La segunda conferencia anual europea GRIN2B sobre GRINpatias (defectos gen\u00e9ticos de los receptores NMDA), organizada por la Asociaci\u00f3n Europea GRIN2B, el grupo del Dr. Xavier Altafaj y colaboradores de la Universidad Pompeu Fabra y del Hospital Sant Joan de D\u00e9u, tubo lugar este fin de semana. Esta reuni\u00f3n tiene como objetivo fomentar las interacciones entre familias, m\u00e9dicos e investigadores para trabajar juntos hacia posibles tratamientos para los trastornos GRIN2B y otras enfermedades asociadas a este gen. Aproximadamente 40 familias de todo el mundo (15 nacionalidades distintas) asistieron a las salas de conferencias del Hospital Sant Joan de D\u00e9u en Barcelona.<\/p>\n
El gen GRIN2B es responsable de sintetizar una prote\u00edna que forma parte de un tipo de receptores de glutamato (un neurotransmisor), los llamados receptores ionotr\u00f3picos del tipo NMDA. Estos receptores son componentes principales de las sinapsis, elementos neuronales que permiten la comunicaci\u00f3n entre las neuronas en el cerebro. Los receptores NMDA tienen funciones fundamentales en el desarrollo sin\u00e1ptico, plasticidad cerebral, supervivencia neuronal, cognici\u00f3n, habilidades motoras y comunicaci\u00f3n e interacci\u00f3n social. Aunque estudios recientes describen la asociaci\u00f3n entre nuevas mutaciones gen\u00e9ticas de subunidades NMDA y trastornos psiqui\u00e1tricos graves, el conocimiento de sus mecanismos patog\u00e9nicos y posibles intervenciones terap\u00e9uticas es muy limitado.<\/p>\n
Este evento incluy\u00f3, por un lado, conferencias de investigadores y m\u00e9dicos, que proporcionaron algunos conceptos cient\u00edficos para que las familias obtuvieran una mejor comprensi\u00f3n del gen GRIN2B y sus funciones, y tambi\u00e9n les ofrecieron una visi\u00f3n general de los proyectos de investigaci\u00f3n que se est\u00e1n llevando a cabo actualmente. Por otro lado, la reuni\u00f3n tambi\u00e9n incluy\u00f3 un tiempo para el di\u00e1logo informal entre los profesionales y las familias participantes, para que se conocieran, compartieran experiencias y problemas y mantengan activo un grupo de apoyo, a nivel europeo, capaz de incentivar la investigaci\u00f3n de las GRINpatias.<\/p>\n
Para avanzar en su investigaci\u00f3n sobre mutaciones en el gen GRIN2B, el grupo del Dr. Altafaj, adem\u00e1s de haber renovado su financiaci\u00f3n nacional, ha recibido una beca de doctorado industrial con ZeClinics, que permitir\u00e1 poner en marcha un proyecto colaborativo de estudio de las GRINpatias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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