{"id":2074,"date":"2019-10-01T15:29:34","date_gmt":"2019-10-01T13:29:34","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/?page_id=2074"},"modified":"2024-04-11T10:13:39","modified_gmt":"2024-04-11T08:13:39","slug":"enfermedades-neurometabolicas","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-neurociencias\/programa-de-neurociencias\/enfermedades-neurometabolicas\/","title":{"rendered":"Enfermedades Neurometab\u00f3licas"},"content":{"rendered":"\n
Nuestra misi\u00f3n es mejorar la gesti\u00f3n de enfermedades de trastornos cerebrales raros a trav\u00e9s de la medicina de precisi\u00f3n. Esto abarca todo el espectro, desde el diagn\u00f3stico gen\u00f3mico hasta los tratamientos modificadores de la enfermedad. Una primera l\u00ednea de investigaci\u00f3n gira en torno a la adrenoleucodistrofia (ALD), popularizada por la pel\u00edcula \u00abEl aceite de la vida\u00bb. Estamos integrando enfoques multi\u00f3micos para obtener informaci\u00f3n sobre los patomecanismos y para la identificaci\u00f3n de dianas farmacol\u00f3gicas. Estos implican homeostasis redox y metab\u00f3lica, din\u00e1micas de mitocondrias, proteostasis y respuestas de estr\u00e9s celular. Las pruebas precl\u00ednicas personalizadas han producido cuatro patentes autorizadas, tres ensayos cl\u00ednicos de fase II \/ III y dos designaciones de medicamentos hu\u00e9rfanos. Una segunda l\u00ednea de investigaci\u00f3n aplica la gen\u00f3mica cl\u00ednica y funcional para el diagn\u00f3stico gen\u00f3mico y el descubrimiento de nuevos genes para los trastornos de la sustancia blanca del cerebro. A trav\u00e9s de la secuenciaci\u00f3n masiva (WES y WGS), estamos identificando nuevos genes causantes de enfermedades y modelando enfermedades utilizando cultivos de organoides cerebrales derivados de iPS y peces cebra. Los resultados est\u00e1n desarrollando el conocimiento cient\u00edfico mientras sirven a la comunidad de pacientes no diagnosticados.<\/p>\n
Microbioma como agente modificador de la enfermedad en la adrenoleucodistrofia<\/p>\n
Uso de la gen\u00f3mica para la medicina de Covid personalizada, la estratificaci\u00f3n de pacientes y \u00a0terapias<\/p>\n\t\t\t\t\tPublicaciones seleccionadas<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t Davalos,V;Garc\u00eda Prieto,CA;Ferrer,G;Aguilera Albesa,S;Valencia Ramos,J;Rodr\u00edguez Palmero,A;Ruiz,M et al, Epigenetic profiling linked to multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C): A multicenter, retrospective study<\/strong>., EClinicalMedicine, 2022;50101515-101515, doi:10.1016\/j.eclinm.2022.101515,<\/p>\n Parameswaran,J;Goicoechea,L;Planas Serra,L;Pastor,A;Ruiz,M;Calingasan,NY;Guilera,C et al, Activating cannabinoid receptor 2 preserves axonal health through GSK-3\u00df\/NRF2 axis in adrenoleukodystrophy., Acta Neuropathol<\/strong>., 2022;144(2):241-258, doi:10.1007\/s00401-022-02451-2,<\/p>\n Schl\u00fcter,A;Rodr\u00edguez Palmero,A;Verdura,E;V\u00e9lez Santamar\u00eda,V;Ruiz,M;Fourcade,S;Planas Serra,L et al, Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization<\/strong>., Neurology, 2022;98(9):912-923, doi:10.1212\/WNL.0000000000013278<\/p>\n Ranea Robles,P;Galino,J;Espinosa,L;Schluter,A;Ruiz,M;Calingasan,NY;Villarroya,F et al, Modulation of mitochondrial and inflammatory homeostasis through RIP140 is neuroprotective in an adrenoleukodystrophy mouse model<\/strong>, Neuropathol. Appl. Neurobiol., 2022;48(1):doi:10.1111\/nan.12747<\/p>\n Verdura,E;Senger,B;Raspall Chaure,M;Schluter,A;Launay,N;Ruiz,M;Casasnovas,C et al, Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence<\/strong>, J. Med. Genet., 2022;59(12):1227-1233, doi:10.1136\/jmg-2022-108529<\/p>\n\t\t\t\t\tProyectos seleccionados<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t FIS21127. Medicina multi-\u00f3mica para la comprensi\u00f3n de la adrenomieloneuropat\u00eda: estudio aleatorizado de fase IIb \/ III controlado con placebo<\/strong>para el estudio cl\u00ednico y molecular de la acci\u00f3n del dimetilfumarato<\/strong>. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 898700. 2022-2025. PI: Pujol Onofre, Aurora.<\/p>\n USA21002. Immunologic and Predictive Features of MIS-C. NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH NIH<\/strong>. Budget: 205381,76. 2022-2027. PI: Pujol Onofre, Aurora.<\/p>\n CEE21013. UNDINE: The human genetic and immunological determinants of the clinical manifestations of SARS-CoV-2 infection<\/strong>: Towards personalised medicine. COMISSI\u00d3 EUROPEA. Budget: 77353,75. 2022-2026. PI: Pujol Onofre, Aurora.<\/p>\n 21FIS032. Descrifrando la expresi\u00f3n variable de la adrenoleucodistrofia: hacia la medicina a trav\u00e9s de multi-\u00f3micas y organoides cerebrales<\/strong>. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 304315. 2021-2023. PI: Pujol Onofre, Aurora.<\/p>\n FIS22017. Metabolitos derivados del intestino como factor modificador de la severidad de la adrenoleucodistofia ligada al X<\/strong>. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 122815. 2023-2025. PI: Fourcade, St\u00e9phane.