La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el dimetilfumarato como medicamento hu\u00e9rfano para el tratamiento de la\u00a0adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen\u00a0neurometab\u00f3lico\u00a0que afecta al sistema nervioso y es frecuentemente fatal.<\/p>\n
El dimetilfumarato es un activador de la v\u00eda NFR2, que utilizan las c\u00e9lulas para\u00a0defenderse de est\u00edmulos t\u00f3xicos, principalmente el estr\u00e9s oxidativo. A trav\u00e9s de la activaci\u00f3n de NRF2, el dimetilfumarato es capaz de reducir la respuesta inflamatoria y favorecer la protecci\u00f3n de las c\u00e9lulas del sistema nervioso central, demostrando efectos neuroprotectores en pacientes con esclerosis m\u00faltiple. Actualmente, est\u00e1 comercializado con este fin con el nombre de Tecfidera por Biogen.<\/p>\n
El dimetilfumarato puede normalizar el estr\u00e9s oxidativo, la producci\u00f3n energ\u00e9tica, la inflamaci\u00f3n, la degeneraci\u00f3n neuronal y las discapacidades locomotoras asociadas a modelos animales con\u00a0adrenoleucodistrofia, por lo que podr\u00eda ser \u00fatil para el tratamiento de pacientes afectados por este trastorno.<\/p>\n
Los estudios sobre la posible aplicaci\u00f3n de este medicamento hu\u00e9rfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, que hasta ahora se han limitado a modelos animales, han sido desarrollados por la U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL).\u00a0Este medicamento hu\u00e9rfano est\u00e1 patrocinado por el CIBER.<\/p>\n
Sobre la adrenoleucodistrofia:<\/p>\n
La adrenoleucodistrofia es un trastorno neurometab\u00f3lico de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen\u00a0ABCD1. Afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas m\u00e1s leves de la enfermedad. La adrenoleucodistrofia tiene una prevalencia aproximada de un caso de cada 17.000 habitantes.<\/p>\n
Esta afecci\u00f3n ocasiona la acumulaci\u00f3n de \u00e1cidos grasos de cadena larga, especialmente en el sistema nervioso y en las gl\u00e1ndulas suprarrenales. Esto interrumpe la actividad celular normal en estas partes del cuerpo.<\/p>\n
Existen diferentes variantes de esta enfermedad con diferentes grados de severidad. La m\u00e1s grave, la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, afecta solo a ni\u00f1os y est\u00e1 asociada con trastornos del comportamiento como la falta de atenci\u00f3n o la hiperactividad. La enfermedad, que es degenerativa, destruye la mielina cerebral en un proceso inflamatorio de gran severidad. Desde la manifestaci\u00f3n de la enfermedad, su habitualmente progresi\u00f3n es r\u00e1pida y conduce a la muerte de los ni\u00f1os entre los cinco y los diez a\u00f1os de edad. En la segunda forma, la adrenomieloneuropat\u00eda, los s\u00edntomas aparecen entre los veinte y los cuarenta a\u00f1os. Los pacientes presentan rigidez y espasticidad en las piernas, progresa lentamente y acaba afectando su capacidad para caminar. Estos pacientes adultos pueden presentar inflamaci\u00f3n cerebral tambi\u00e9n.<\/p>\n
El CIBERER, promotor de nueve medicamentos hu\u00e9rfanos:<\/p>\n
CIBERER ha promovido, con esta nueva, designaci\u00f3n ya\u00a0nueve medicamentos hu\u00e9rfanos\u00a0por la EMA, cuatro de los cuales tambi\u00e9n han sido designados como tales por la agencia americana (FDA).<\/p>\n
Tres de estos medicamentos corresponden a terapia g\u00e9nica y los otros seis son reposicionamientos, es decir, f\u00e1rmacos que ya se utilizan para otras patolog\u00edas que est\u00e1n siendo evaluados para su uso en alguna enfermedad rara.<\/p>\n
Beneficios de la designaci\u00f3n como medicamento hu\u00e9rfano:<\/p>\n
La designaci\u00f3n como medicamento hu\u00e9rfano por parte de la EMA tiene ventajas como la de recibir una autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n durante diez a\u00f1os, en los que no pueden comercializarse productos similares. Tambi\u00e9n, disponer de protocolos de asistencia y consejo cient\u00edfico gratuitos o con un coste reducido. Adem\u00e1s, de la exenci\u00f3n de pagos para la designaci\u00f3n. Finalmente, las entidades que desarrollan medicamentos hu\u00e9rfanos tienen acceso a subvenciones espec\u00edficas de la Uni\u00f3n Europea y de los programas de los estados miembros.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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