{"id":2642,"date":"2019-10-07T13:13:13","date_gmt":"2019-10-07T11:13:13","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/?page_id=2642"},"modified":"2024-04-11T12:12:05","modified_gmt":"2024-04-11T10:12:05","slug":"genetica-molecular-humana","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-medicina-traslacional\/programa-de-genes-enfermedad-y-terapia\/genetica-molecular-humana\/","title":{"rendered":"Gen\u00e9tica Molecular Humana"},"content":{"rendered":"\n

\n\t\tGen\u00e9tica Molecular Humana\n\t<\/h1>\n

\n\t\tResumen\n\t<\/h3>\n\t

El grupo de gen\u00e9tica molecular humana tiene como objetivo principal comprender mejor las bases gen\u00e9ticas y moleculares de las enfermedades monog\u00e9nicas o complejas hereditarias y\/o los procesos immunoinflamatorios utilizando estrategias de alto rendimiento, como la gen\u00f3mica, la transcript\u00f3mica i la prote\u00f3mica, as\u00ed como aproximaciones funcionales y estructurales para discernir las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y patol\u00f3gicas de los trastornos raros. Adem\u00e1s, trabajan para desarrollar nuevas terapias moleculares\/celulares. La multidisciplinariedad del grupo les permite enriquecer el foco experimental de sus proyectos de investigaci\u00f3n.<\/p>\n

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Publicaciones<\/h2>\n\t\t\t\t\"grup_sense_foto_-_gens\"\n\t\t\t\t\tL\u00edneas estrat\u00e9gicas<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t\u2022 Gen\u00e9tica molecular de enfermedades urogenitales.<\/strong> IP: Sara Larriba. Esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n se centra en la comprensi\u00f3n de los mecanismos gen\u00e9ticos y epigen\u00e9ticos implicados en trastornos urogenitales masculinos. Concretamente, uno de nuestros proyectos trata del an\u00e1lisis del mecanismo de transcriptoma y la regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n g\u00e9nica de los tejidos en las enfermedades. Este estudio se complementa con la identificaci\u00f3n de nuevos biomarcadores gen\u00e9ticos no invasivos, \u00fatiles para el diagn\u00f3stico y el pron\u00f3stico de patolog\u00edas urogenitales.
\n\u2022 Bases moleculares de las enfermedades hereditarias: Cistinuria, Enfermedades asociadas a mutaciones en transportadores de amino\u00e1cidos, leucoencefalopat\u00eda megaloenc\u00e9pica con quistes subcorticales (MLC) y s\u00edndrome de Wolfram.<\/strong> IP: Virginia Nunes. Esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n se centra en: i) la comprensi\u00f3n de la reabsorci\u00f3n de amino\u00e1cidos renales, ii) la identificaci\u00f3n de nuevas enfermedades asociadas con alteraciones en el transporte de amino\u00e1cidos (sordera y cataratas), iii) la determinaci\u00f3n de nuevos factores gen\u00e9ticos que ayudan a establecer las bases moleculares de las enfermedades mencionadas y buscar posibles estrategias terap\u00e9uticas, utilizando modelos de ratones knockout como herramienta.
\n\u2022 C\u00e1ncer y respuesta inmune: Desarrollo de nuevos inmunosupresores y agentes antitumorales terap\u00e9uticos.<\/strong> IP: Merc\u00e8 P\u00e9rez. Esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n se centra en determinar el efecto funcional y terap\u00e9utico de las prote\u00ednas RCAN en la progresi\u00f3n del tumor y la met\u00e1stasis en el c\u00e1ncer de mama triple negativo. Por otro lado, nuestro grupo identific\u00f3 6 hits, peque\u00f1as mol\u00e9culas no pept\u00eddicas que imitan el efecto funcional de RCAN, que se est\u00e1n mejorando para obtener las estrategias que ser\u00e1n evaluadas in vivo para determinar su eficacia terap\u00e9utica inmunosupresiva y antitumoral.\n

\u2022 Estructura y fisiopatolog\u00eda de los transportadores SLC:<\/strong> IP: Ekaitz Errasti Murugarren. Esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n se centra en la comprensi\u00f3n de los transportadores Solute carrier (SLC), desde un punto de vista fisiopatol\u00f3gico, funcional y estructural. En particular, los transportadores de amino\u00e1cidos (familia SLC7) y los transportadores de tipo colina (familia SLC44) son de particular inter\u00e9s como objetivos terap\u00e9uticos potenciales debido a su asociaci\u00f3n con trastornos neurosensoriales y del neurodesarrollo.<\/p>\n\t\t\t\t\tPublicaciones seleccionadas<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t

Rullo Tubau J, Bartoccioni P, Llorca O, Errasti Murugarren E, Palacin M. HATs meet structural biology<\/strong>. Curr. Opin. Struct. Biol. 2022;74doi:10.1016\/j.sbi.2022.102389.<\/p>\n

S\u00e1nchez Morales A, Bi\u00e7er A, Panagiotopoulos V, Crecente Garcia S, Benaiges C, Bayod S, Lu\u00eds Hern\u00e1ndez J, Busqu\u00e9 F, Matsoukas MT, P\u00e9rez Riba M, Alib\u00e9s R. Design and synthesis of a novel non peptide CN-NFATc signaling inhibitor for tumor suppression in triple negative breast cancer<\/strong>. Eur. J. Med. Chem. 2022;238114514-114514. doi:10.1016\/j.ejmech.2022.114514.<\/p>\n

