Investigadores del IDIBELL han usado edici\u00f3n gen\u00e9tica, en el gusano C. elegans, para reproducir mutaciones humanas causantes de la retinosis pigmentar\u00eda. Este m\u00e9todo les ha permitido estudiar factores que influyen en el desarrollo de la enfermedad y posibles tratamientos farmacol\u00f3gicos.<\/p>\n
A menudo, pacientes de una misma familia, portadores de la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, desarrollan la enfermedad de un modo distinto. Esto se puede deber a la existencia de mutaciones en otros genes secundarios, las cuales influyen en la aparici\u00f3n y progresi\u00f3n de la enfermedad causada por una mutaci\u00f3n principal. As\u00ed, por ejemplo, miembros de una familia que son portadores de la misma mutaci\u00f3n, pueden comenzar a tener s\u00edntomas de la enfermedad a los 20 a\u00f1os, y otros a los 50 a\u00f1os. Conocer que factores influyen en que la enfermedad aparezca antes o despu\u00e9s, y en que se desarrolle de un modo u otro, ayudar\u00eda a un mejor pron\u00f3stico y a la aplicaci\u00f3n de tratamientos preventivos. La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades gen\u00e9ticas y degenerativas, que se caracterizan por la perdida progresiva de las c\u00e9lulas receptoras de la luz en la retina, lo que acaba provocando la falta de respuesta a la luz, y por lo tanto, la p\u00e9rdida progresiva de la visi\u00f3n.<\/p>\n
Dos investigadores del grupo del Dr. Cer\u00f3n, Dmytro Kukhtar y Karinna Rubio-Pe\u00f1a, del Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas de Bellvitge (IDIBELL), han trabajado sobre esta cuesti\u00f3n en los \u00faltimos a\u00f1os. Para ello, y mediante la t\u00e9cnica de edici\u00f3n gen\u00e9tica de CRISPR, introdujeron en gusanos C. elegans mutaciones causantes de la retinosis pigmentaria en humanos. Posteriormente, estas mutaciones se clasificaron en dos grupos: las que causaban un problema obvio a los gusanos (ejm. esterilidad o menor tama\u00f1o) y las que no.<\/p>\n
Los gusanos que no resultaron afectados por las mutaciones humanas se utilizaron para buscar otros genes secundarios cuya inactivaci\u00f3n causara alteraciones en los gusanos mutantes, pero no en los gusanos control. As\u00ed, se identificaron hasta tres genes que podr\u00edan estar modificando la enfermedad, y juntamente con la mutaci\u00f3n principal, podr\u00edan afectar a la diferente progresi\u00f3n de esta.<\/p>\n
Por otro lado, aquellos gusanos avatar a los que la mutaci\u00f3n humana les causaba un defecto, fueron utilizados para buscar f\u00e1rmacos que aliviaran el efecto negativo de la mutaci\u00f3n. El resultado fue sorprendente ya que se identificaron f\u00e1rmacos que eran da\u00f1inos para los gusanos con las mutaciones de pacientes, pero que no afectaban igualmente a los gusanos control. De este modo, este estudio cambia el paradigma de la b\u00fasqueda de f\u00e1rmacos para aliviar enfermedades ya que, aunque resulta importante encontrar f\u00e1rmacos que curen, tambi\u00e9n es relevante identificar aquellos medicamentos que pudieran ser perjudiciales para pacientes con determinadas mutaciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Este trabajo de investigaci\u00f3n ha sido financiado principalmente por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y por la fundaci\u00f3n ONCE.<\/p>\n
Referencia:<\/p>\n
Mimicking of splicing-related retinitis pigmentosa mutations in C. elegans allow drug screens and identification of disease modifiers. Kukhtar D, Rubio-Pe\u00f1a K, Serrat X, Cer\u00f3n J. Human Molecular Genetics. 2020 Jan 10. pii: ddz315.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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