<\/p>\n\t\t\t\t\tTransferencia de tecnolog\u00eda<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\tPAT018-PIOGLITAZONE FOR USE IN THE TREATMENT OF ADRENOLEUKODYSTROPHY Enfermedades Neurometab\u00f3licas Resumen Nuestra misi\u00f3n es mejorar la gesti\u00f3n de enfermedades de trastornos cerebrales raros a trav\u00e9s de la medicina de precisi\u00f3n. Esto abarca todo el espectro, desde el diagn\u00f3stico gen\u00f3mico hasta los tratamientos modificadores de la enfermedad. Una primera l\u00ednea de investigaci\u00f3n gira en torno a la adrenoleucodistrofia (ALD), popularizada por la pel\u00edcula \u00abEl […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":503,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"site-sidebar-layout":"no-sidebar","site-content-layout":"page-builder","ast-site-content-layout":"","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"disabled","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"disabled","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"default","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2024-05-10 14:26:33","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2074"}],"collection":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2074"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2074\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24147,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2074\/revisions\/24147"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/503"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/idibell.cat\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2074"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nIP Aurora Pujol
\nUS 201313799636 A\nPAT066_NRF2 ACTIVATORS FOR THE PREVENTION AND\/OR TREATMENT OF AXONAL DEGENERATION
\nIP Aurora Pujol\nPAT087:
\nInventors: Aurora Pujol, Agatha, Stephane, Montserrat, Laura Planas
\nEP23382248,5
\nBiomarkers discriminating the discordant phenotypes of X-adrenoleukodystrophy\nLicense: Pioglitazone for use in the treatment of ALD
\nPI: Dr. Aurora Pujol\n\t\t\t\t\tM\u00e1s informaci\u00f3n<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t\n
\n\t\tPujol Onofre, Aurora\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tapujol@idibell.cat\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\tInvestigadores principales\n\t<\/h2>\n\t\t\t\t\n
\n\t\tPujol Onofre, Aurora\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tapujol@idibell.cat\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n\t\t\t\t\n
\n\t\tFourcade, Stephane\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tsfourcade@idibell.cat\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n\t\t\t\t\n
\n\t\tCasasnovas Pons, Carlos\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tcarloscasasnovas@idibell.cat\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\tENLACES RELACIONADOS\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\tLaboratorio de Enfermedades neurometab\u00f3licas\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\t\n\t\t@PujolLab\n\t\t<\/a>\n\t<\/h4>\n
\n\t\tEquipo\n\t<\/h2>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tJefes\/as de grupo\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tInvestigadores\/as principales\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tInvestigadores\/as postdoctorales\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tInvestigadores\/as predoctorales\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tSoporte cient\u00edfico\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\tJefes\/as de grupo\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
\n
\n
\n
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\n
\n\t\tNoticias relacionadas\n\t<\/h2>\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tUn nuevo algoritmo cl\u00ednico aumenta la tasa de diagn\u00f3stico de las enfermedades raras<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t08\/09\/2023\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tUn nuevo estudio identifica el papel esencial de una enzima lip\u00eddica para la integridad de las membranas asociadas a las mitocondrias<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t05\/04\/2023\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tDescubiertos factores epigen\u00e9ticos asociados a un s\u00edndrome grave en COVID-19 infantil<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t28\/06\/2022\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tIdentifican un gen causante de un nuevo s\u00edndrome neurol\u00f3gico y \u00f3seo<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t05\/04\/2022\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tUna nueva estrategia de medicina gen\u00f3mica mejora el diagn\u00f3stico de las leucodistrofias<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t11\/01\/2022\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\u00bfQu\u00e9 razones gen\u00e9ticas hay detr\u00e1s de la resistencia al COVID-19?<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t05\/01\/2022\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\u00a1Cerramos un 2021 lleno de ciencia!<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t30\/12\/2021\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tNuevo ensayo cl\u00ednico para la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara del metabolismo cerebral<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t09\/12\/2021\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tIdentifican un nuevo s\u00edndrome mitocondrial caracterizado por afectaci\u00f3n mutisist\u00e9mica<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t08\/11\/2021\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\tCient\u00edficos del IDIBELL identifican el gen PI4KA como causante de una nueva enfermedad neurol\u00f3gica<\/a>\n\t\t\tBy comunicacio<\/a>\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t | \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t26\/08\/2021\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"