{"id":2074,"date":"2019-10-01T15:29:34","date_gmt":"2019-10-01T13:29:34","guid":{"rendered":"https:\/\/idibell.cat\/?page_id=2074"},"modified":"2024-12-17T15:11:06","modified_gmt":"2024-12-17T14:11:06","slug":"enfermedades-neurometabolicas","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/idibell.cat\/es\/investigacion\/area-de-neurociencias\/programa-de-neurociencias\/enfermedades-neurometabolicas\/","title":{"rendered":"Enfermedades Neurometab\u00f3licas"},"content":{"rendered":"\n

\n\t\tEnfermedades neurometab\u00f3licas\n\t<\/h1>\n

\n\t\tResumen\n\t<\/h3>\n\t

Nuestra misi\u00f3n es mejorar la gesti\u00f3n de enfermedades de trastornos cerebrales raros a trav\u00e9s de la medicina de precisi\u00f3n. Esto abarca todo el espectro, desde el diagn\u00f3stico gen\u00f3mico hasta los tratamientos modificadores de la enfermedad. Una primera l\u00ednea de investigaci\u00f3n gira en torno a la adrenoleucodistrofia (ALD), popularizada por la pel\u00edcula \u00abEl aceite de la vida\u00bb. Estamos integrando enfoques multi\u00f3micos para obtener informaci\u00f3n sobre los patomecanismos y para la identificaci\u00f3n de dianas farmacol\u00f3gicas. Estos implican homeostasis redox y metab\u00f3lica, din\u00e1micas de mitocondrias, proteostasis y respuestas de estr\u00e9s celular. Las pruebas precl\u00ednicas personalizadas han producido cuatro patentes autorizadas, tres ensayos cl\u00ednicos de fase II \/ III y dos designaciones de medicamentos hu\u00e9rfanos. Una segunda l\u00ednea de investigaci\u00f3n aplica la gen\u00f3mica cl\u00ednica y funcional para el diagn\u00f3stico gen\u00f3mico y el descubrimiento de nuevos genes para los trastornos de la sustancia blanca del cerebro. A trav\u00e9s de la secuenciaci\u00f3n masiva (WES y WGS), estamos identificando nuevos genes causantes de enfermedades y modelando enfermedades utilizando cultivos de organoides cerebrales derivados de iPS y peces cebra. Los resultados est\u00e1n desarrollando el conocimiento cient\u00edfico mientras sirven a la comunidad de pacientes no diagnosticados.<\/p>\n

300<\/h2>\n

Publicaciones<\/h2>\n\t\t\t\t\"pnns_at_primary_somatosensory_cortex_in_mouse_brain_03\"\n\t\t\t\t\tL\u00edneas estrat\u00e9gicas<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\tMedicina gen\u00f3mica para enfermedades cerebrales de la sustancia blanca. Desde el diagn\u00f3stico gen\u00f3mico hasta el descubrimiento de nuevos genes y s\u00edndromes.
\nIntegraci\u00f3n multi\u00f3mica para dianas terap\u00e9uticas e identificaci\u00f3n de biomarcadores. Ensayos precl\u00ednicos y cl\u00ednicos para la adrenoleucodistrofia.\n

Microbioma como agente modificador de la enfermedad en la adrenoleucodistrofia<\/p>\n

Uso de la gen\u00f3mica para la medicina de Covid personalizada, la estratificaci\u00f3n de pacientes y \u00a0terapias<\/p>\n\t\t\t\t\tPublicaciones seleccionadas<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t

Identification and characterisation of pathogenic and non-pathogenic FGF14 repeat expansions.<\/a><\/p>\n

Mohren L, Erdlenbruch F, Leit\u00e3o E, Kilpert F, H\u00f6nes GS, Kaya S, Schr\u00f6der C, Thieme A, Sturm M, Park J, Schl\u00fcter A, Ruiz M, Morales de la Prida M, Casasnovas C, Becker K, Roggenbuck U, Pechlivanis S, Kaiser FJ, Synofzik M, Wirth T, Anheim M, Haack TB, Lockhart PJ, J\u00f6ckel KH, Pujol A, Klebe S, Timmann D, Depienne C.Nat Commun. 2024 Sep 3;15(1):7665. doi: 10.1038\/s41467-024-52148-1.PMID:\u00a039227614<\/p>\n

Imbalanced mitochondrial dynamics contributes to the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy.<\/a><\/p>\n

Launay N, Lopez-Erauskin J, Bianchi P, Guha S, Parameswaran J, Coppa A, Torreni L, Schl\u00fcter A, Fourcade S, Paredes-Fuentes AJ, Artuch R, Casasnovas C, Ruiz M, Pujol A.Brain. 2024 Jun 3;147(6):2069-2084. doi: 10.1093\/brain\/awae038.PMID:\u00a038763511<\/p>\n

ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization.<\/a><\/p>\n

Schl\u00fcter A, V\u00e9lez-Santamar\u00eda V, Verdura E, Rodr\u00edguez-Palmero A, Ruiz M, Fourcade S, Planas-Serra L, Launay N, Guilera C, Mart\u00ednez JJ, Homedes-Pedret C, Albert\u00ed-Aguil\u00f3 MA, Zulaika M, Mart\u00ed I, Troncoso M, Tom\u00e1s-Vila M, Bullich G, Garc\u00eda-P\u00e9rez MA, Sobrido-G\u00f3mez MJ, L\u00f3pez-Laso E, Fons C, Del Toro M, Macaya A; HSP\/ataxia workgroup; Beltran S, Guti\u00e9rrez-Solana LG, P\u00e9rez-Jurado LA, Aguilera-Albesa S, de Munain AL, Casasnovas C, Pujol A.Genome Med. 2023 Sep 7;15(1):68. doi: 10.1186\/s13073-023-01214-2.PMID:\u00a037679823<\/p>\n

