Las cegueras \u201cequivalentes al da\u00f1o por luz\u201d son aquellas causadas por alg\u00fan tipo de desajuste fisiol\u00f3gico que conlleva que las c\u00e9lulas receptoras de la luz en la retina, conos y bastones, est\u00e9n siempre excitadas, lo que acaba provocando la muerte celular, por lo tanto, la ceguera.\u00a0 La excitabilidad de estas c\u00e9lulas se rige por la entrada o el freno al paso de iones a trav\u00e9s de los canales de la superficie. En las cegueras \u201cequivalentes al da\u00f1o por luz\u201d los canales permanecen siempre cerrados, lo que resulta en una bajada cr\u00f3nica del calcio dentro de las c\u00e9lulas.<\/p>\n
El equipo de la Dra. Ana M\u00e9ndez del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), y de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salut de la Universidad de Barcelona, postul\u00f3 en trabajos previos que los sensores de calcio GCAP podr\u00edan ser los mediadores de la muerte celular en las c\u00e9lulas fotorreceptoras ante esta bajada prolongada del calcio.<\/p>\n
La Amaurosis Cong\u00e9nita de Leber (LCA12), es una de estas cegueras \u201cequivalentes a da\u00f1o por luz\u201d. Est\u00e1 causada por la mutaci\u00f3n del gen RD3, lo que acaba provocando el cierre de los canales y la bajada cr\u00f3nica de calcio. En este estudio se demuestra, que en modelos animales de LCA12, si tambi\u00e9n se eliminan los sensores de calcio GCAP, la aparici\u00f3n de la ceguera se retrasa significativamente. Lo que se ha conseguido es evitar la muerte de las c\u00e9lulas fotorreceptoras eliminando la prote\u00edna que detecta los niveles bajos de calcio.<\/p>\n
En este estudio se ha visto que, en las cegueras equivalentes a da\u00f1o por luz, los sensores GCAP se \u201cbloquean\u201d en su estado activo y se acumulan en un compartimento incorrecto de la c\u00e9lula.\u00a0 Los resultados apuntan a que las GCAPs en el contexto de LCA12 activan alg\u00fan mecanismo dentro de la c\u00e9lula que en \u00faltimo t\u00e9rmino conduce a estr\u00e9s del ret\u00edculo endopl\u00e1smico y a la apoptosis.<\/p>\n
La Dra. Ana M\u00e9ndez comenta que hay m\u00e1s de doscientos genes asociados a cegueras, en muchos casos minoritarias, y que aprender a modificar cada uno de estos genes puede resultar muy costoso. La relevancia de este estudio radica en que se ha encontrado un mecanismo de da\u00f1o en el que podr\u00edan converger todas aquellas cegueras causadas por mutaciones que conllevan a una bajada cr\u00f3nica del calcio dentro de la c\u00e9lula. Futuros trabajos se centrar\u00e1n en caracterizar el mecanismo por el cual se podr\u00eda atrasar o revertir estas patolog\u00edas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La LCA12 forma parte de las cegueras hereditarias m\u00e1s severas, que se manifiestan a edades muy tempranas. El estudio de un modelo animal de este tipo de ceguera ha permitido detectar las prote\u00ednas GCAP como mediadoras de la muerte celular en este tipo de cegueras. \u00a0Se ha visto que la eliminaci\u00f3n de estas prote\u00ednas retrasa la aparici\u00f3n de la patolog\u00eda. Este estudio desvela un mecanismo de da\u00f1o sobre el que actuar a nivel terap\u00e9utico para retrasar la degeneraci\u00f3n retinal en LCA12 y potencialmente en otras cegueras similares.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":13175,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,199,277],"tags":[],"class_list":["post-10054","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-area-neurociencias","category-bases-celulares-y-moleculares-de-los-trastornos-sensoriales","category-programa-de-neurociencias"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2025-01-29 07:57:21","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10054","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10054"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10054\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/13175"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10054"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10054"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10054"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}