El S\u00edndrome de Sturge-Weber es un\u00a0trastorno vascular cong\u00e9nito caracterizado por una malformaci\u00f3n facial capilar<\/strong>\u00a0(mancha de vino de Porto) asociada a malformaciones capilares en el cerebro y glaucoma. Se trata de un\u00a0trastorno cong\u00e9nito y espor\u00e1dico, de car\u00e1cter no hereditario<\/strong>, aunque se han descrito algunos casos familiares. Recientemente se ha descubierto que\u00a0el s\u00edndrome est\u00e1 causado por la mutaci\u00f3n som\u00e1tica R183Q en el gen GNAQ<\/strong>, afectando las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n y comunicaci\u00f3n celular.<\/p>\n
“Aunque\u00a0sabemos que mutaci\u00f3n origina el s\u00edndrome<\/strong>, a\u00fan\u00a0no conocemos con exactitud cu\u00e1l es la etiopatogenia<\/strong>\u00a0de la enfermedad. Por este motivo a\u00fan no tenemos una terapia especifica dirigida a estas alteraciones”, comenta la Dra. Baselga.<\/p>\n
Durante los pr\u00f3ximos a\u00f1os el equipo de investigadores trabajar\u00e1, por un lado, para\u00a0identificar las alteraciones moleculares y celulares inducidas por la mutaci\u00f3n\u00a0<\/strong>mediante el uso de cultivos de c\u00e9lulas endoteliales. Y por otro lado,\u00a0generaran el primer modelo animal precl\u00ednico de la S\u00edndrome de Sturge-Weber<\/strong>, con el objetivo de\u00a0realizar estudios farmacol\u00f3gicos<\/strong>\u00a0e iniciar el camino para encontrar un\u00a0tratamiento para estos pacientes.<\/strong><\/p>\n
El proyecto ha recibido financiaci\u00f3n por parte de la\u00a0Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Sturge-Weber<\/a>, a trav\u00e9s de un convenio firmado este mes de septiembre.<\/p>\n