Investigadores del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), liderados por la Dra. Montse Oliv\u00e9, publican en Nature Communications la descripci\u00f3n de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopat\u00eda, causada por una mutaci\u00f3n en el gen de la mioglobina. El descubrimiento ha sido posible gracias a la colaboraci\u00f3n con un equipo de genetistas de la Universidad Occidental de Australia (UWA), liderados por el profesor Nigel Laing, e investigadores del Instituto Karolinska (Estocolmo, Suecia).<\/p>\n
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La mioglobina, la prote\u00edna responsable del color rojo de los m\u00fasculos, tiene como funci\u00f3n principal el transporte y el almacenamiento intracelular de ox\u00edgeno, actuando como reservorio de ox\u00edgeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia). Tambi\u00e9n participa en la captaci\u00f3n y eliminaci\u00f3n de radicales libres y otras especies reactivas de ox\u00edgeno, evitando el da\u00f1o celular por estr\u00e9s oxidativo.<\/p>\n
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\u00abEs la primera vez que se identifica una enfermedad causada por una mutaci\u00f3n del gen de la mioglobina\u00bb, afirma Montse Oliv\u00e9, m\u00e9dico del Hospital Universitario de Bellvitge, responsable del \u00e1rea de enfermedades musculares e investigadora del grupo de gen\u00e9tica molecular humana del IDIBELL y miembro del programa Genes, Enfermedad y Terapia. \u00abHemos identificado la misma mutaci\u00f3n en varios miembros de 6 familias europeas sin parentesco entre ellas. Todos ellos presentaban la misma sintomatolog\u00eda y unas lesiones muy caracter\u00edsticas – llamadas cuerpos sarcopl\u00e1smicos – en las biopsias musculares\u201d, a\u00f1ade la Dra. Oliv\u00e9.<\/p>\n
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La mioglobinopat\u00eda, nombre que se ha propuesto para la nueva enfermedad, se manifiesta entre la cuarta y quinta d\u00e9cada de la vida. Provoca una p\u00e9rdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y en etapas m\u00e1s avanzadas afecta a la musculatura respiratoria y el coraz\u00f3n.<\/p>\n
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En el estudio tambi\u00e9n han participado, entre otros, investigadores del sincrotr\u00f3n ALBA y la Universidad Aut\u00f3noma de Barcelona (UAB). La microscop\u00eda de infrarrojo de la l\u00ednea de luz MIRAS del sincrotr\u00f3n, que permite caracterizar la composici\u00f3n qu\u00edmica y la estructura de prote\u00ednas, ha permitido demostrar la presencia de l\u00edpidos oxidados en las c\u00e9lulas musculares afectadas. \u00abHemos observado que los cuerpos sarcopl\u00e1smicos corresponden a l\u00edpidos oxidados y a prote\u00ednas mal plegadas\u00bb, comenta Nuria Benseny, investigadora postdoctoral en el sincrotr\u00f3n ALBA.<\/p>\n
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Finalmente, investigadores de las universidades de M\u00f3dena y Viena han demostrado una alteraci\u00f3n en las propiedades bioqu\u00edmicas y termodin\u00e1micas de la mioglobina mutada, incluyendo una alteraci\u00f3n en la capacidad de uni\u00f3n al ox\u00edgeno que contribuye a la formaci\u00f3n de los agregados de l\u00edpidos y prote\u00ednas que se encuentran en los m\u00fasculos de los pacientes.<\/p>\n
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Este nuevo descubrimiento ha permitido establecer el diagn\u00f3stico de los pacientes despu\u00e9s de muchos a\u00f1os, y permitir\u00e1 focalizar los esfuerzos a la hora de encontrar una cura para esta enfermedad.
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Una colaboraci\u00f3n internacional encabezada por el IDIBELL identifica la primera enfermedad causada por una mutaci\u00f3n en la mioglobina<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":10255,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[186],"tags":[275],"class_list":["post-10254","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-medicina-traslacional","tag-medicina-traslacional"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-11-24 19:18:08","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10254","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10254"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10254\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10255"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10254"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10254"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10254"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}