Un número significativo de casos de infertilidad en varones están causados por defectos morfológicos de los espermatozoides que acaban afectando a la capacidad de fecundación. Una de estas afecciones es la globozoospermia, caracterizada por la forma excesivamente redondeada de las cabezas de los espermatozoides debido a la ausencia de acrosoma, y que representa un 0,1% de todos los casos de infertilidad masculina. A pesar de que la reproducción asistida permite a muchas parejas con problemas de fertilidad poder concebir, es importante conocer los factores genéticos responsables para mejorar el resultado del tratamiento de reproducción y determinar el riesgo de la futura descendencia.
Ahora un grupo de investigadores de la Fundación Puigvert (Dr. Lluís Bassas y Dra. Olga López-Rodrigo) y la Universidad de Granada (Dra. Lara Bossini-Castillo y Dr. David Carmona), liderados por el equipo del IDIBELL de la Dra. Sara Larriba muestran la utilidad de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) a partir de datos de genotipado a gran escala como una estrategia ventajosa para identificar la causa molecular de la globozoospermia en dos hermanos de una familia no consanguínea.
Este estudio genético ha permitido identificar el primer caso, en pacientes globozoospérmicos, de heterocigosis compuesta para dos mutaciones diferentes en el gen DPY19L2. Es decir, que estos pacientes presentan los dos alelos del gen alterados por mutaciones diferentes. Esto sugiere que mutaciones en DPY19L2 podrían ser las responsables de los casos de globozoospermia en familias no consanguíneas de los cuáles todavía no se conoce la causa molecular.
La Dra. Sara Larriba, investigadora principal del grupo de investigación en genética molecular humana del IDIBELL y líder del trabajo concluye: “La técnica de genotipado-GWAS podría resultar una alternativa mucho más rentable en comparación con la secuenciación completa del genoma, sobre todo para aquellas variantes patogénicas que la secuenciación completa no puede detectar tales como las relacionadas con las duplicaciones segmentarias o los pseudogenes, como sucede en el gen DPY19L2”. Esta estrategia puede ser aplicada en contextos similares en el estudio genético de familias afectadas con otras enfermedades congénitas.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).