{"id":2642,"date":"2019-10-07T13:13:13","date_gmt":"2019-10-07T11:13:13","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/?page_id=2642"},"modified":"2024-04-11T12:12:05","modified_gmt":"2024-04-11T10:12:05","slug":"genetica-molecular-humana","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-medicina-traslacional\/programa-de-genes-enfermedad-y-terapia\/genetica-molecular-humana\/","title":{"rendered":"Gen\u00e9tica Molecular Humana"},"content":{"rendered":"\n
El grupo de gen\u00e9tica molecular humana tiene como objetivo principal comprender mejor las bases gen\u00e9ticas y moleculares de las enfermedades monog\u00e9nicas o complejas hereditarias y\/o los procesos immunoinflamatorios utilizando estrategias de alto rendimiento, como la gen\u00f3mica, la transcript\u00f3mica i la prote\u00f3mica, as\u00ed como aproximaciones funcionales y estructurales para discernir las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y patol\u00f3gicas de los trastornos raros. Adem\u00e1s, trabajan para desarrollar nuevas terapias moleculares\/celulares. La multidisciplinariedad del grupo les permite enriquecer el foco experimental de sus proyectos de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
\u2022 Estructura y fisiopatolog\u00eda de los transportadores SLC:<\/strong> IP: Ekaitz Errasti Murugarren. Esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n se centra en la comprensi\u00f3n de los transportadores Solute carrier (SLC), desde un punto de vista fisiopatol\u00f3gico, funcional y estructural. En particular, los transportadores de amino\u00e1cidos (familia SLC7) y los transportadores de tipo colina (familia SLC44) son de particular inter\u00e9s como objetivos terap\u00e9uticos potenciales debido a su asociaci\u00f3n con trastornos neurosensoriales y del neurodesarrollo.<\/p>\n\t\t\t\t\tPublicaciones seleccionadas<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t Rullo Tubau J, Bartoccioni P, Llorca O, Errasti Murugarren E, Palacin M. HATs meet structural biology<\/strong>. Curr. Opin. Struct. Biol. 2022;74doi:10.1016\/j.sbi.2022.102389.<\/p>\n S\u00e1nchez Morales A, Bi\u00e7er A, Panagiotopoulos V, Crecente Garcia S, Benaiges C, Bayod S, Lu\u00eds Hern\u00e1ndez J, Busqu\u00e9 F, Matsoukas MT, P\u00e9rez Riba M, Alib\u00e9s R. Design and synthesis of a novel non peptide CN-NFATc signaling inhibitor for tumor suppression in triple negative breast cancer<\/strong>. Eur. J. Med. Chem. 2022;238114514-114514. doi:10.1016\/j.ejmech.2022.114514.<\/p>\n L\u00f3pez Rodrigo O, Bossini Castillo L, Carmona FD, Bassas L, Larriba S. Genome-wide compound heterozygote analysis highlights DPY19L2 alleles in a non-consanguineous Spanish family with total globozoospermia<\/strong>. Reprod. Biomed. Online. 2022;45(2):332-340. doi:10.1016\/j.rbmo.2022.03.035.<\/p>\n Plata Pena L, Lopez Rodrigo O, Bassas L, Larriba S. Experimental validation of seminal miR-31-5p as biomarker for azoospermia and evaluation of the effect of preanalytical variables<\/strong>. Andrology. 2022;doi:10.1111\/andr.13286.<\/p>\n Cerv\u00e1n Mart\u00edn M, T\u00fcttelmann F, Lopes AM, Bossini Castillo L, Rivera Egea R, Garrido N, Lujan S, Romeu G, Santos Ribeiro S, Castilla JA, Carmen Gonzalvo M, Clavero A, Maldonado V, Vicente FJ, Gonz\u00e1lez Mu\u00f1oz S, Guzm\u00e1n Jim\u00e9nez A, Burgos M, Jim\u00e9nez R, Pacheco A, Gonz\u00e1lez C, G\u00f3mez S, Amor\u00f3s D, Aguilar J, Quintana F, Calhaz Jorge C, Aguiar A, Nunes J, Sousa S, Pereira I, Pinto MG, Correia S, S\u00e1nchez Curbelo J, L\u00f3pez Rodrigo O, Mart\u00edn J, Pereira Caetano I, Marques PI, Carvalho F, Barros A, Gromoll J, Bassas L, Seixas S, Gon\u00e7alves J, Larriba S, Kliesch S, Palomino Morales RJ, Carmona FD. Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility<\/strong>. Commun. Biol. 2022;5(1):1220-1220. doi:10.1038\/s42003-022-04192-0.<\/p>\n\t\t\t\t\tProyectos seleccionados<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t 21FIS034. Cistinuria: Validaci\u00f3n de un nuevo biomarcador de litiasis de cistina en pacientes y dise\u00f1o de un nuevo tratamiento, basados en moduladores de la litiasis de cistina identificados en modelos de rat\u00f3n<\/strong>. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 244420. 2021-2023. PI: NUNES MARTINEZ, VIRGINIA.<\/p>\n 21MAR004. Therapeutical strategies for cystinuria<\/strong>. Fundaci\u00f3 La Marat\u00f3 de TV3 . Budget: 200000. 2021-2024. PI: NUNES MARTINEZ, VIRGINIA.<\/p>\n 20PNJ075. Role of HAT transporter on ILC2 and type II inflammation during obesity and insulin resistance<\/strong>. SIDRA MEDICINE. Budget: 13164. 2020-2023. PI: NUNES MART\u00cdNEZ, VIRGINIA.