Alrededor de unas 25 familias venidas de todo el continente europeo coincidir\u00e1n en el Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona el pr\u00f3ximo 29 de septiembre. Las une el hecho de pertenecer a la reducida comunidad de familias del mundo (alrededor de unas 100) que tienen hijos afectados de una enfermedad minoritaria a\u00fan hoy poco conocida: la que responde a la llamada “Encefalopat\u00eda asociada a GRIN2B”, en alusi\u00f3n al gen alterado (GRIN2B), que presenta varias mutaciones espont\u00e1neas. Cl\u00ednicamente, los ni\u00f1os portadores de mutaciones de GRIN2B presentan alteraciones del neurodesarrollo que se manifiestan con una discapacidad intelectual severa, alteraciones motoras, alteraciones de tipo de espectro aut\u00edstico y epilepsia.<\/p>\n
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El gen GRIN2B es el responsable de producir una prote\u00edna que forma parte de un tipo de receptores del neurotransmisor glutamato, los llamados receptores ionotr\u00f3picos de tipo NMDA. Estos receptores son componentes mayoritarios de las sinapsis, elementos neuronales que permiten la comunicaci\u00f3n entre las neuronas del cerebro. Los receptores NMDA tienen funciones fundamentales en el desarrollo sin\u00e1ptico, la plasticidad del cerebro, la supervivencia neuronal, la cognici\u00f3n, las capacidades motoras y la comunicaci\u00f3n e interacci\u00f3n sociales. A pesar de que estudios recientes describen la asociaci\u00f3n entre las nuevas mutaciones gen\u00e9ticas de las subunidades de los NMDA y las enfermedades psiqui\u00e1tricas severas, el conocimiento de sus mecanismos patog\u00e9nicos y de las posibles intervenciones terap\u00e9uticas es muy escaso. Recientemente, el estudio liderado por el investigador del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) Xavier Altafaj, elaborado en colaboraci\u00f3n con neuropediatras del Hospital Sant Joan de D\u00e9u (Dras. \u00c1ngeles Garc\u00eda-Cazorla y Carme Fons) y en colaboraci\u00f3n con investigadores de la Universidad de Barcelona (Dr. David Soto y Carlos Sindreu) y de la Universidad Pompeu Fabra (Dra. Mireia Olivella), permiti\u00f3 determinar la patogenicidad de las nuevas mutaciones de genes GRIN y, sobre todo , desarrollar una terapia nutricional que mejor\u00f3 la calidad de vida de los pacientes con variantes gen\u00e9ticas de genes GRIN que causan una disminuci\u00f3n de la funci\u00f3n de los receptores NMDA.<\/p>\n
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La jornada del 29 de septiembre responde a la iniciativa de dos madres (Amela Huskic, de Dinamarca, y Zoe Costello, de Inglaterra) interesadas en promover un encuentro europeo de GRIN2B que se celebrara en paralelo al que se organiza en Estados Unidos. Este incluir\u00e1, por un lado, conferencias de investigadores y cl\u00ednicos, que proporcionar\u00e1n un bagaje cient\u00edfico a las familias con el objetivo de acercarlas a una mejor comprensi\u00f3n del gen GRIN2B y de sus funciones, y de ofrecerles, tambi\u00e9n, una visi\u00f3n de los proyectos de investigaci\u00f3n que actualmente se est\u00e1n llevando a cabo. Por otra parte, la reuni\u00f3n tambi\u00e9n reserva varios momentos para el di\u00e1logo de car\u00e1cter informal con los profesionales y entre las familias participantes, que busca facilitar que los afectados se conozcan, compartan vivencias y problem\u00e1ticas y formen un grupo cohesionado desde donde apoyarse mutuamente y promover la investigaci\u00f3n en GRIN2B.<\/p>\n
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Las familias tendr\u00e1n la oportunidad de conocer el equipo de investigaci\u00f3n de Barcelona, liderado por el Dr. Altafaj (IDIBELL), que actualmente realiza ensayos cl\u00ednicos con un suplemento diet\u00e9tico, el amino\u00e1cido L-serina (activador natural de los receptores NMDA y libre de efectos secundarios) para variantes de GRIN2B de p\u00e9rdida de funci\u00f3n, y la Dra. Tale Garin Shkolnik (Israel), investigadora en gen\u00e9tica molecular y madre de un ni\u00f1o afectado de encefalopat\u00eda GRIN2B, que recientemente ha iniciado un cribado de f\u00e1rmacos aprobados por la agencia internacional FDA, con el fin de identificar aquellos f\u00e1rmacos que presenten un beneficio terap\u00e9utico para las variantes patog\u00e9nicas de GRIN2B.<\/p>\n
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Gracias a las intervenciones de los profesionales, las familias que se reunir\u00e1n recibir\u00e1n, entre otros, informaci\u00f3n sobre las similitudes y las diferencias de s\u00edntomas causados por las mutaciones de GRIN2B, sabr\u00e1n c\u00f3mo se producen, se detectan y clasifican las mutaciones en un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y una evaluaci\u00f3n precl\u00ednica, se les har\u00e1 una introducci\u00f3n a las nuevas tecnolog\u00edas aplicadas a tratamientos, diagn\u00f3stico y terapia g\u00e9nica, y conocer\u00e1n de primera mano la plataforma Rare Commons (www.rarecommons.org\/en<\/a>), un proyecto de investigaci\u00f3n sobre enfermedades pedi\u00e1tricas poco frecuentes, donde las familias y los m\u00e9dicos generan un conocimiento cient\u00edfico sobre una enfermedad particular. En las instalaciones del Hospital Sant Joan de D\u00e9u, los padres de los ni\u00f1os afectados conocer\u00e1n el equipo de investigaci\u00f3n en GRIN2B de Barcelona, liderado por el Dr. Xavier Altafaj, investigador del IDIBELL<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":10346,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,326,196,277],"tags":[],"class_list":["post-10345","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-neurociencias","category-neurobiologia-celular-y-molecular","category-neurofarmacologia-y-dolor","category-programa-de-neurociencias"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2025-03-18 13:27:24","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10345","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10345"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10345\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10346"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10345"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10345"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10345"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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