La ONCE y el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) han renovado su colaboraci\u00f3n en investigaci\u00f3n sobre ceguera y, en esta ocasi\u00f3n, la Organizaci\u00f3n va a apoyar el trabajo \u201cUso del secuenciador MINION para la identificaci\u00f3n de marcas moleculares causadas por mutaciones en factores de splicing que producen Retinosis Pigmentaria\u201d, coordinado por el investigador Juli\u00e1n Cer\u00f3n Madrigal, tambi\u00e9n del IDIBELL.\u00a0<\/p>\n
Las distrofias hereditarias de la retina son des\u00f3rdenes con gran heterogeneidad cl\u00ednica y gen\u00e9tica para los que no hay cura hoy en d\u00eda y que afectan a 15.000 personas en Espa\u00f1a. Hasta la fecha, se han descrito hasta 150 genes involucrados de distrofia de retina, lo que ilustra la dificultad al abordar estos des\u00f3rdenes. El reto es dise\u00f1ar tratamientos para frenar la degeneraci\u00f3n retiniana y restaurar la funci\u00f3n visual profundizando en el conocimiento de los procesos moleculares y celulares alterados por las mutaciones en los distintos genes.\u00a0<\/p>\n
La metodolog\u00eda de este trabajo se basa en el uso del nematodo Caenorhabditis elegans<\/em> para aproximarse a los mecanismos de enfermedad y usarlo como modelos pre-cl\u00ednicos de bajo coste.\u00a0<\/p>\n La reciente t\u00e9cnica de CRISPR\/Cas9 est\u00e1 revolucionando la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica ya que facilita la edici\u00f3n \u00aba la carta\u00bb de los genomas. Utilizando esta t\u00e9cnica el grupo del Dr. Cer\u00f3n ha creado modelos animales en los que se han reproducido mutaciones de pacientes con retinosis, modelos que se podr\u00edan usar para predecir el efecto de f\u00e1rmacos sobre pacientes con mutaciones determinadas y ensayar nuevas estrategias terap\u00e9uticas.<\/p>\n Tras m\u00e1s de 20 a\u00f1os de investigaci\u00f3n, los pacientes con Retinitis Pigmentaria (RP) contin\u00faan sin tener una terapia eficiente. Adem\u00e1s, los conocimientos que se generan sobre los mecanismos de la enfermedad abren nuevas cuestiones debido al car\u00e1cter multifactorial de la enfermedad. Se podr\u00eda hacer una analog\u00eda con otra enfermedad bien conocida como es el c\u00e1ncer. No existe un solo tipo de c\u00e1ncer, y por lo tanto existen m\u00faltiples mecanismos de enfermedad y m\u00faltiples estrategias terap\u00e9uticas. De igual modo, RP es causada por mutaciones en genes muy distintos, y por lo tanto las posibilidades de terapia podr\u00edan ser espec\u00edficas para cada tipo. El proyecto del grupo del Dr. Cer\u00f3n consiste en usar el secuenciador MINION para investigar las marcas moleculares de un subtipo de Retinosis Pigmentaria causada por unos genes determinados que producen prote\u00ednas para un proceso celular llamado splicing. Estos factores o prote\u00ednas de splicing est\u00e1n extraordinariamente conservadas de desde humanos a organismos inferiores cono el nematodo C. elegans<\/em>. La identificaci\u00f3n de estas marcas moleculares podr\u00eda usarse como elementos de diagn\u00f3stico y pron\u00f3stico de la enfermedad, as\u00ed como para desarrollar estrategias terap\u00e9uticas alternativas. Estas distrofias son des\u00f3rdenes con gran heterogeneidad cl\u00ednica y gen\u00e9tica para los que no hay cura hoy en d\u00eda y que afectan a 15.000 personas en Espa\u00f1a<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":10354,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[186,305,298,297],"tags":[275],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-12 14:47:48","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10353"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10353"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10353\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10354"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10353"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10353"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10353"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
El objetivo de esta nueva colaboraci\u00f3n es integrar a la l\u00ednea investigaci\u00f3n una tecnolog\u00eda de \u00faltima generaci\u00f3n que es la secuenciaci\u00f3n de ADN y ARN con nanoporos por medio de un secuenciador llamado MINION. La principal ventaja de esta tecnolog\u00eda en la portabilidad, coste y rapidez de la secuenciaci\u00f3n. De hecho, se est\u00e1 usando actualmente para la detecci\u00f3n del virus Zika en poblaciones con dif\u00edcil acceso a otros tipos de secuenciadores.<\/p>\n
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