<\/p>\n\t\t\t\t\tTransferencia de tecnolog\u00eda<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\tPAT074-Ergothioneine, s-methyl-ergothioneine and uses thereof Gen\u00e9tica Molecular Humana Resumen El grupo de gen\u00e9tica molecular humana tiene como objetivo principal comprender mejor las bases gen\u00e9ticas y moleculares de las enfermedades monog\u00e9nicas o complejas hereditarias y\/o los procesos immunoinflamatorios utilizando estrategias de alto rendimiento, como la gen\u00f3mica, la transcript\u00f3mica i la prote\u00f3mica, as\u00ed como aproximaciones funcionales y estructurales para discernir las caracter\u00edsticas […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":552,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"disabled","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"disabled","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-05 01:27:14","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2642"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2642"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2642\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24160,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2642\/revisions\/24160"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/552"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2642"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nIP: Virginia Nunes
\nOWNERSHIP: 25% IDIBELL 25% UB 50%CIBERER
\nApplicant: FUNDACI\u00d3 INSTITUT D’INVESTIGACI\u00d3 BIOM\u00c8DICA DE BELLVITGE (IDIBELL); UNIVERSITAT DE BARCELONA; CONSORCIO CENTRO DE INVESTIGACI\u00d3N BIOM\u00c9DICA EN RED, M.P.\nLicense: Urine biomarker and reprofiling drug for cystinuria treatment and\/or relief
\nPI: Dra. Virginia Nunes\n\t\t\t\t\n\n\t\tNunes Martinez, Virginia\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tvnunes@idibell.cat\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\tInvestigadores principales\n\t<\/h2>\n\t\t\t\t\n
\n\t\tNunes Martinez, Virginia\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tvnunes@idibell.cat\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n\t\t\t\t\n
\n\t\tErrasti Murugarren, Ekaitz\n\t<\/h4>\n\t\t\t\t\n
\n\t\tLarriba Bartolome, Sara\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tslarriba@idibell.cat\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\tENLACES RELACIONADOS\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tCIBERER U730 (CB06\/07\/0069)\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tOrphanet – Wolfram Syndrome\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tWolfram Syndrome – guia cl\u00ednica\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tAlstr\u00f6m Syndrome – guia cl\u00ednica\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tBardet – Biedl Syndrome – guia cl\u00ednica\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tBootstratio application\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\tEquipo\n\t<\/h2>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tJefes\/as de grupo\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tInvestigadores\/as principales\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tInvestigadores\/as postdoctorales\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tSoporte cient\u00edfico\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\tJefes\/as de grupo\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
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\n\t\tNoticias relacionadas\n\t<\/h2>\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tDescubren potenciales biomarcadores para la infertilidad masculina: la composici\u00f3n de los microRNAs y sus isoformas<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t28\/12\/2023\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tARNs de peque\u00f1o tama\u00f1o en el semen \u00fatiles como biomarcadores para determinar el origen de la azoospermia<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t20\/06\/2023\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tConfirman la utilidad de un microARN en semen como biomarcador para el diagn\u00f3stico de azoospermia<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t03\/10\/2022\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tEl genotipado a gran escala permite identificar la causa molecular de dos casos de globozoospermia familiar<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t10\/06\/2022\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\u00a1Cerramos un 2021 lleno de ciencia!<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t30\/12\/2021\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tIdentifican un posible biomarcador de la aparici\u00f3n de piedras en cistinuria<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t30\/09\/2021\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tUn compuesto natural, designado medicamento hu\u00e9rfano para la cistinuria<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t07\/09\/2021\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tIDIBELL celebra el Kickoff Meeting sobre los Proyectos de Investigaci\u00f3n en Salud concedidos por el ISCIII<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t20\/04\/2021\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tLa Marat\u00f3 financiar\u00e1 con 1,5 millones de euros 10 proyectos del IDIBELL en enfermedades minoritarias<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t30\/11\/2020\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tLlega el 3\u00ba SLHAM de mujeres cient\u00edficas del IDIBELL<\/a>\n\t\t\tBy Idibell<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t16\/01\/2020\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"