Un trabajo publicado en Nature Genetics liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), en el que han participado investigadores del IDIBELL y el Instituto Catalán de Oncologia, ha identificado más de 100 regiones del genoma y 155 genes vinculados al desarrollo de cáncer colorrectal. Este estudio establece, por primera vez, la relación de muchos de ellos con este tipo de cáncer.
El cáncer colorrectal es el más frecuente en España con casi 44.000 nuevos diagnósticos en 2022, según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Es además una causa importante de mortalidad, con unas 18.000 muertes al año tan sólo en nuestro país. En este contexto, un equipo de investigadores internacionales ha tratado de descifrar la susceptibilidad genética de este tipo de cáncer a través del estudio de más de 100.000 pacientes con este tumor y más de 150.000 controles (individuos sanos), de ascendencia europea y asiática.
El estudio ha realizado el mayor metaanálisis de asociación del genoma completo en este tipo de tumor desarrollado hasta la fecha, y ha logrado identificar 205 localizaciones en nuestro genoma que confieren riesgo de desarrollar esta enfermedad. Además, de forma complementaria, se ha analizado la expresión génica y metilación en más de 1.000 muestras de mucosa colónica y 15.000 muestras de otros tejidos diversos para revelar 53 asociaciones de riesgo adicionales.
Con toda esta información genómica, se han conseguido identificar 155 genes con efectos altamente relacionados con el riesgo de padecer cáncer colorrectal, muchos de los cuales no se habían vinculado hasta ahora con el desarrollo de estos tumores.
Gracias a la identificación de estos genes, se constatan que las funciones más relevantes en la determinación del riesgo de padecer cáncer colorrectal son: las variaciones en la homeostasis colorrectal normal, la proliferación, la adhesión celular, la migración, la inmunidad y las interacciones microbianas.
El análisis en múltiples tejidos indica además que probablemente más de un tercio de los genes actúan fuera de la mucosa del colon.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).