u00f3n Finestrelles. <b><br \/> \u00abHemos secuenciado un total de 61 genomas correspondientes a pacientes clasificados como S\u00edndrome de Rett at\u00edpico y de sus progenitores, en los cuales no se habia encontrado ninguna alteraci\u00f3n en los genes t\u00edpicamente asociados a esta entidad. Esta tarea compleja de analisis gen\u00f3mico nos ha permitido tener una visi\u00f3n m\u00e1s clara de lo que esta sucediendo a nivel molecular cuando se diagnostica un S\u00edndrome de Rett at\u00edpico\u201d, <b><br \/>comenta el Dr. Manel Esteller. \u201cA veces ocurre que la mutaci\u00f3n responsable se encuentra en alguno de los genes ya conocidos del S\u00edndrome de Rett, pero en regiones inaccesibles a los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos m\u00e1s rutinarios. Otras veces la paciente presenta s\u00edntomas que parecen un S\u00edndrome de Rett at\u00edpico, pero en realidad debido a la similitud del cuadro cl\u00ednico las mutaciones ocurren en otros genes responsables de s\u00edndromes del neurodesarrollo similares como el S\u00edndrome de Dravet, S\u00edndrome de Pitt-Hopkins o enfermedades monog\u00e9nicas caracterizadas por ep\u00eclepsia infantil.\u201d <b><br \/> \u201cFinalmente hemos descubierto otros dos subgrupos muy interesantes &#8211; explica el investigador -, <b><br \/>aquellas ni\u00f1as que presentan mutaciones en genes nuevos asociados por primera vez con el S\u00edndrome de Rett at\u00edpico, como las encontradas en receptores de neurotransmisores sin\u00e1pticos; y la existencia de pacientes que, a pesar del an\u00e1lisis detallado de su genoma, no hemos encontrado ninguna mutaci\u00f3n evidente siendo posible la existencia de mecanismos alternativos no-gen\u00e9ticos de la enfermedad.\u201d El S\u00edndrome de Rett es la segunda causa m\u00e1s frecuente de discapacidad intelectual en mujeres por detr\u00e1s del S\u00edndrome de Down. La principal causa gen\u00e9tica del S\u00edndrome de Rett es la aparici\u00f3n de mutaciones en el embri\u00f3n afectando al gen MECP2, un regulador de la expresi\u00f3n de otros genes del genoma. No obstante, existen pacientes con s\u00edntomas muy similares al S\u00edndrome de Rett cl\u00e1sico que no presentan mutaciones en este gen; se tratar\u00eda de los denominados S\u00edndromes de Rett at\u00edpicos. Al desconocerse el gen o genes causantes de los mismos se dificulta su diagn\u00f3stico, el consejo gen\u00e9tico, su seguimiento y la posibilidad de que puedan beneficiarse de una terapia futura.<b><br \/><b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un art\u00edculo publicado en la revista Human Genetics por Manel Esteller, Director del Programa de Epigen\u00e9tica y Biolog\u00eda del C\u00e1ncer (PEBC) del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), Investigador ICREA y Profesor de Gen\u00e9tica de la Universidad de Barcelona, descubre mutaciones en genes asociados con el desarrollo de S\u00edndrome de Rett at\u00edpico y distingue [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":10570,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[184,286],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-13 20:21:41","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10569"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10569"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10569\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10570"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10569"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10569"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10569"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}