Biomarker-based risk prediction for the onset of neuroinflammation in X-linked adrenoleukodystrophy.<\/a><\/p>\n

Weinhofer I, Rommer P, Gleiss A, Ponleitner M, Zierfuss B, Waidhofer-S\u00f6llner P, Fourcade S, Grabmeier-Pfistershammer K, Reinert MC, G\u00f6pfert J, Heine A, Yska HAF, Casasnovas C, Cantar\u00edn V, Bergner CG, Mallack E, Forss-Petter S, Aubourg P, Bley A, Engelen M, Eichler F, Lund TC, Pujol A, K\u00f6hler W, K\u00fchl JS, Berger J.EBioMedicine. 2023 Oct;96:104781. doi: 10.1016\/j.ebiom.2023.104781. Epub 2023 Sep 7.PMID:\u00a037683329<\/p>\n

RINT1 deficiency disrupts lipid metabolism and underlies a complex hereditary spastic paraplegia.<\/a><\/p>\n

Launay N, Ruiz M, Planas-Serra L, Verdura E, Rodr\u00edguez-Palmero A, Schl\u00fcter A, Goicoechea L, Guilera C, Casas J, Campelo F, Jouanguy E, Casanova JL, Boespflug-Tanguy O, Vazquez Cancela M, Guti\u00e9rrez-Solana LG, Casasnovas C, Area-Gomez E, Pujol A.J Clin Invest. 2023 Jul 17;133(14):e162836. doi: 10.1172\/JCI162836.PMID:\u00a037463447<\/p>\n

Sphingolipid desaturase DEGS1 is essential for mitochondria-associated membrane integrity.<\/a><\/p>\n

Planas-Serra L, Launay N, Goicoechea L, Heron B, Jou C, Juli\u00e1-Palacios N, Ruiz M, Fourcade S, Casasnovas C, De La Torre C, Gelot A, Marsal M, Loza-Alvarez P, Garc\u00eda-Cazorla \u00c0, Fatemi A, Ferrer I, Portero-Otin M, Area-G\u00f3mez E, Pujol A.J Clin Invest. 2023 May 15;133(10):e162957. doi: 10.1172\/JCI162957.PMID: 36951944<\/p>\n

Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1<\/em>) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence.<\/a><\/p>\n

Verdura E, Senger B, Raspall-Chaure M, Schl\u00fcter A, Launay N, Ruiz M, Casasnovas C, Rodriguez-Palmero A, Macaya A, Becker HD, Pujol A.J Med Genet. 2022 Dec;59(12):1227-1233. doi: 10.1136\/jmg-2022-108529. Epub 2022 Aug 30.PMID:\u00a036041817<\/p>\n

Activating cannabinoid receptor 2 preserves axonal health through GSK-3\u03b2\/NRF2 axis in adrenoleukodystrophy.<\/a><\/p>\n

Parameswaran J, Goicoechea L, Planas-Serra L, Pastor A, Ruiz M, Calingasan NY, Guilera C, Aso E, Boada J, Pamplona R, Portero-Ot\u00edn M, de la Torre R, Ferrer I, Casasnovas C, Pujol A, Fourcade S.Acta Neuropathol. 2022 Aug;144(2):241-258. doi: 10.1007\/s00401-022-02451-2. Epub 2022 Jul 1.PMID:\u00a035778568<\/p>\n

Epigenetic profiling linked to multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C): A multicenter, retrospective study.<\/a><\/p>\n

Davalos V, Garc\u00eda-Prieto CA, Ferrer G, Aguilera-Albesa S, Valencia-Ramos J, Rodr\u00edguez-Palmero A, Ruiz M, Planas-Serra L, Jordan I, Alegr\u00eda I, Flores-P\u00e9rez P, Cantar\u00edn V, Fumad\u00f3 V, Viadero MT, Rodrigo C, M\u00e9ndez-Hern\u00e1ndez M, L\u00f3pez-Granados E, Colobran R, Rivi\u00e8re JG, Soler-Palac\u00edn P, Pujol A, Esteller M.EClinicalMedicine. 2022 Jun 25;50:101515. doi: 10.1016\/j.eclinm.2022.101515. eCollection 2022 Aug.PMID:\u00a035770252<\/p>\n

Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.<\/a><\/p>\n

Guasto A, Dubail J, Aguilera-Albesa S, Paganini C, Vanhulle C, Haouari W, Gorr\u00eda-Redondo N, Aznal-Sainz E, Boddaert N, Planas-Serra L, Schl\u00fcter A, V\u00e9lez-Santamar\u00eda V, Verdura E, Bruneel A, Rossi A, Huber C, Pujol A, Cormier-Daire V.Brain. 2022 Oct 21;145(10):3711-3722. doi: 10.1093\/brain\/awac110.PMID:\u00a035325049<\/p>\n

 <\/p>\n\t\t\t\t\tProyectos seleccionados<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tExpand<\/i><\/a>\n\t\t\t\t\t