Conocer en detalle la biolog\u00eda de una prote\u00edna para entender enfermedades de amplio alcance: este es el abordaje que se propuso seguir el equipo de investigaci\u00f3n del IDIBELL (Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge) que lidera la Dra. Mariona Graupera, referente, a nivel mundial, en el campo de la investigaci\u00f3n en formaci\u00f3n de vasos sangu\u00edneos (angiog\u00e9nesis) y en malformaciones vasculares, que ha contado con la participaci\u00f3n de investigadores del Instituto Catal\u00e1n de Oncolog\u00eda (ICO-L\u2019Hospitalet). Publicado en la revista Nature Communications -de elevada repercusi\u00f3n y de car\u00e1cter multidisciplinar-, el \u00faltimo trabajo de Graupera, impulsado por la Fundaci\u00f3n Bancaria \u00abla Caixa\u00bb, pone de relieve la importancia de la investigaci\u00f3n b\u00e1sica y mecan\u00edstica a la hora de entender el papel deteminante de un gen y una prote\u00edna en un contexto patol\u00f3gico, un estadio del todo imprescindible si queremos realizar con efectividad y \u00e9xito la traslaci\u00f3n del conocimiento cient\u00edfico hacia una pr\u00e1ctica cl\u00ednica que contribuya a la mejora de la salud de las personas.<\/p>\n
\u00a0<\/p>\n
S\u00f3lo en el caso de las malformaciones venosas, se conoce que una de cada 5.000 personas nacen con esta patolog\u00eda, y no existe, por el momento, ninguna cura totalmente efectiva. Estas malformaciones se caracterizan por la presencia de vasos sangu\u00edneos dilatados y deformes, que tanto pueden aparecer bajo la piel, causando dolor y desfiguraci\u00f3n, como profundos en el cuerpo, dando lugar a varios problemas graves de salud.<\/p>\n
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Estudios previos del grupo de Graupera, entre otros, ya demostraron que una serie de mutaciones en el gen PIK3CA, las que provocan una ganancia de funci\u00f3n (o una sobreactivaci\u00f3n) de la prote\u00edna para la que codifica (y que recibe el nombre de PI3Ka), est\u00e1n implicadas tanto en c\u00e1ncer como en patolog\u00edas de sobrecrecimiento, tales como el crecimiento desmesurado de los vasos sangu\u00edneos y las malformaciones venosas a las que nos refer\u00edamos.<\/p>\n
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Para entender el mecanismo a trav\u00e9s del cual estos errores gen\u00e9ticos desembocan en la manifestaci\u00f3n de estas patolog\u00edas severas, el estudio recientemente publicado ha propuesto describir la biolog\u00eda completa de PIK3CA.<\/p>\n
Trabajando con tres modelos experimentales que han aportado informaci\u00f3n complementaria, los investigadores han elaborado un mapa de las funciones de este gen, y han descrito los efectores biol\u00f3gicos mediante los cuales las realiza. En concreto, se han utilizado ratones, peces cebra y c\u00e9lulas en cultivo, y en los tres modelos se ha abordado el problema provocando una p\u00e9rdida de funci\u00f3n del gen de inter\u00e9s, con el fin de describir los procesos para los que resulta imprescindible su presencia, y que conducen a la formaci\u00f3n de los vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n
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Los \u00faltimos resultados obtenidos se suman al conocimiento que aportaron estudios anteriores, publicados en los \u00faltimos a\u00f1os. En uno de estos, los investigadores modificaron ratones gen\u00e9ticamente para introducirlos una mutaci\u00f3n de ganancia de funci\u00f3n de PIK3CA, que result\u00f3 en el desarrollo, de forma inesperada, de malformaciones venosas. Seg\u00fan Graupera, \u00abcaracterizar, con el m\u00e1ximo detalle posible, los mecanismos de acci\u00f3n de este gen nos acerca a la estrategia terap\u00e9utica de los enfermos que presentan mutaciones activadoras de PIK3CA y un crecimiento excesivo de los vasos sangu\u00edneos\u00bb. Esta capacidad tiene v\u00ednculos evidentes con el c\u00e1ncer, ya que los tumores, para progresar y diseminarse, necesitan formar nuevos vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La descripci\u00f3n detallada de la biolog\u00eda del gen PIK3CA ha permitido entender de qu\u00e9 forma se desarrollan las malformaciones venosas y otras patolog\u00edas de sobrecrecimiento, como el c\u00e1ncer<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":10308,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[242,184,186,325,281],"tags":[],"class_list":["post-10307","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-angiogenesis-tumoral","category-area-cancer","category-area-medicina-traslacional","category-biologia-y-senalizacion-vascular","category-programa-de-mecanismos-moleculares-y-terapia-experimental-en-oncologia-oncobell"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2025-01-25 01:05:22","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10307","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10307"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10307\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10308"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10307"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10307"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10307"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}