El grupo de investigaci\u00f3n en gen\u00e9tica molecular humana del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge, liderado por la Dra. Virginia Nunes\u00a0(IDIBELL – UB – CIBERER), ha\u00a0participado en una investigaci\u00f3n que ha identificado que el transportador de amino\u00e1cidos LAT2 causa cataratas cong\u00e9nitas tanto en animales como en humanos.<\/p>\n
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Este estudio, publicado en Frontiers in Physiology, ha descubierto que la ablaci\u00f3n de LAT2 causa cataratas y que la incidencia de esta enfermedad aumenta en casos en que existe adem\u00e1s ablaci\u00f3n de TAT1 en modelos de rat\u00f3n de p\u00e9rdida de funci\u00f3n de estos dos transportadores de amino\u00e1cido. El trabajo tambi\u00e9n ha sido coliderado por Manuel Palac\u00edn (IRB – UB – CIBERER)\u00a0y\u00a0Fran\u00e7ois Verrey y Barbara Kloeckener-Gruissem, de la Universidad de Z\u00farich.<\/p>\n
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Las cataratas suponen aproximadamente el 50% de las cegueras mundiales y se han asociado a problemas en el transporte de solutos y agua a trav\u00e9s de las barreras celulares de la lente. Las cataratas asociadas a la edad (ARC) se consideran una enfermedad multifactorial, mientras que las cataratas de aparici\u00f3n temprana, cong\u00e9nitas o que se desarrollan en los primeros a\u00f1os de vida, afectan a una minor\u00eda de pacientes (entre el 3-6\/10.000 de los nacidos) y presentan un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico recesivo.<\/p>\n
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Tanto LAT2 como TAT1 se expresan en el cuerpo ciliar del rat\u00f3n y LAT2 adem\u00e1s en el epitelio de la lente. La ablaci\u00f3n de LAT2 conduce a una disminuci\u00f3n dr\u00e1stica de los niveles de amino\u00e1cidos esenciales en la lente, que se ve agravada por la ablaci\u00f3n de TAT1.<\/p>\n
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Por otra parte, el an\u00e1lisis realizado en este estudio del gen SLC7A8, que codifica para LAT2, ha permitido identificar una mutaci\u00f3n en homocigosis, que elimina la expresi\u00f3n de LAT2, en una familia con dos ni\u00f1os afectos que presentaban cataratas cong\u00e9nitas con un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico recesivo. Mutaciones en LAT2 podr\u00edan tambi\u00e9n contribuir a ARC ya que se han encontrado pacientes con mutaciones en LAT2 en heterocigosis y que afectan la funci\u00f3n del transportador.<\/p>\n
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Es necesario un estudio m\u00e1s amplio para determinar la incidencia de las mutaciones en LAT2, y la posible contribuci\u00f3n de mutaciones en TAT1, en las cataratas asociadas a la edad. Los datos obtenidos permiten establecer que SLC7A8 es un nuevo gen de cataratas tanto en humanos como en rat\u00f3n. Esto abre la posibilidad de que mutaciones en otros transportadores de amino\u00e1cidos que funcionan en la lente puedan implicarse en la g\u00e9nesis de cataratas tanto en rat\u00f3n como en humanos<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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