{"id":2074,"date":"2019-10-01T15:29:34","date_gmt":"2019-10-01T13:29:34","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/?page_id=2074"},"modified":"2024-04-11T10:13:39","modified_gmt":"2024-04-11T08:13:39","slug":"enfermedades-neurometabolicas","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-neurociencias\/programa-de-neurociencias\/enfermedades-neurometabolicas\/","title":{"rendered":"Enfermedades Neurometab\u00f3licas"},"content":{"rendered":"\n

\n\t\tEnfermedades Neurometab\u00f3licas\n\t<\/h1>\n

\n\t\tResumen\n\t<\/h3>\n\t

Nuestra misi\u00f3n es mejorar la gesti\u00f3n de enfermedades de trastornos cerebrales raros a trav\u00e9s de la medicina de precisi\u00f3n. Esto abarca todo el espectro, desde el diagn\u00f3stico gen\u00f3mico hasta los tratamientos modificadores de la enfermedad. Una primera l\u00ednea de investigaci\u00f3n gira en torno a la adrenoleucodistrofia (ALD), popularizada por la pel\u00edcula \u00abEl aceite de la vida\u00bb. Estamos integrando enfoques multi\u00f3micos para obtener informaci\u00f3n sobre los patomecanismos y para la identificaci\u00f3n de dianas farmacol\u00f3gicas. Estos implican homeostasis redox y metab\u00f3lica, din\u00e1micas de mitocondrias, proteostasis y respuestas de estr\u00e9s celular. Las pruebas precl\u00ednicas personalizadas han producido cuatro patentes autorizadas, tres ensayos cl\u00ednicos de fase II \/ III y dos designaciones de medicamentos hu\u00e9rfanos. Una segunda l\u00ednea de investigaci\u00f3n aplica la gen\u00f3mica cl\u00ednica y funcional para el diagn\u00f3stico gen\u00f3mico y el descubrimiento de nuevos genes para los trastornos de la sustancia blanca del cerebro. A trav\u00e9s de la secuenciaci\u00f3n masiva (WES y WGS), estamos identificando nuevos genes causantes de enfermedades y modelando enfermedades utilizando cultivos de organoides cerebrales derivados de iPS y peces cebra. Los resultados est\u00e1n desarrollando el conocimiento cient\u00edfico mientras sirven a la comunidad de pacientes no diagnosticados.<\/p>\n

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Publicaciones<\/h2>\n\t\t\t\t\"pnns_at_primary_somatosensory_cortex_in_mouse_brain_03\"\n\t\t\t\t\tL\u00edneas estrat\u00e9gicas<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\tMedicina gen\u00f3mica para enfermedades cerebrales de la sustancia blanca. Desde el diagn\u00f3stico gen\u00f3mico hasta el descubrimiento de nuevos genes y s\u00edndromes.
\nIntegraci\u00f3n multi\u00f3mica para dianas terap\u00e9uticas e identificaci\u00f3n de biomarcadores. Ensayos precl\u00ednicos y cl\u00ednicos para la adrenoleucodistrofia.\n

Microbioma como agente modificador de la enfermedad en la adrenoleucodistrofia<\/p>\n

Uso de la gen\u00f3mica para la medicina de Covid personalizada, la estratificaci\u00f3n de pacientes y \u00a0terapias<\/p>\n\t\t\t\t\tPublicaciones seleccionadas<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t

Davalos,V;Garc\u00eda Prieto,CA;Ferrer,G;Aguilera Albesa,S;Valencia Ramos,J;Rodr\u00edguez Palmero,A;Ruiz,M et al, Epigenetic profiling linked to multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C): A multicenter, retrospective study<\/strong>., EClinicalMedicine, 2022;50101515-101515, doi:10.1016\/j.eclinm.2022.101515,<\/p>\n

Parameswaran,J;Goicoechea,L;Planas Serra,L;Pastor,A;Ruiz,M;Calingasan,NY;Guilera,C et al, Activating cannabinoid receptor 2 preserves axonal health through GSK-3\u00df\/NRF2 axis in adrenoleukodystrophy., Acta Neuropathol<\/strong>., 2022;144(2):241-258, doi:10.1007\/s00401-022-02451-2,<\/p>\n

Schl\u00fcter,A;Rodr\u00edguez Palmero,A;Verdura,E;V\u00e9lez Santamar\u00eda,V;Ruiz,M;Fourcade,S;Planas Serra,L et al, Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization<\/strong>., Neurology, 2022;98(9):912-923, doi:10.1212\/WNL.0000000000013278<\/p>\n

Ranea Robles,P;Galino,J;Espinosa,L;Schluter,A;Ruiz,M;Calingasan,NY;Villarroya,F et al, Modulation of mitochondrial and inflammatory homeostasis through RIP140 is neuroprotective in an adrenoleukodystrophy mouse model<\/strong>, Neuropathol. Appl. Neurobiol., 2022;48(1):doi:10.1111\/nan.12747<\/p>\n

Verdura,E;Senger,B;Raspall Chaure,M;Schluter,A;Launay,N;Ruiz,M;Casasnovas,C et al, Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence<\/strong>, J. Med. Genet., 2022;59(12):1227-1233, doi:10.1136\/jmg-2022-108529<\/p>\n\t\t\t\t\tProyectos seleccionados<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t

FIS21127. Medicina multi-\u00f3mica para la comprensi\u00f3n de la adrenomieloneuropat\u00eda: estudio aleatorizado de fase IIb \/ III controlado con placebo<\/strong>para el estudio cl\u00ednico y molecular de la acci\u00f3n del dimetilfumarato<\/strong>. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 898700. 2022-2025. PI: Pujol Onofre, Aurora.<\/p>\n

USA21002. Immunologic and Predictive Features of MIS-C. NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH NIH<\/strong>. Budget: 205381,76. 2022-2027. PI: Pujol Onofre, Aurora.<\/p>\n

CEE21013. UNDINE: The human genetic and immunological determinants of the clinical manifestations of SARS-CoV-2 infection<\/strong>: Towards personalised medicine. COMISSI\u00d3 EUROPEA. Budget: 77353,75. 2022-2026. PI: Pujol Onofre, Aurora.<\/p>\n

21FIS032. Descrifrando la expresi\u00f3n variable de la adrenoleucodistrofia: hacia la medicina a trav\u00e9s de multi-\u00f3micas y organoides cerebrales<\/strong>. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 304315. 2021-2023. PI: Pujol Onofre, Aurora.<\/p>\n

FIS22017. Metabolitos derivados del intestino como factor modificador de la severidad de la adrenoleucodistofia ligada al X<\/strong>. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 122815. 2023-2025. PI: Fourcade, St\u00e9phane.<\/p>\n\t\t\t\t\tTransferencia de tecnolog\u00eda<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\tPAT018-PIOGLITAZONE FOR USE IN THE TREATMENT OF ADRENOLEUKODYSTROPHY
\nIP Aurora Pujol
\nUS 201313799636 A\nPAT066_NRF2 ACTIVATORS FOR THE PREVENTION AND\/OR TREATMENT OF AXONAL DEGENERATION
\nIP Aurora Pujol\nPAT087:
\nInventors: Aurora Pujol, Agatha, Stephane, Montserrat, Laura Planas
\nEP23382248,5
\nBiomarkers discriminating the discordant phenotypes of X-adrenoleukodystrophy\nLicense: Pioglitazone for use in the treatment of ALD
\nPI: Dr. Aurora Pujol\n\t\t\t\t\t
M\u00e1s informaci\u00f3n<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t