L\u00f3pez Rodrigo O, Bossini Castillo L, Carmona FD, Bassas L, Larriba S. Genome-wide compound heterozygote analysis highlights DPY19L2 alleles in a non-consanguineous Spanish family with total globozoospermia<\/strong>. Reprod. Biomed. Online. 2022;45(2):332-340. doi:10.1016\/j.rbmo.2022.03.035.<\/p>\n

Plata Pena L, Lopez Rodrigo O, Bassas L, Larriba S. Experimental validation of seminal miR-31-5p as biomarker for azoospermia and evaluation of the effect of preanalytical variables<\/strong>. Andrology. 2022;doi:10.1111\/andr.13286.<\/p>\n

Cerv\u00e1n Mart\u00edn M, T\u00fcttelmann F, Lopes AM, Bossini Castillo L, Rivera Egea R, Garrido N, Lujan S, Romeu G, Santos Ribeiro S, Castilla JA, Carmen Gonzalvo M, Clavero A, Maldonado V, Vicente FJ, Gonz\u00e1lez Mu\u00f1oz S, Guzm\u00e1n Jim\u00e9nez A, Burgos M, Jim\u00e9nez R, Pacheco A, Gonz\u00e1lez C, G\u00f3mez S, Amor\u00f3s D, Aguilar J, Quintana F, Calhaz Jorge C, Aguiar A, Nunes J, Sousa S, Pereira I, Pinto MG, Correia S, S\u00e1nchez Curbelo J, L\u00f3pez Rodrigo O, Mart\u00edn J, Pereira Caetano I, Marques PI, Carvalho F, Barros A, Gromoll J, Bassas L, Seixas S, Gon\u00e7alves J, Larriba S, Kliesch S, Palomino Morales RJ, Carmona FD. Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility<\/strong>. Commun. Biol. 2022;5(1):1220-1220. doi:10.1038\/s42003-022-04192-0.<\/p>\n\t\t\t\t\tProyectos seleccionados<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t

21FIS034. Cistinuria: Validaci\u00f3n de un nuevo biomarcador de litiasis de cistina en pacientes y dise\u00f1o de un nuevo tratamiento, basados en moduladores de la litiasis de cistina identificados en modelos de rat\u00f3n<\/strong>. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 244420. 2021-2023. PI: NUNES MARTINEZ, VIRGINIA.<\/p>\n

21MAR004. Therapeutical strategies for cystinuria<\/strong>. Fundaci\u00f3 La Marat\u00f3 de TV3 . Budget: 200000. 2021-2024. PI: NUNES MARTINEZ, VIRGINIA.<\/p>\n

20PNJ075. Role of HAT transporter on ILC2 and type II inflammation during obesity and insulin resistance<\/strong>. SIDRA MEDICINE. Budget: 13164. 2020-2023. PI: NUNES MART\u00cdNEZ, VIRGINIA.<\/p>\n\t\t\t\t\tTransferencia de tecnolog\u00eda<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\tPAT074-Ergothioneine, s-methyl-ergothioneine and uses thereof
\nIP: Virginia Nunes
\nOWNERSHIP: 25% IDIBELL 25% UB 50%CIBERER
\nApplicant: FUNDACI\u00d3 INSTITUT D’INVESTIGACI\u00d3 BIOM\u00c8DICA DE BELLVITGE (IDIBELL); UNIVERSITAT DE BARCELONA; CONSORCIO CENTRO DE INVESTIGACI\u00d3N BIOM\u00c9DICA EN RED, M.P.\nLicense: Urine biomarker and reprofiling drug for cystinuria treatment and\/or relief
\nPI: Dra. Virginia Nunes\n\t\t\t\t\"Nunes\n

\n\t\tNunes Martinez, Virginia\n\t<\/h4>\n

\n\t\t\n\t\tvnunes@idibell.cat\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n

\n\t\tInvestigadores principales\n\t<\/h2>\n\t\t\t\t\"Nunes\n

\n\t\tNunes Martinez, Virginia\n\t<\/h4>\n

\n\t\t\n\t\tvnunes@idibell.cat\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n\t\t\t\t\"Ekaitz-Errasti-Murugarren\"\n

\n\t\tErrasti Murugarren, Ekaitz\n\t<\/h4>\n\t\t\t\t\"Sara-Larriba-22\"\n

\n\t\tLarriba Bartolome, Sara\n\t<\/h4>\n

\n\t\t\n\t\tslarriba@idibell.cat\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n

\n\t\tENLACES RELACIONADOS\n\t<\/h4>\n

\n\t\t\n\t\tCIBERER U730 (CB06\/07\/0069)\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n

\n\t\t\n\t\tOrphanet – Wolfram Syndrome\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n

\n\t\t\n\t\tWolfram Syndrome – guia cl\u00ednica\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n

\n\t\t\n\t\tAlstr\u00f6m Syndrome – guia cl\u00ednica\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n

\n\t\t\n\t\tBardet – Biedl Syndrome – guia cl\u00ednica\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n

\n\t\t\n\t\tBootstratio application\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n

\n\t\tEquipo\n\t<\/h2>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tJefes\/as de grupo\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tInvestigadores\/as principales\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tInvestigadores\/as postdoctorales\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tSoporte cient\u00edfico\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\tJefes\/as de grupo\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t