{"id":10038,"date":"2020-02-19T00:00:00","date_gmt":"2020-02-18T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/es\/blog\/2020\/02\/19\/un-nuevo-modelo-del-gusano-c-elegans-para-avanzar-en-el-estudio-de-una-enfermedad-minoritaria-del-sistema-nervioso\/"},"modified":"2020-05-19T09:42:29","modified_gmt":"2020-05-19T07:42:29","slug":"un-nuevo-modelo-del-gusano-c-elegans-para-avanzar-en-el-estudio-de-una-enfermedad-minoritaria-del-sistema-nervioso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/2020\/02\/un-nuevo-modelo-del-gusano-c-elegans-para-avanzar-en-el-estudio-de-una-enfermedad-minoritaria-del-sistema-nervioso\/","title":{"rendered":"Un nuevo modelo del gusano C. elegans para avanzar en el estudio de una enfermedad minoritaria del sistema nervioso"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-size: 16px\">La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad gen\u00e9tica minoritaria que se caracteriza por la acumulaci\u00f3n de \u00e1cidos grasos de cadena muy larga en la sangre y en el tejido nervioso, produciendo da\u00f1os en la mielina de las neuronas. Las personas que la padecen (1 de cada 14.700 reci\u00e9n nacidos) pueden tener, entre otros, problemas cerebrales y de movilidad, adem\u00e1s de alteraciones hormonales. La causa es una deficiencia en el gen ABCD1 que codifica la prote\u00edna de la adrenoleucodistrofia (ALDP), encargada de transportar los \u00e1cidos grasos de cadena muy larga hacia el interior de los peroxisomas. Estos org\u00e1nulos tienen un papel muy importante en la degradaci\u00f3n de los l\u00edpidos y su posterior aprovechamiento celular.<\/span><\/p>\n<p>En este trabajo, se ha identificado y caracterizado, en el gusano Caenorhabditis elegans (C. elegans) un modelo de la enfermedad, sin la prote\u00edna an\u00e1loga (hom\u00f3loga) a la ALDP humana. El equipo de investigaci\u00f3n, co-liderado por las Dras. Aurora Pujol y Esther Dalf\u00f3, ha analizado a nivel celular las consecuencias de este d\u00e9ficit y ha comprobado que, tal y como ocurre en el ser humano y en los modelos existentes de rat\u00f3n, presenta una acumulaci\u00f3n de \u00e1cidos grasos de cadena muy larga, cambios en el metabolismo lip\u00eddico, desequilibrios oxidativos en las mitocondrias y alteraciones neuronales. El modelo permitir\u00e1 avanzar m\u00e1s r\u00e1pidamente en el estudio de esta enfermedad, para la que actualmente no hay tratamiento.<\/p>\n<p>En el estudio, publicado en Free Radical Biology and Medicine, han participado investigadores de ICREA, del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Neurociencias de la Universidad Aut\u00f3noma de Barcelona (INc-UAB), de la Facultad de Medicina de la Universidad de Vic &#8211; Universidad Central de Catalu\u00f1a (UVic-UCC), del Kennedy Krieger Institute de Baltimore, del MRC Mitochondrial Biology Unit de Cambridge, y del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4>Una herramienta gen\u00e9tica muy valiosa<\/h4>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>\u00abEste modelo de adrenoleucodistrofia en C. elegans es una herramienta gen\u00e9tica muy valiosa que nos permitir\u00e1 estudiar los mecanismos implicados en la enfermedad y encontrar dianas farmacol\u00f3gicas m\u00e1s f\u00e1cilmente que con otros modelos animales, como los ratones, que son mucho m\u00e1s complejos e implican un proceso m\u00e1s costoso, tanto en t\u00e9rminos de tiempo como econ\u00f3micos\u00bb, explica Esther Dalf\u00f3, que ahora lidera el grupo de C. elegans models of diseases entre el INc-UAB y la Facultad de Medicina de la UVic-UCC.<\/p>\n<p>De hecho, el equipo de investigaci\u00f3n ha comenzado ya a obtener los primeros resultados que, aunque muy preliminares, apuntan a que ser\u00edan las c\u00e9lulas gliales, que se encuentran en el cerebro junto con las neuronas, las primeras responsables de producir las alteraciones neurol\u00f3gicas asociadas a la enfermedad.<\/p>\n<p>\u00abEste nuevo modelo animal nos ha servido para confirmar que el estr\u00e9s oxidativo originado en las mitocondrias (los org\u00e1nulos productores de energ\u00eda de las c\u00e9lulas) es el principal causante del da\u00f1o neuronal en la adrenoleucodistrofia, y este mecanismo de da\u00f1o est\u00e1 presente tanto en el gusano como en el paciente. Los datos apuntan hacia nuevas v\u00edas terap\u00e9uticas, como los antioxidantes mitocondriales, para tratar una enfermedad del peroxisoma\u00bb, explica Aurora Pujol, profesora ICREA en el IDIBELL.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4>C. elegans, neuronas y genes como los humanos<\/h4>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>El gusano de suelo C. elegans es ampliamente utilizado en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica porque, a pesar de ser muy simple y peque\u00f1o (mide s\u00f3lo 1 mm), tiene la mayor\u00eda de estructuras de los animales m\u00e1s complejos y comparte con nosotros gran parte de las v\u00edas metab\u00f3licas. Adem\u00e1s, un 40% de su genoma comprende genes hom\u00f3logos a los nuestros, y tiene representaci\u00f3n de todas las poblaciones neuronales presentes en el cerebro humano.<\/p>\n<p>La manipulaci\u00f3n gen\u00e9tica de este organismo para crear modelos transg\u00e9nicos que permitan estudiar enfermedades, como la X-ALD, es m\u00e1s r\u00e1pida que con otros modelos animales (como las ratas o los ratones). Todo ello, unido a otros rasgos como la transparencia de su cuerpo, una reproducci\u00f3n numerosa (hasta 300 descendientes) y un bajo coste, lo convierte en una herramienta ideal para utilizar en los laboratorios.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El equipo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas del IDIBELL, con colaboraci\u00f3n internacional, ha identificado en el gusano de suelo C. elegans un modelo de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad minoritaria del sistema nervioso para la que no existe ning\u00fan tratamiento.<br \/>\nEl modelo permitir\u00e1 agilizar y abaratar la investigaci\u00f3n de los mecanismos implicados en las alteraciones neuronales propias de la enfermedad y de posibles dianas farmacol\u00f3gicas.<br \/>\nLos primeros resultados de los estudios con este organismo apuntan a las c\u00e9lulas gliales como primeras responsables de los da\u00f1os neurol\u00f3gicos que causan la enfermedad.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":10039,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[320,278,277],"tags":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-11 13:25:17","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10038"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10038"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10038\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10039"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10038"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10038"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10038"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}